La hiperostosis cortical infantil (HIC) es un trastorno inflamatorio autolimitado de los bebés que provoca cambios en los huesos , hinchazón de los tejidos blandos e irritabilidad . La enfermedad puede estar presente al nacer o aparecer poco después. Se desconoce su causa. Existen formas tanto familiares como esporádicas. También se la conoce como enfermedad de Caffey o enfermedad de Caffey .
Un bebé afectado suele presentar la siguiente tríada de signos y síntomas : hinchazón de los tejidos blandos, lesiones óseas e irritabilidad. La hinchazón se produce de repente, es profunda, firme y puede ser dolorosa. Las lesiones suelen ser asimétricas y pueden afectar varias partes del cuerpo. Los huesos afectados incluyen la mandíbula , la tibia , el cúbito , la clavícula , la escápula , las costillas , el húmero , el fémur , el peroné , el cráneo , el íleon y los metatarsianos . Cuando se ve afectada la mandíbula (el hueso maxilar inferior), los bebés pueden negarse a comer, lo que provoca retraso en el crecimiento . [ cita requerida ]
La ICH está asociada con variantes patogénicas autosómicas dominantes en COL1A1 [1] y posiblemente IFITM5 . [2]
En las primeras etapas de la hiperostosis cortical infantil, la biopsia muestra inflamación del periostio y los tejidos blandos adyacentes. Una vez que esto se resuelve, el periostio permanece engrosado y se puede observar hueso laminar inmaduro subperióstico en la biopsia, mientras que los espacios de la médula ósea contienen tejido fibroso vascular. Finalmente, la inflamación y los cambios subperiósticos se resuelven y se puede observar hiperplasia del hueso cortical laminar. [ cita requerida ]
Las radiografías muestran inicialmente capas de formación de hueso nuevo perióstico con engrosamiento cortical. El hueso nuevo perióstico puede cubrir la diáfisis del hueso, lo que provoca un aumento del diámetro del hueso. Con el tiempo, la densidad del hueso nuevo perióstico aumenta y se vuelve homogénea con la corteza subyacente. Finalmente, el hueso se remodela y recupera una apariencia normal. [ cita requerida ]
La mayoría de los bebés con hiperostosis cortical infantil se diagnostican mediante un examen físico . Las radiografías pueden confirmar la presencia de cambios óseos e hinchazón de los tejidos blandos. La biopsia de las áreas afectadas puede confirmar la presencia de cambios histopatológicos típicos . No existen análisis de sangre específicos, pero pruebas como la velocidad de sedimentación globular (VSG) y los niveles de fosfatasa alcalina suelen estar elevados. Un hemograma completo puede mostrar anemia (recuento bajo de glóbulos rojos) y leucocitosis (recuento alto de glóbulos blancos). Se pueden realizar otras pruebas para ayudar a excluir otros diagnósticos. La ecografía puede ayudar a diagnosticar casos prenatales . [ cita requerida ]
La osteomielitis (infección ósea), que es mucho más común que la hiperostosis cortical infantil, debe descartarse, ya que requiere un tratamiento urgente. Otros diagnósticos que pueden imitar este trastorno y que deben descartarse incluyen traumatismo físico , abuso infantil , exceso de vitamina A , hiperfosfatemia , administración de prostaglandinas E1 y E2, escorbuto , infecciones (incluida la sífilis ), sarcoma de Ewing y neuroblastoma metastásico . [ cita requerida ]
La hiperostosis cortical infantil es una enfermedad autolimitada, lo que significa que se resuelve por sí sola sin tratamiento, generalmente en un plazo de 6 a 9 meses. Es posible que se produzcan deformidades a largo plazo de los huesos afectados, incluidas fusiones óseas y desigualdades en la longitud de las extremidades, pero son poco frecuentes. [ cita requerida ]
Se ha informado que la enfermedad afecta a 3 de cada 1000 bebés menores de 6 meses en los Estados Unidos. No se ha establecido predilección por raza o sexo. Casi todos los casos ocurren a la edad de 5 meses. La forma familiar se hereda de manera autosómica dominante con penetrancia variable . La forma familiar tiende a tener un inicio más temprano y está presente al nacer en el 24% de los casos, con una edad promedio de inicio de 6,8 semanas. La edad promedio de inicio para la forma esporádica es de 9 a 11 semanas. [ cita requerida ]
La hiperostosis cortical es un posible efecto secundario del uso a largo plazo de prostaglandinas en neonatos. [3]
El Dr. John Caffey (1895–1978) describió por primera vez la hiperostosis cortical infantil en 1945. Describió a un grupo de bebés con hinchazón dolorosa en los tejidos blandos y engrosamientos corticales en el esqueleto, con aparición de estos hallazgos durante los primeros 3 meses de vida. El Dr. Caffey fue considerado en todo el mundo como el padre de la radiología pediátrica. Su libro de texto clásico, Pediatric X-Ray Diagnosis, que se publicó por primera vez en 1945, se ha convertido en la biblia reconocida y autoridad en su campo. [4]