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Mario Capecchi

Mario Ramberg Capecchi (nacido el 6 de octubre de 1937) es un genetista molecular nacido en Italia y co-galardonado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2007 por descubrir un método para crear ratones en los que se desactiva un gen específico, conocidos como ratones knockout. . [1] [2] [3] [4] [5] [6] Compartió el premio con Martin Evans y Oliver Smithies . [7] Actualmente es Profesor Distinguido de Genética y Biología Humana en la Facultad de Medicina de la Universidad de Utah . [8] [9] [10] [11] [12]

Vida

Mario Capecchi nació en Verona , Italia, como hijo único de Luciano Capecchi y Lucy Ramberg, una hija de origen italiano [13] de la pintora impresionista nacida en Estados Unidos Lucy Dodd Ramberg y el arqueólogo alemán Walter Ramberg. Sus padres no estaban casados ​​y, debido al caos en Europa causado por la Segunda Guerra Mundial , la historia de sus primeros años de vida es notable, pero los detalles no están claros. En 1941, él y su madre vivían cerca de Bolzano , a unos 160 kilómetros al norte de su padre en Reggio Emilia, cuando su madre fue arrestada y deportada por panfletar y pertenecer a un grupo antifascista . [14] Antes de su arresto [15] había hecho planes de contingencia vendiendo sus pertenencias y entregando las ganancias a una familia campesina cercana para que cuidara de su hijo. Sin embargo, no pasó mucho tiempo antes de que Mario acabara en las calles de Bolzano. [16] [17] En julio de 1942, unos meses antes de su quinto cumpleaños, los registros italianos sugieren que se reunió con su padre en Reggio Emilia, lo que Mario confirmó, pero afirmó que se quedó con su padre sólo por unos breves períodos. [18] y que vivió principalmente en las calles hasta que fue colocado en un orfanato hacia el final de la guerra.

Mario casi muere de desnutrición. Su madre sobrevivió a la guerra en Alemania (parte de la razón por la que los detalles de su vida temprana no están claros es que ella nunca habló de sus experiencias), y cuando terminó, comenzó una búsqueda de él que duró un año. Finalmente lo encontró en su noveno cumpleaños en una cama de hospital en Reggio Emilia, enfermo con fiebre y subsistiendo con un plato diario de café de achicoria y corteza de pan. Ella lo llevó a Roma, donde tomó su primer baño desde que había dejado su cuidado y donde, con el dinero enviado por su tío, Edward Ramberg , un físico estadounidense de la RCA , hicieron arreglos para partir hacia los Estados Unidos. Él y su madre se mudaron a Pensilvania para vivir en una "comunidad intencionalmente cooperativa" llamada Bryn Gweled , [19] que había sido cofundada por su tío. (El otro tío materno de Capecchi, Walter Ramberg, también fue un destacado físico estadounidense [20] ). Se graduó de George School , un internado cuáquero en el condado de Bucks, Pensilvania , en 1956. [15]

Capecchi recibió su Licenciatura en Química y Física en 1961 en el Antioch College de Ohio . Capecchi llegó al MIT como estudiante de posgrado con la intención de estudiar física y matemáticas, [21] pero durante el curso de sus estudios se interesó por la biología molecular. Su cambio de interés fue impulsado por la preferencia de trabajar con pocos científicos y realizar experimentos que no requirieran el uso de grandes máquinas. Posteriormente se trasladó a Harvard para incorporarse al laboratorio de James D. Watson , codescubridor de la estructura del ADN. [22] Capecchi recibió su doctorado en biofísica en 1967 [23] de la Universidad de Harvard , con su tesis doctoral completada bajo la tutela de Watson.

Capecchi fue miembro junior de la Sociedad de becarios de la Universidad de Harvard de 1967 a 1969. En 1969 se convirtió en profesor asistente en el Departamento de Bioquímica de la Facultad de Medicina de Harvard . Fue ascendido a profesor asociado en 1971. En 1973 se incorporó a la facultad de la Universidad de Utah. Desde 1988 Capecchi también es investigador del Instituto Médico Howard Hughes . Es miembro de la Academia Nacional de Ciencias . Ha dado una charla para el Programa de Genética y Genómica de la Universidad de Duke como parte de su Serie de Conferenciantes Distinguidos. [24] Fue el orador de las Conferencias Racker de Biología y Medicina de 2010 y de la Conferencia Distinguida de Cornell en Biología Celular y Molecular en la Universidad de Cornell . [25] Es miembro de la Fundación Italia-Estados Unidos .

Después de que el comité del Nobel anunciara públicamente que Capecchi había recibido el premio Nobel, una mujer austriaca llamada Marlene Bonelli afirmó que Capecchi era su medio hermano perdido hacía mucho tiempo. [26] En mayo de 2008, Capecchi se reunió con Bonelli, entonces de 69 años, en el norte de Italia, y confirmó que ella era su hermana. [27]

Ratones knockout

Capecchi recibió el premio Nobel por crear un ratón noqueador . Se trata de un ratón, creado mediante ingeniería genética y fertilización in vitro, en el que se ha desactivado un gen concreto. [28] Por este trabajo, Capecchi recibió el premio Nobel de medicina o fisiología de 2007, junto con Martin Evans y Oliver Smithies , quienes también contribuyeron.

Capecchi también ha llevado a cabo un análisis sistemático de la familia de genes Hox de ratón . Esta familia de genes desempeña un papel clave en el control del desarrollo embrionario en todos los animales multicelulares . Determinan la ubicación del desarrollo celular en el orden adecuado a lo largo del eje del cuerpo, desde la cabeza hasta los pies.

Honores

Referencias

  1. ^ Patrón, Magda (2005). "Una entrevista con Mario Capecchi". Naturaleza Reseñas Genética . 6 (6): 434. doi : 10.1038/nrg1647 . ISSN  1471-0056. PMID  15934189. S2CID  31781543.
  2. ^ Thomas, KR; Capecchi, señor (1987). "Mutagénesis dirigida al sitio mediante la dirección de genes en células madre derivadas de embriones de ratón". Celúla . 51 (3): 503–512. doi :10.1016/0092-8674(87)90646-5. PMID  2822260. S2CID  31961262.
  3. ^ Mansur, SL; Thomas, KR; Capecchi, señor (1988). "Alteración del protooncogén int-2 en células madre derivadas de embriones de ratón: una estrategia general para apuntar a mutaciones en genes no seleccionables". Naturaleza . 336 (6197): 348–352. Código Bib :1988Natur.336..348M. doi :10.1038/336348a0. PMID  3194019. S2CID  2997260.
  4. ^ Capecchi, señor (1980). "Transformación de alta eficiencia mediante microinyección directa de ADN en células de mamíferos cultivadas". Celúla . 22 (2 partes 2): 479–488. doi :10.1016/0092-8674(80)90358-x. PMID  6256082. S2CID  2189404.
  5. ^ Chisaka, O.; Capecchi, señor (1991). "Defectos de desarrollo restringidos regionalmente resultantes de la alteración dirigida del gen homeobox del ratón hox-1.5". Naturaleza . 350 (6318): 473–479. Código Bib :1991Natur.350..473C. doi :10.1038/350473a0. PMID  1673020. S2CID  972118.
  6. ^ Thomas, KR; Folger, KR; Capecchi, señor (1986). "Dirección de genes de alta frecuencia a sitios específicos del genoma de los mamíferos". Celúla . 44 (3): 419–428. doi :10.1016/0092-8674(86)90463-0. PMID  3002636. S2CID  30570106.
  7. ^ ab "Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2007". Premio Nobel.org . Consultado el 8 de octubre de 2007 .
  8. ^ Publicaciones de Mario Capecchi indexadas por Microsoft Academic
  9. ^ Kain, K. (2008). "Los primeros ratones transgénicos: una entrevista con Mario Capecchi". Modelos y mecanismos de enfermedades . 1 (4–5): 197–201. doi :10.1242/dmm.001966. PMC 2590805 . PMID  19093023. 
  10. ^ Cohen-Tannoudji, M. (2007). "Premio Nobel de Medicina 2007". Medicina/Ciencias . 23 (12): 1159-1161. doi : 10.1051/medsci/200723121159 . PMID  18154719.
  11. ^ Capecchi, M. (2005). "Una entrevista con". Naturaleza Reseñas Genética . 6 (6): 434. doi : 10.1038/nrg1647 . PMID  15934189. S2CID  31781543.
  12. ^ Dennis, C. (2004). "Mario Capecchi: del harapo a la investigación". Naturaleza . 430 (6995): 10–11. Código Bib :2004Natur.430...10D. doi : 10.1038/430010a . PMID  15229575. S2CID  4347862.
  13. ^ Lois M. Collins (8 de octubre de 2007). "El científico universitario Capecchi gana el Premio Nobel". Noticias de la mañana de Deseret .
  14. ^ Troy Goodman (16 de septiembre de 2001). "El científico universitario Mario Cappechi logra un 'nocaut'". Tribuna de Salt Lake . Consultado el 8 de octubre de 2007 .
  15. ^ ab Susan muestra (2007). "Perfil del científico: Mario Capecchi". Universidad de Utah . Archivado desde el original el 11 de octubre de 2007.
  16. ^ "El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2007". Premio Nobel.org . Consultado el 20 de febrero de 2022 .
  17. ^ Hont G (diciembre de 2007). "Från gatubarn Until Nobelpristagare. Mario Capecchis liv--en Askungesaga" [De niño de la calle a premio Nobel. La vida de Mario Capecchi: una historia de Cenicienta]. Läkartidningen (en sueco). 104 (51–52): 3905–3907. PMID  18232538.
  18. ^ "Las historias de los Nobel sobre tiempos de guerra tienen inconsistencias". Noticias de Deseret . Associated Press. 6 de noviembre de 2007 . Consultado el 20 de febrero de 2022 .
  19. ^ Sociedad Filosófica Estadounidense. "Documentos de Edward G. Ramberg". Sociedad Filosófica Estadounidense .
  20. ^ "Obituarios". El Washington Post . Consultado el 11 de junio de 2022 .
  21. ^ Andrew Gumbel (9 de octubre de 2007). "Mario Capecchi: El hombre que cambió nuestro mundo". Telégrafo de Belfast .
  22. ^ Arkajit Dey (16 de octubre de 2007). "Dos ganadores del Premio Nobel afiliados al MIT". La tecnología .
  23. ^ Capecchi, Mario (1967). Sobre el mecanismo de supresión y la iniciación de cadenas polipeptídicas (tesis doctoral). Universidad Harvard. ProQuest  302261581.
  24. ^ "Ciclo de conferencias distinguidas". Universidad de Duke . Archivado desde el original el 8 de septiembre de 2007.
  25. ^ "Conferencia anual Racker de MBG". Universidad de Cornell .
  26. ^ Peter Popham (18 de octubre de 2007). "La reunión atrae al ganador del Nobel y a su hermanastra perdida hace mucho tiempo". Telégrafo de Belfast .
  27. ^ "'Mirando las fotos, obviamente era mi hermana', dijo Capecchi, notando su parecido con su madre". "El ganador del Nobel se reúne con su hermana perdida en la Segunda Guerra Mundial". ABC Noticias . Associated Press. 2008-06-06.
  28. ^ Universidad de Utah, ratones transgénicos
  29. ^ "Premio Albert Lasker 2001 de investigación médica básica". Fundación Lasker. Archivado desde el original el 30 de septiembre de 2007 . Consultado el 1 de octubre de 2007 .
  30. ^ "Medalla Nacional de Ciencias del Presidente: Detalles del destinatario | NSF - Fundación Nacional de Ciencias". www.nsf.gov .
  31. ^ "Ganadores anteriores". www.brandeis.edu .
  32. ^ "Medalla UCSF". Oficina del Canciller . Consultado el 1 de julio de 2020 .
  33. ^ "Programa y resúmenes de la 14ª reunión de tecnología transgénica (TT2017): Snowbird Resort, Salt Lake City, Utah, EE. UU., 1 a 4 de octubre de 2017". Investigación transgénica . 26 (T1): 1–45. 2017-09-01. doi :10.1007/s11248-017-0033-2. ISSN  0962-8819. PMID  28864935. S2CID  32962450.
  34. ^ "Yale otorga nueve títulos honoríficos". Noticias de Yale . 2024-05-20 . Consultado el 21 de mayo de 2024 .

enlaces externos