PRKAR1A

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La subunidad reguladora alfa de la proteína quinasa dependiente de AMPc es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PRKAR1A . ^[5]

Función

El cAMP es una molécula de señalización importante para una variedad de funciones celulares. El cAMP ejerce sus efectos activando la proteína quinasa A dependiente de cAMP ( PKA ), que transduce la señal a través de la fosforilación de diferentes proteínas diana. La holoenzima inactiva de PKA es un tetrámero compuesto por dos subunidades reguladoras y dos catalíticas. El cAMP provoca la disociación de la holoenzima inactiva en un dímero de subunidades reguladoras unidas a cuatro cAMP y dos subunidades catalíticas monoméricas libres. Se han identificado cuatro subunidades reguladoras diferentes y tres subunidades catalíticas de PKA en humanos. La proteína codificada por este gen es una de las subunidades reguladoras. Se descubrió que esta proteína es un extintor específico de tejido que regula a la baja la expresión de siete genes hepáticos en híbridos de hepatoma x fibroblasto. Se han observado tres variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican la misma proteína. ^[6]

Importancia clínica

Las mutaciones funcionales nulas en este gen causan el complejo de Carney (CNC), un síndrome de neoplasia múltiple autosómica dominante. Este gen puede fusionarse con el protooncogén RET mediante reordenamiento genético y formar el oncogén quimérico específico del tumor tiroideo conocido como PTC2. ^[6]

La mutación de PRKAR1A conduce al complejo de Carney, que asocia múltiples tumores endocrinos. ^{[ cita requerida ]}

Interacciones

Se ha demostrado que PRKAR1A interactúa con:

• AKAP10 , ^{[7] [8]}
• AKAP1 , ^{[9] [10]}
• AKAP4 , ^{[11] [12]}
• ARFGEF1 , ^[13]
• ARFGEF2 , ^[13]
• Grb2 , ^[14]
• MYO7A , ^[15]
• PRKAR1B , ^{[9] [16]} y
• UBE2M . ^[17]

Véase también

• Proteína quinasa dependiente de AMPc

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000108946 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020612 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Scambler P, Oyen O, Wainwright B, Farrall M, Law HY, Estivill X, Sandberg M, Williamson R, Jahnsen T (diciembre de 1987). "Exclusión de subunidades catalíticas y reguladoras de la proteína quinasa dependiente de AMPc como genes candidatos para el defecto que causa la fibrosis quística". Am J Hum Genet . 41 (5): 925–32. PMC 1684338 . PMID  3479018. 
6. "Gen Entrez: proteína quinasa PRKAR1A, dependiente de AMPc, reguladora, tipo I, alfa (extintor específico de tejido 1)".
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Lectura adicional

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Enlaces externos

• PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la subunidad reguladora alfa de la proteína quinasa dependiente de AMPc humana tipo I (PRKAR1A)

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .