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Complejo Carney

El complejo de Carney y sus subconjuntos, el síndrome LAMB [1] y el síndrome NAME [1], son trastornos autosómicos dominantes que comprenden mixomas del corazón y la piel, hiperpigmentación de la piel ( lentiginosis ) e hiperactividad endocrina . [2] [3] Es distinto de la tríada de Carney . Aproximadamente el 7 % de todos los mixomas cardíacos están asociados con el complejo de Carney. [4]

Presentación

La pigmentación cutánea irregular y los lentigos se producen con mayor frecuencia en la cara, especialmente en los labios, los párpados, la conjuntiva y la mucosa oral. [3] Los mixomas cardíacos pueden provocar accidentes cerebrovasculares embólicos e insuficiencia cardíaca [4] y pueden presentarse con fiebre, dolor en las articulaciones, dificultad para respirar, ruido diastólico y plop tumoral. Los mixomas también pueden aparecer fuera del corazón, generalmente en la piel y la mama. Los tumores endocrinos pueden manifestarse como trastornos como el síndrome de Cushing . La manifestación de la glándula endocrina más común es un síndrome de Cushing independiente de ACTH debido a la enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (PPNAD). [5]

El acrónimo LAMB se refiere a lentigos , mixomas auriculares y nevos azules . [1] NAME se refiere a nevos , mixomas auriculares, neurofibromas mixoides y efélides . [1]

El cáncer testicular, en particular el de células de Sertoli , se asocia al síndrome de Carney. [7] También puede presentarse cáncer de tiroides y de páncreas. [8] [9]

Aunque J. Aidan Carney también describió la tríada de Carney, es completamente diferente. [10]

Fisiopatología

El complejo de Carney es causado con mayor frecuencia por mutaciones en el gen PRKAR1A en el cromosoma 17 (17q23-q24) [11] , que puede funcionar como un gen supresor de tumores . La proteína codificada es una subunidad reguladora de tipo 1A de la proteína quinasa A. Las mutaciones inactivadoras de la línea germinal de este gen se encuentran en el 70 % de las personas con complejo de Carney. [12]

Con menor frecuencia, la patogenia molecular del complejo de Carney es una variedad de cambios genéticos en el cromosoma 2 (2p16). [13] [14]

Ambos tipos de complejo de Carney son autosómicos dominantes . A pesar de la genética diferente, no parece haber diferencia fenotípica entre las mutaciones de PRKAR1A y ​​del cromosoma 2p16. [13]

Tratamiento

Los mixomas cardíacos pueden ser difíciles de tratar quirúrgicamente debido a la recurrencia dentro del corazón, a menudo lejos del sitio del tumor inicial. [3] [4]

Historia

En 1914, un neurocirujano estadounidense, Harvey Cushing , informó sobre un paciente con un tumor hipofisario al que había operado. Los hallazgos post mortem informados fueron consistentes con el complejo de Carney, aunque en ese momento esta condición aún no se había descrito. En 2017, el tejido archivado de la operación en el informe de Cushing se sometió a secuenciación de ADN, revelando una mutación Arg74His ( transición de arginina a histidina : guanina (G) -> adenosina (A) en la segunda posición del codón del codón 74 en la proteína) en el gen PRKAR1A, lo que confirmó un diagnóstico de complejo de Carney. Por lo tanto, el artículo de Cushing parece ser el primer informe de este complejo. [15]

Véase también

Referencias

  1. ^ abcd Síndrome de Carney en eMedicine
  2. ^ Carney, J.; Gordon, H.; Carpenter, P.; Shenoy, B.; Go, V. (1985). "El complejo de mixomas, pigmentación irregular e hiperactividad endocrina". Medicina . 64 (4): 270–283. doi : 10.1097/00005792-198507000-00007 . PMID  4010501. S2CID  20522398.
  3. ^ abc McCarthy, P.; Piehler, J.; Schaff, H.; Pluth, J.; Orszulak, T.; Vidaillet Jr, H.; Carney, J. (1986). "La importancia de los mixomas cardíacos múltiples, recurrentes y "complejos"". The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery . 91 (3): 389–396. doi : 10.1016/s0022-5223(19)36054-4 . PMID  3951243.
  4. ^ abc Reynen, K. (1995). "Mixomas cardíacos". New England Journal of Medicine . 333 (24): 1610–1617. doi :10.1056/NEJM199512143332407. PMID  7477198.
  5. ^ Vindhyal, MR; Elshimy, G.; Elhomsy, G. (2022). "Carney Complex". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . . PMID  29939654 . Consultado el 5 de julio de 2021 .
  6. ^ ab Birla S, Aggarwal S, Sharma A, Tandon N (2014). "Rara asociación de acromegalia con mixoma auricular izquierdo en el complejo de Carney debido a una nueva mutación PRKAR1A". Endocrinol Diabetes Metab Case Rep . 2014 : 140023. doi :10.1530/EDM-14-0023. PMC 4174593. PMID  25298879 . {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  7. ^ Urología de Campbell Walsh, décima edición, página 1693
  8. ^ Gaujoux S, Tissier F, Ragazzon B, Rebours V, Saloustros E, Perlemoine K, Vincent-Dejean C, Meurette G, Cassagnau E, Dousset B, Bertagna X, Horvath A, Terris B, Carney JA, Stratakis CA, Bertherat J (2011). "Neoplasias de células acinares y ductales pancreáticas en el complejo de Carney: una posible nueva asociación". J Clin Endocrinol Metab . 96 (11): E1888–95. doi :10.1210/jc.2011-1433. PMC 3205895 . PMID  21900385. 
  9. ^ Bano G, Hodgson S (2016). "Diagnóstico y tratamiento del cáncer de tiroides hereditario". Resultados recientes Cancer Res . Resultados recientes en la investigación del cáncer. 205 : 29–44. doi :10.1007/978-3-319-29998-3_3. ISBN 978-3-319-29996-9. Número de identificación personal  27075347.
  10. ^ Gaissmaier C (diciembre de 1999). "Carney complex" (carta y respuesta) . Circulation . 100 (25): e150. doi : 10.1161/01.cir.100.25.e150 . PMID  10604916.
  11. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): complejo de Carney, tipo 1; CNC1 - 160980
  12. ^ "Mixoma cardíaco". Biblioteca de conceptos médicos de Lecturio . Consultado el 6 de julio de 2021 .
  13. ^ ab Stratakis, CA; Kirschner, LS; Carney, JA (2001). "Características clínicas y moleculares del complejo de Carney: criterios de diagnóstico y recomendaciones para la evaluación del paciente". Revista de endocrinología clínica y metabolismo . 86 (9): 4041–4046. doi : 10.1210/jc.86.9.4041 . PMID  11549623.
  14. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): complejo de Carney, tipo 2; CNC2 - 605244
  15. ^ Tsay, Cynthia J; Stratakis, Constantine A; Faucz, Fabio Rueda; London, Edra; Stathopoulou, Chaido; Allgauer, Michael; Quezado, Martha; Dagradi, Terry; Spencer, Dennis D; Lodish, Maya (28 de septiembre de 2017). "Harvey Cushing trató al primer paciente conocido con complejo de Carney". Revista de la Sociedad de Endocrinología . 1 (10). The Endocrine Society: 1312–1321. doi :10.1210/js.2017-00283. ISSN  2472-1972.

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