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Discusión:Síndrome XXXYY

¿Sabías que la nominación?

A continuación se incluye una discusión archivada sobre la nominación de DYK del artículo que se incluye a continuación. No modifique esta página. Los comentarios posteriores deben realizarse en la página de discusión correspondiente (como la página de discusión de esta nominación, la página de discusión del artículo o la página de discusión de Wikipedia:¿Sabías que ?), a menos que haya consenso para reabrir la discusión en esta página. No se deben realizar más modificaciones en esta página .

El resultado fue: promovido por Lightburst  talk  18:06, 3 octubre 2023 (UTC) [ responder ]

Vaticidalprophet lo trasladó al espacio principal  ( discusión ). Se autonominó a las 08:55, 27 de septiembre de 2023 (UTC). Los cambios de gancho posteriores a la promoción para esta nominación se registrarán en Plantilla discusión:¿Sabías que nominaciones/Síndrome XXXYY? Considere seguir esta nominación, si tiene éxito, hasta que el gancho aparezca en la página principal. [ responder ]

En general : @Vaticidalprophet : Creo que has cumplido con todos los requisitos con bastante comodidad, incluida la revisión de QPQ. Buen trabajo al explicar esta complicada situación y, para ser honesto, estoy de acuerdo con lo que tú y @Ajpolino escribieron en la discusión original : la precisión es lo más importante aquí, y tal vez podrías agregar una breve nota a pie de página para justificar aún más el recuento de ocho casos. Sobre el gancho en sí, en realidad creo que deberías ceñirte a "varones", ya que el primer artículo citado reconoce explícitamente dos casos en bebés, y usaste ese término en la sección principal del artículo, de todos modos... De todos modos, ¡excelente trabajo en general! Oltrepier ( discusión ) 15:51, 28 de septiembre de 2023 (UTC) [ responder ]

@Vaticidalprophet : ¡ Muy buen punto sobre esa sección! Creo que deberíamos estar bien, entonces. Sin embargo, hay otra cuestión que olvidé abordar... Dado que el primer caso registrado oficialmente se remonta a 1963 (y ese paciente ya era un adulto), es probable que al menos uno o dos de estos pacientes ya no estén con nosotros, por lo que no estoy seguro de si el presente simple ("son") podría ser la forma verbal correcta para el gancho... ¿Qué tal si usamos el presente perfecto? Oltrepier ( discusión ) 20:26 29 sep 2023 (UTC) [ responder ]
Bastante razonable: ¿Cómo estamos aquí?

El profeta vaticida 03:45 30 septiembre 2023 (UTC) [ responder ]

@Vaticidalprophet : ALT0c parece estar listo para funcionar. ¡Gracias por tu paciencia y tus comentarios! Oltrepier ( discusión ) 14:02 30 septiembre 2023 (UTC) [ responder ]

Trastorno cromosómico frente a anomalía

Me di cuenta de que este artículo lo denomina "trastorno cromosómico", mientras que el artículo de Wikipedia sobre el tema aparece bajo " anomalía cromosómica ". Si busca en Google Scholar, esta última es entre 5 y 10 veces más común. El diccionario de Google me dice que el trastorno se define como "una enfermedad o condición que altera las funciones físicas o mentales normales", pero no estoy seguro de si este es el caso de todas las anomalías cromosómicas. ( t · c ) buidhe 03:18, 28 de septiembre de 2023 (UTC) [ responder ]

No me gusta ninguno de los dos términos, pero este es, hasta donde sabemos, bastante incapacitante, así que creo que "trastorno" es preciso al menos en este caso. Hay otros que probablemente introduciría como "anomalía" (en lugar de "anormalidad"), por ejemplo, si alguna vez trabajo en la pista del síndrome XYY . Al comprobar dos veces los otros en los que he trabajado, todos usan "trastorno", pero eso, por supuesto, no significa necesariamente que sea el mejor término objetivo. Dudo mucho en usar "anormalidad" en toda la suite, que parece más estigmatizante que "trastorno". Si debería haber un uso estándar en toda la suite que no sea el uso actual de "trastorno", eso probablemente necesite una discusión más amplia. Es posible que haya un impacto menor de engvar aquí: veo "trastorno cromosómico" con más frecuencia en BrEng, por ejemplo, el uso del grupo de pacientes parece diferir en eso. Profeta vaticida 03:28 28 septiembre 2023 (UTC) [ responder ]
De los varios términos en negrita en el artículo (de los resultados de Google Scholar desde principios de 2022):
  • "anomalía cromosómica" = 1.250 o "anomalía cromosómica" = 4.300
  • Aberración cromosómica = 2000 o "cromosómica" 3400
  • "mutación cromosómica" = 400 o "cromosómica" 687
  • "anomalía cromosómica" = 200 o "cromosómico" 1.000
  • "trastorno cromosómico" = 189 o "cromosómico" 965
Lo ideal sería que utilizáramos la misma redacción en todos los artículos relacionados, pero no sé qué importancia tiene ni cuál sería el mejor término. ( t · c ) buidhe 05:19, 28 de septiembre de 2023 (UTC) [ responder ]
Si sirve de ayuda, parece que la CIE ha pasado de ser una "anormalidad" en la CIE-10 a una "anomalía" en la CIE-11 ( cf. Q97, Q98 y LD50). Little pob ( discusión ) 12:33 28 sep 2023 (UTC) [ responder ]

Reseña de GA

La siguiente discusión está cerrada. No la modifique. Los comentarios posteriores deben realizarse en la página de discusión correspondiente. No se deben realizar más modificaciones a esta discusión.


Esta reseña se transcribe de Talk:XXXYY syndrome/GA1 . El enlace de edición de esta sección se puede utilizar para agregar comentarios a la reseña.

Revisor: RoySmith  ( charla · contribuciones ) 23:27, 28 de septiembre de 2023 (UTC) [ respuesta ]

Dirigir

Presentación

Causas

Diagnóstico

No hay problemas.

Pronóstico

No hay problemas.

Epidemiología

Historia

General

Una pregunta que me sigue rondando la cabeza es "¿cuándo ocurre el evento de no disyunción?". Supongo que debe ser en la primera división celular. De lo contrario, tendríamos una línea celular que sería XXXYY y otra que sería normal, y el feto resultante sería una quimera de ambas. Esto debería aclararse.

¡Gracias por retomar este tema, Roy! He tomado algunas notas hasta ahora, revisaré el artículo para ver cómo implementarlas mejor. Con suerte, pronto podré leer el resto. Profeta vaticida 03:07, 29 de septiembre de 2023 (UTC) [ responder ]
Esto es interesante: "Los bebés nacidos vivos con triploidía presentan múltiples anomalías congénitas y rara vez sobreviven al período neonatal. Los que lo logran suelen ser mosaicos de una línea celular diploide y triploide". [1] RoySmith (discusión) 15:40 29 sep 2023 (UTC) [ responder ]
La triploidía es otra cosa por la que nuestro artículo podría tener un título incorrecto. La guía de Unique es mucho mejor que nuestro artículo, pero en ambos casos, se trata de "un conjunto completo adicional de cromosomas" (69 cromosomas en lugar de 46) en lugar de copias adicionales de un solo cromosoma. La palabra clave aquí es "-ploidía" en lugar de "-somía". He vinculado wikcionario wikt:tetrasomic y wikt:pentasomic, lo que espero que ayude a definir esos términos. En cuanto a la nota a pie de página sobre aneuploidía, de hecho me la pidieron en un par de GAN anteriores, pero si cree que es innecesaria, con gusto la eliminaré. Profeta vaticida 03:55, 30 de septiembre de 2023 (UTC) [ responder ]
@Vaticidalprophet No estoy seguro de cuál es nuestra postura en este caso. Veo un par de cosas que mencioné y que aún no se han abordado. ¿Nos desincronizamos? ¿Debería dejar esto en espera por un tiempo? RoySmith (discusión) 21:51 3 oct 2023 (UTC) [ responder ]
Estoy llegando a ellos, no se preocupen :) Estaré muy ocupado por un par de días, pero mi plan de juego previsto es ampliar la Epidemiología (hay un poco más que decir allí), contextualizar el uso de la tetrasomía/pentasomía y volver a revisar para ver cómo está la prosa después de eso/editar el texto a medida que avanzo. No duden en ponerlo en espera si funciona para su flujo de trabajo. Profeta vaticida 22:01, 3 de octubre de 2023 (UTC) [ responder ]
Está bien, no hay prisa. No estaba seguro de si había algo que esperabas que yo hiciera. RoySmith (discusión) 22:13 3 oct 2023 (UTC) [ responder ]
Bueno, ya no estoy tan ocupado (y me contagié de gripe o covid mientras estaba muy ocupado, pero eso está mejorando). He ampliado la sección de Epidemiología a un párrafo razonable, en función de cómo se estructuró esa sección para trastornos similares. Se ha añadido una nota al pie sobre la tetrasomía/pentasomía. También he añadido una aclaración sobre "no heredado" a Causas, explicando que la no disyunción es un evento aleatorio que generalmente no es causado por características parentales, y he alterado un poco el encabezado para aclarar esto. Con respecto a "cuándo sucede", hay algo que decir allí... ¿cuánto de eso crees que está dentro del alcance? El tipo de aneuploidía mosaicismo/múltiples líneas celulares ocurre absolutamente , pero es mucho más raro que el tipo completo. Teóricamente podría arrojar varios párrafos sobre cuándo ocurre la no disyunción, pero en algún momento eso deja de estar dentro del alcance. Sinceramente, no estoy seguro de dónde cortarlo mejor. Profeta vaticida 13:28, 14 octubre 2023 (UTC) [ responder ]
Echándole un vistazo a esto ahora. RoySmith (discusión) 18:53 15 oct 2023 (UTC) [ responder ]

Segundo pase

2O necesario

Esto requiere una segunda opinión de alguien que sea experto en genética humana. RoySmith (discusión) 18:31 17 oct 2023 (UTC) [ responder ]

Segunda opinión del revisor Maxim Masiutin

Revisor: Maxim Masiutin  ( charla · contribuciones ) 13:34, 19 de noviembre de 2023 (UTC) [ respuesta ]

Sección principal

La sección de introducción tiene dos párrafos que, según Wikipedia:Manual de estilo/Sección de introducción, son acordes con el artículo. La sección de introducción reitera adecuadamente el contenido del artículo en forma abreviada.

Estructura correcta del artículo

Según Wikipedia:Manual de estilo/Artículos relacionados con la medicina , se recomiendan las siguientes secciones para una afección médica. La siguiente lista de encabezados sugeridos contiene enlaces wiki; los encabezados reales no deberían contenerlos.

Público objetivo

El público objetivo parece ser un lector general y el texto me parece bien.

Otras consideraciones sobre el estilo

El artículo se ajusta a las normas y requisitos generales estipulados en Wikipedia:Manual_de_Estilo/Artículos_relacionados_con_la_medicina, salvo que se indique lo contrario sobre temas específicos. El artículo debe estar escrito con claridad, en buena prosa y con ortografía y gramática correctas.

Sobre las referencias

Cada párrafo termina con una cita (excepto la introducción), la mayoría de las citas (si no todas) son confiables.

Sobre la sustancia

El artículo cubre ampliamente el tema sin digresiones innecesarias.

Sobre la neutralidad

El artículo está escrito desde un punto de vista neutral.

Sobre la estabilidad

El artículo es estable, sin guerras de edición en curso.

Sobre la política de uso de imágenes

El artículo cumple con la política de uso de imágenes.

El artículo no presenta violaciones evidentes de derechos de autor.

Conclusión

El artículo cumple parcialmente. Le falta la información que mencioné en la sección "Estructura correcta del artículo" de mi reseña. Si se agrega esta información, el artículo puede pasar a menos que se descubran nuevos problemas. Maxim Masiutin ( discusión ) 11:51 19 nov 2023 (UTC) [ responder ]

@ Maxim Masiutin @ Vaticidalprophet tenga en cuenta que WP:GACR solo requiere el cumplimiento de un subconjunto de WP:MOS ; la nota 1 dice que el cumplimiento de otros aspectos del Manual de estilo o sus subpáginas no es necesario para buenos artículos , por lo que no creo que pueda insistir en los cambios sugeridos en #Estructura correcta del artículo. Me disculpo por no ser más específico en mi solicitud de un 2O, pero estaba buscando principalmente a alguien que pudiera hablar con autoridad sobre el tema de si las personas XXXYY deberían llamarse varones. RoySmith (discusión) 16:09 19 nov 2023 (UTC) [ responder ]
Estoy de acuerdo en que estas secciones no son obligatorias, pero quise decir que para el artículo actual, las secciones que marqué como "no aprobadas" son cruciales, a menos que des una explicación sólida en la página de discusión sobre por qué no son necesarias. Si hay muy poca información disponible sobre el tema, puedes esperar a que haya más información disponible y ampliar el artículo y nominarlo nuevamente. Alternativamente, puedes nominarlo y, con suerte, el otro revisor puede tener una opinión diferente. Aún así, espero que sea mejor que te pongas en contacto con los editores de WikiProject Genetics para obtener sus aportes y/o coloques una plantilla apropiada que indique que se requiere la opinión de un experto. Entiendo que la revisión de GA se realiza principalmente por razones formales más que por la experiencia en la materia, por lo tanto, no entiendo por qué los problemas que se mencionan no están cubiertos y considero que este artículo "no cumple" con los requisitos de GA, ya que no se dio una justificación sólida sobre por qué se omiten estas secciones. Considera volver a nominar el artículo una vez que se hayan abordado los problemas o una vez que hayas encontrado un revisor que estés buscando y que sea un experto en la materia de genética. No se puede simplemente solicitar una segunda opinión y hacer caso omiso de las opiniones de otros editores generales de Wikipedia, esperando solo a un tipo particular de revisores de GA. Se supone que la revisión de GA es un proceso rápido, simplificado, público y abierto. Maxim Masiutin ( discusión ) 16:28 19 nov 2023 (UTC) [ responder ]
No estoy de acuerdo con su opinión de que no se exige el cumplimiento de las secciones prescritas para los artículos relacionados con la medicina en WP:GACR . Por "otros aspectos del Manual de estilo o sus subpáginas" se entiende información que no se menciona explícitamente en WP:GACR , mientras que el requisito de cumplimiento del contenido de la sección sí se menciona explícitamente. "Los seis criterios de un buen artículo" enumera el requisito 1b de la siguiente manera: "cumple con las pautas del Manual de estilo para las secciones principales, el diseño, las palabras a tener en cuenta, la ficción y la incorporación de listas". Vincula la palabra "diseño" a Wikipedia:Manual_of_Style/Layout donde se define el contenido del artículo. El elemento 1.2.3 es "Cuerpo" y prescribe "Vea a continuación el diseño especializado" con un enlace wiki a Wikipedia:Manual_de_Estilo/Diseño#Diseño_especializado , que a su vez dice lo siguiente: "Ciertos temas tienen páginas del Manual de Estilo que brindan consejos de diseño, incluyendo: [...] Medicina, para artículos sobre tratamientos, procedimientos, productos médicos, campos de la medicina y otros conceptos" con un enlace wiki a Wikipedia:Manual_de_Estilo/Artículos_relacionados_con_la_medicina#Secciones
Por lo tanto, el cumplimiento de Wikipedia:Manual_de_Estilo/Artículos_relacionados_con_la_medicina#Secciones es obligatorio para los artículos médicos nominados para GA según los requisitos de GA.
El hecho de que usted no haya sido específico en su solicitud de un 2O no significa que pueda obligar al segundo revisor, como un experto en la materia en genética, a renunciar a ciertos requisitos, cualquier revisor puede volver a verificar si el artículo se ajusta a los requisitos básicos para un GA, como el diseño, que se menciona expresamente en 1b de WP:GACR .
Maxim Masiutin ( discusión ) 01:53, 20 de noviembre de 2023 (UTC) [ respuesta ]
Reconozco que he visto esto, no que estoy de acuerdo con ello, es decir, WP:ADVICEPAGE . Pero si te has hecho cargo de la revisión, te dejaré hacer lo que quieras y resolver cualquier problema con el nominador. RoySmith (discusión) 02:16 20 nov 2023 (UTC) [ responder ]
@ RoySmith al decir "cumple con" en 1b convierte el consejo en un requisito para un GA Maxim Masiutin ( discusión ) 02:26, ​​20 de noviembre de 2023 (UTC) [ responder ]
No estoy de acuerdo con el fallo, pero no me interesa volver a litigarlo. (También estoy en desacuerdo con la razón 20, y no me interesa volver a litigarlo). Volveré a nominar el artículo para un tercer revisor más adelante. Profeta vaticida 02:27, 20 de noviembre de 2023 (UTC) [ responder ]
En esencia, no estamos en desacuerdo sobre la interpretación de las reglas de GA, es decir, sobre si la palabra "disposición" en la p.1b de las reglas significa si la adhesión a Wikipedia:Manual_of_Style/Medicine-related_articles#Sections es obligatoria para los artículos médicos nominados a GA. Si estoy equivocado, seguiré aplicando juicios erróneos a los demás artículos que revisaré en el futuro. Si estoy en lo cierto, volver a nominarlo a un tercer revisor puede eludir la regla si el tercer revisor tiene la misma opinión que el primer revisor sobre la comprensión de las reglas. Maxim Masiutin ( discusión ) 09:00, 20 de noviembre de 2023 (UTC) [ responder ]
@ RoySmith , @ Vaticidalprophet : Hay un seguimiento de [[1]]:
(cita): 'Si considera que un tema en particular es un "aspecto principal" esencial de la asignatura, entonces es absolutamente correcto decir que no debería aprobar el examen general a menos que aborde ese tema'. Este criterio está estipulado en 3a ("aborda los aspectos principales del tema"), no en 1b.
Considero que esos temas son esenciales a menos que se dé una razón (en una página de discusión) sobre por qué no son esenciales para el tema. Maxim Masiutin ( discusión ) 13:00, 20 de noviembre de 2023 (UTC) [ responder ]

Fuentes sobre el cribado neonatal de XXXYY a través del cribado de aneuploidía de cromosomas sexuales y el cribado genómico completo y que mencionan expresamente a XXXYY en el contexto del cribado

El síndrome XXXYY se puede detectar mediante el cribado de aneuploidía de cromosomas sexuales y el cribado genómico neonatal. Los artículos sobre estos métodos se encuentran en Talk:XXXYY_syndrome#Literatura sobre métodos de cribado neonatal que pueden detectar el síndrome XXXYY

Los artículos que mencionan expresamente XXXYY en el contexto del cribado neonatal se encuentran en Discusión:XXXYY_syndrome#Artículos que mencionan expresamente XXXYY en el contexto del cribado neonatal Maxim Masiutin ( discusión ) 18:19 21 nov 2023 (UTC) [ responder ]

Actualización del 22 de noviembre de 2023

Actualización del segundo revisor: mi razonamiento inicial fue que el artículo carece de la información que mencioné en la sección "Estructura correcta del artículo" de mi revisión, de modo que si se agrega esta información, el artículo puede pasar a menos que se descubran nuevos problemas. Aún así, el editor que me nominó proporcionó un razonamiento sólido sobre por qué ese requisito era excesivo más allá del nivel adecuado de criterios definidos para la GA, por lo tanto, mis requisitos iniciales eran excesivos para este tema en particular y la decisión inicial fue incorrecta; por lo tanto, para corregir la decisión, tengo que cambiar la decisión sobre el resultado de mi revisión de "No pasa" a "No pasa". Mi opinión inicial sobre la página 1b de los criterios era incorrecta, como sugirieron los otros editores de Wikipedia. Para obtener detalles sobre el razonamiento, consulte la discusión en [2]

Resultado de la evaluación del 22 de noviembre: aprobado. Maxim Masiutin ( discusión ) 07:50 22 nov 2023 (UTC) [ responder ]

La discusión anterior está cerrada. No la modifique. Los comentarios posteriores deben realizarse en la página de discusión correspondiente. No se deben realizar más modificaciones a esta discusión.

"Machos"

¿Sobre qué base se considera que todos los individuos con cromosomas XXXYY son "varones"? Después de todo, según la gente en Twitter que me llama enfermo mental por hacer la pregunta, "varón" significa específicamente cromosomas XY, y cualquiera que diga lo contrario probablemente sea un manipulador. 2600:8801:1CA5:700:2DDB:B4F9:58BD:1BDE (discusión) 19:56 9 oct 2023 (UTC) [ responder ]

Clasificación

Usuario:Vaticidalprophet mencionado en [[3]] (cita) "esto no es realmente exacto - incluso en la posición donde algunos SCA son intersexuales, eso no se aplica a todos ellos, y este no es uno para el cual se haya discutido el tema, por lo que es conveniente declararlo claramente como tal".

¿Podrías especificar dónde se discutió? Revisé la página de discusión y no encontré una discusión exhaustiva. Revisé nuevamente las definiciones de DSD e intersexualidad que se dan en la literatura médica. Estas definiciones parecen coincidir perfectamente, ya que hay desviaciones tanto cromosómicas como gonadales, como (cita): "baja testosterona, junto con niveles elevados de hormona luteinizante y hormona folículo estimulante", "las anomalías genitales son un sello distintivo del síndrome", "micropene y criptorquidia (testículos no descendidos)", "pelo facial escaso o ausente", "voces agudas".

Por favor ayuda. Maxim Masiutin ( discusión ) 11:23 13 nov 2023 (UTC) [ responder ]

Los términos son bastante escurridizos, pero la intersexualidad/DSD aplicada a las aneuploidías de los cromosomas sexuales es más polémica que en muchos otros temas: la declaración de consenso de 2006 considera que algunas SCA son intersexuales/DSD pero no otras, mientras que la mayoría de las demás definiciones médicas o sociológicas que he leído de académicos familiarizados con las SCA consideran específicamente que claramente no son ejemplos o que son casos límite. Debido a que este ejemplo específico es tan raro, no hay un análisis real de si es en sí mismo uno de los casos "puede o no ser intersexual/DSD". Hay artículos en los que el debate sobre la intersexualidad/DSD de las SCA está dentro del alcance (por ejemplo, si alguna vez reescribo el síndrome de Klinefelter, tendré que discutirlo mucho, porque es el caso en el que el desacuerdo de definición entre la declaración de consenso de 2006 y la mayoría de las declaraciones posteriores específicas para las SCA es un gran problema y se trata ampliamente), pero como este no es algo que se discuta específicamente para el trastorno individual, tiene problemas de COATRACK para entrar en los detalles aquí. Profeta vaticida 11:31, 13 noviembre 2023 (UTC) [ responder ]
Vale, gracias por tu explicación detallada, evitemos esta pendiente resbaladiza. Maxim Masiutin ( discusión ) 12:25 13 nov 2023 (UTC) [ responder ]

Ideas para mejorar el artículo

A continuación se presentan algunas ideas sobre cómo se puede mejorar el artículo:

  1. Clasificación : considere convertirlo en una sección independiente o una subsección con clasificación para navegar por el artículo más fácilmente, encontrar el texto allí y comprender mejor el contexto mientras lo hojea.
  2. Mecanismo : considere explicar el mecanismo detrás de los síntomas observados y el mecanismo por el cual ocurre esta variación genética describiendo brevemente los mecanismos subyacentes que conducen a tal resultado genético.
  3. Cribado: Por favor, considere buscar información y explicar en el artículo toda la información relevante sobre la prevención y detección de esta condición. En el artículo solo se mencionó que los pacientes eran examinados en prisiones e instituciones, lo que formaba una imagen de tales condiciones como severamente discapacitantes. Sin embargo, no se escribió nada sobre la detección de recién nacidos. ¿Existen programas de detección de recién nacidos para detectar esta condición al nacer? ¿Esta condición forma parte de los kits de detección de recién nacidos en ruta o no? ¿Se puede detectar antes del nacimiento, como un hallazgo como resultado de la detección prenatal del síndrome de Klinefelter? Si la detección de recién nacidos o antes del nacimiento es rutinaria, ¿en qué países? Si no, ¿por qué? Entiendo que es una parte de la prueba de cariotipo que se puede utilizar para detectar otras condiciones más frecuentes que involucran anomalías de los cromosomas sexuales. ¿Hubo argumentos para detectar anomalías de los cromosomas sexuales en los recién nacidos o no? ¿Hay grupos de defensa que presionan para que se realicen pruebas de detección de otras anomalías de los cromosomas sexuales que también cubran este síntoma? ¿Qué otras condiciones o anomalías genéticas se incluyen normalmente en los programas de detección de recién nacidos? ¿Hay casos conocidos de síndrome XXXYY que se identifiquen mediante la detección sistemática de recién nacidos? ¿Cuáles son los posibles impactos y resultados a largo plazo para la salud de las personas con síndrome XXXYY si no se detecta mediante el cribado neonatal? ¿Existe un plazo recomendado en el que se debe realizar el cribado neonatal para detectar con precisión el síndrome XXXYY? ¿Existen desafíos o limitaciones específicos asociados con la implementación generalizada del cribado neonatal para anomalías de los cromosomas sexuales como el síndrome XXXYY? ¿Cómo se compara el costo de incorporar el cribado del síndrome XXXYY en los cribado neonatal existentes con sus posibles beneficios? ¿Se han realizado estudios sobre la eficacia y precisión de los métodos actuales utilizados en los cribado neonatal para detectar anomalías de los cromosomas sexuales, incluido el síndrome XXYYY? ¿Se han realizado estudios en animales, como en ratones, para investigar los posibles factores que pueden contribuir a un aumento o disminución de la aparición de formas más leves de anomalías de los cromosomas sexuales como XXY o XYY? ¿Qué condiciones específicas o manipulaciones experimentales en modelos animales han demostrado un aumento o disminución de la frecuencia de anomalías de los cromosomas sexuales, lo que podría conducir a una aparición notable del síndrome XXXYY? ¿Pueden los hallazgos de los estudios en animales proporcionar información sobre los mecanismos subyacentes que pueden contribuir al desarrollo y la manifestación del síndrome XXXYY? Dada la rareza del síndrome XXXYY, ¿existen pautas o recomendaciones específicas para los proveedores de atención médica sobre cuándo y cómo considerar la detección de esta afección en recién nacidos? Teniendo en cuenta la baja prevalencia del síndrome XXXYY,¿Qué factores se deben tener en cuenta al decidir si se debe incluir en los exámenes de detección de rutina para recién nacidos? ¿Existen investigaciones en curso para mejorar la precisión y la fiabilidad de los métodos de detección de recién nacidos para detectar enfermedades raras como el síndrome XXXYY?
  4. Tratamiento o manejo : Propongo amablemente incluir información sobre opciones de tratamiento o manejo en el artículo. Mejoraría significativamente la calidad del artículo si se pudieran agregar algunas oraciones, como algunas oraciones que reconozcan que las opciones de tratamiento para enfermedades crónicas no se conocen actualmente, si ese es el caso. Es importante que un artículo completo en Wikipedia brinde información sobre el tratamiento o el manejo, ya que esto contribuye a la integridad de la información sobre una enfermedad o condición médica. ¡Muchas gracias por considerar esta sugerencia!

Maxim Masiutin ( charla ) 22:45, 20 de noviembre de 2023 (UTC) [ respuesta ]

Literatura sobre métodos de detección neonatal que pueden detectar el síndrome XXXYY

Por favor, considere revisar la literatura sobre nuevos y potenciales métodos de detección neonatal que puedan detectar el síndrome XXXYY, de modo que esa información se incluya en el artículo. En este caso específico, el tema de detección neonatal y prenatal está ampliamente cubierto en literatura confiable (fuentes secundarias como revisiones, metaanálisis o libros, por ejemplo, estos son los títulos de las publicaciones indexadas en MEDLINE sobre detección neonatal y prenatal del síndrome XXXYY y otras afecciones de aneuploidía de los cromosomas sexuales:

  1. El análisis de la metilación del elemento 2 relacionado con el cromosoma X frágil puede proporcionar una opción adecuada para la inclusión del síndrome del cromosoma X frágil y/o la aneuploidía de los cromosomas sexuales en la detección de recién nacidos: un estudio de validación técnica ( PMID  23060046)
  2. Pruebas prenatales no invasivas basadas en genómica para la detección de aneuploidía cromosómica fetal en mujeres embarazadas ( PMID  29125628)
  3. Una revisión del funcionamiento neurocognitivo de niños con trisomías de cromosomas sexuales: identificación de objetivos para la intervención temprana ( PMID  31267526)
  4. Métodos rápidos para el diagnóstico prenatal específico de aneuploidías cromosómicas comunes ( PMID  21316319)
  5. Microarray cromosómico versus cariotipado para diagnóstico prenatal ( PMID  23215555)
  6. Mosaicismo cromosómico detectado mediante cariotipo y análisis de microarrays cromosómicos en el diagnóstico prenatal ( PMID  33201576)
  7. Avances en el diagnóstico y cribado genético prenatal ( PMID  25211161) # Oportunidades y desafíos de las nuevas tecnologías de cribado genético (NIPT) en medicina prenatal desde una perspectiva clínica: una revisión narrativa ( PMID  33805390)
  8. Cribado genómico neonatal: ¿estamos entrando en una nueva era del cribado? ( PMID  37403863)
  9. Detección genómica neonatal: enfoques de investigación, desafíos y oportunidades ( PMID  37831095)
  10. etcétera....

No todos los artículos pueden proporcionar información relevante para este artículo. Por ejemplo, los artículos sobre diagnóstico prenatal pueden no aplicarse directamente al cribado neonatal porque tienen objetivos diferentes. El diagnóstico neonatal se realiza generalmente cuando existen preocupaciones conocidas en los antecedentes familiares, mientras que el diagnóstico prenatal tiene como objetivo identificar afecciones durante el embarazo. Como el síndrome XXXYY no es hereditario, no es necesario realizar pruebas de diagnóstico prenatal específicamente para este síndrome. Los métodos de cribado neonatal, como el cariotipo o la secuenciación del genoma, aún pueden ser valiosos, ya que pueden detectar anomalías en los cromosomas sexuales, incluido el síndrome XXXYY. Los artículos sobre cribado neonatal pueden ofrecer perspectivas e información que mejoren el contenido de este artículo. Sería beneficioso incorporar literatura y recursos relacionados con las direcciones de investigación en el cribado neonatal. Estas fuentes pueden proporcionar información sobre los avances emergentes y las posibilidades futuras en el diagnóstico y el manejo del síndrome XXXYY. Maxim Masiutin ( discusión ) 02:41, 21 de noviembre de 2023 (UTC) [ responder ]

Artículos que mencionan expresamente XXXYY en el contexto del cribado neonatal

Considere también escribir sobre la detección temprana de recién nacidos basándose en los siguientes artículos que mencionan expresamente XXXYY en el contexto de la detección temprana de recién nacidos:

También puedes buscar artículos similares que mencionen expresamente XXXYY en el contexto del cribado neonatal. Maxim Masiutin ( discusión ) 17:54 21 nov 2023 (UTC) [ responder ]

Wikilinks, resúmenes breves y transclusión

Nos esforzamos por proporcionar información completa sobre el síndrome XXXYY en la página de Wikipedia, pero también queremos evitar repetir el mismo contenido que es relevante para otros artículos. Una forma de hacer esto es usar Transclusion , que incluye automáticamente partes de texto de una página a otra. Por ejemplo, podríamos usar Transclusion para insertar una sección sobre los problemas de detección neonatal comunes para todas las variantes de aneuploidías de cromosomas sexuales (SCA). Alternativamente, podríamos resumir brevemente los problemas de detección y luego vincular a un artículo separado que los cubra con más detalle. Esto ayudaría a los lectores a obtener una descripción general completa de los conceptos básicos, como detección y manejo , sin tener que buscarlos en otro lugar. Sin embargo, debemos tener cuidado de no usar Transclusion o enlaces de una manera que viole los criterios GA o FA , como creando páginas inestables o inconsistentes. Otro problema que enfrentamos es que las páginas para diferentes variaciones de SCA (es decir, XXY , XYY , XXXX , XXXY , XXXYY , etc.) tienen diferentes niveles de cobertura y calidad. Algunas páginas tienen más información que otras sobre temas que son comunes a todas las variaciones de SCA, como la meiosis. Esto crea un problema de desequilibrio y duplicación, así como un potencial de confusión y malentendidos. Deberíamos esforzarnos por hacer que las páginas de todas las variaciones de SCA sean igualmente informativas y precisas siguiendo los mismos estándares y pautas. Una posible solución es crear una página separada que explique los aspectos generales de SCA, como la meiosis, y luego vincularla desde las páginas de cada variación específica. Esto garantizaría que los lectores puedan acceder a la misma información independientemente de la variación en la que estén interesados ​​y que la información sea consistente y confiable. Esto también haría que las páginas de cada variación sean más centradas y concisas al evitar repeticiones y redundancias innecesarias. Maxim Masiutin ( discusión ) 23:16 21 nov 2023 (UTC) [ responder ]

Revista Wiki de Medicina

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La revista sigue un proceso de revisión por pares transparente y abierto, que permite críticas constructivas y sugerencias de varios revisores. El consejo editorial encuentra al menos dos revisores que sean expertos en el campo, pero también pueden unirse otros revisores. El consejo editorial es el moderador en caso de que surja algún problema, como un desacuerdo entre diferentes revisores sobre un tema en particular. Esto puede mejorar en gran medida la calidad y la precisión del artículo enviado allí, además de proporcionar información y perspectivas valiosas. La revista está indexada en muchos catálogos como Google Scholar o Semantic Scholars, pero aún no está aceptada por MEDLINE; aun así, espero que MEDLINE la acepte en el futuro. Maxim Masiutin ( discusión ) 09:44, 22 de noviembre de 2023 (UTC) [ responder ]

  1. ^ "Tetraploidía: una descripción general | Temas de ScienceDirect". sciencedirect.com . Consultado el 29 de septiembre de 2023 .