El receptor Fas , también conocido como Fas , FasR , antígeno de apoptosis 1 ( APO-1 o APT ), grupo de diferenciación 95 ( CD95 ) o miembro de la superfamilia 6 del receptor del factor de necrosis tumoral ( TNFRSF6 ), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FAS . [5] [6] Fas se identificó por primera vez utilizando un anticuerpo monoclonal generado al inmunizar ratones con la línea celular FS-7. Por lo tanto, el nombre Fas se deriva de FS -7, un antígeno de superficie asociado . [7]
El receptor Fas es un receptor de muerte en la superficie de las células que conduce a la muerte celular programada ( apoptosis ) si se une a su ligando, el ligando Fas (FasL). Es una de las dos vías de apoptosis, la otra es la vía mitocondrial . [8]
Gene
El gen del receptor FAS se encuentra en el brazo largo del cromosoma 10 (10q24.1) en los seres humanos y en el cromosoma 19 en los ratones. El gen se encuentra en el positivo ( cadena Watson ) y tiene una longitud de 25.255 bases organizadas en nueve exones que codifican proteínas . Secuencias similares relacionadas por evolución ( ortólogos ) [9] se encuentran en la mayoría de los mamíferos .
Proteína
En informes anteriores se han identificado hasta ocho variantes de empalme, que se traducen en siete isoformas de la proteína. El receptor Fas inductor de apoptosis se denomina isoforma 1 y es una proteína transmembrana de tipo 1. Muchas de las otras isoformas son haplotipos raros que suelen estar asociados a un estado de enfermedad. Sin embargo, dos isoformas, la forma unida a la membrana inductora de apoptosis y la forma soluble, son productos normales cuya producción a través de empalme alternativo está regulada por la proteína de unión al ARN citotóxico TIA1 . [10]
La proteína Fas madura tiene 319 aminoácidos, tiene un peso molecular previsto de 48 kilodaltons y se divide en tres dominios: un dominio extracelular , un dominio transmembrana y un dominio citoplasmático. El dominio extracelular tiene 157 aminoácidos y es rico en residuos de cisteína . Los dominios transmembrana y citoplasmático tienen 17 y 145 aminoácidos respectivamente. Los exones 1 a 5 codifican la región extracelular. El exón 6 codifica la región transmembrana. Los exones 7-9 codifican la región intracelular.
Función
Fas forma el complejo de señalización inductor de muerte (DISC) tras la unión del ligando. El trímero del ligando Fas anclado a la membrana en la superficie de una célula adyacente provoca la oligomerización de Fas. Estudios recientes que sugerían la trimerización de Fas no pudieron ser validados. Otros modelos sugirieron la oligomerización de hasta 5-7 moléculas de Fas en el DISC. [11]
Este evento también se imita mediante la unión de un anticuerpo agonista de Fas, aunque algunas evidencias sugieren que la señal apoptótica inducida por el anticuerpo no es confiable en el estudio de la señalización de Fas. Con este fin, se han empleado varias formas inteligentes de trimerizar el anticuerpo para la investigación in vitro.
Tras la agregación del dominio de muerte (DD), el complejo receptor se internaliza a través de la maquinaria endosómica celular. Esto permite que la molécula adaptadora FADD se una al dominio de muerte de Fas a través de su propio dominio de muerte. [12]
FADD también contiene un dominio efector de muerte (DED) cerca de su extremo amino terminal, [13] que facilita la unión al DED de la enzima convertidora de interleucina-1 beta similar a FADD (FLICE), más comúnmente conocida como caspasa-8 . Luego, FLICE puede autoactivarse a través de la escisión proteolítica en subunidades p10 y p18, dos de las cuales forman la enzima heterotetrámera activa. Luego, la caspasa-8 activa se libera del DISC al citosol, donde escinde otras caspasas efectoras, lo que finalmente conduce a la degradación del ADN, la formación de ampollas en la membrana y otras características distintivas de la apoptosis.
Recientemente, también se ha demostrado que Fas promueve el crecimiento tumoral, ya que durante la progresión tumoral, con frecuencia se regula a la baja o las células se vuelven resistentes a la apoptosis. Las células cancerosas en general, independientemente de su sensibilidad a la apoptosis por Fas, dependen de la actividad constitutiva de Fas. Esta es estimulada por el ligando Fas producido por el cáncer para un crecimiento óptimo. [14]
Aunque se ha demostrado que Fas promueve el crecimiento tumoral en los modelos de ratón anteriores, el análisis de la base de datos genómica del cáncer humano reveló que FAS no se amplifica focalmente de manera significativa en un conjunto de datos de 3131 tumores (FAS no es un oncogén ), pero se elimina focalmente de manera significativa en todo el conjunto de datos de estos 3131 tumores, [15] lo que sugiere que FAS funciona como un supresor tumoral en humanos.
En las células cultivadas, FasL induce varios tipos de apoptosis de células cancerosas a través del receptor Fas. En modelos murinos de carcinoma de colon inducido por AOM-DSS y de sarcoma inducido por MCA, se ha demostrado que Fas actúa como un supresor tumoral. [16] Además, el receptor Fas también media la citotoxicidad antitumoral de los linfocitos T citotóxicos (CTL) específicos del tumor. [17] Además de la citotoxicidad antitumoral de los CTL en el objetivo bien descrita, a Fas se le ha atribuido una función distinta: la inducción de la muerte de células tumorales espectadoras incluso entre células que no expresan antígenos cognados (espectadoras). La muerte de células espectadoras mediada por CTL fue descrita por el Laboratorio Fleischer en 1986 [18] y luego atribuida a la lisis mediada por fas in vitro por el Laboratorio de Citotoxicidad Celular del Instituto de Investigación de Austin. [19] Más recientemente, el Programa de Inmunoterapia para Linfomas de la Facultad de Medicina del Monte Sinaí demostró in vivo la eliminación de células tumorales espectadoras mediada por fas utilizando células T y células CAR-T , [20] similar a un trabajo in vitro adicional utilizando anticuerpos biespecíficos realizado en Amgen . [21]
Papel en la apoptosis
Algunos informes han sugerido que la vía extrínseca de Fas es suficiente para inducir la apoptosis completa en ciertos tipos de células a través del ensamblaje de DISC y la posterior activación de la caspasa-8. Estas células se denominan células de tipo 1 y se caracterizan por la incapacidad de los miembros antiapoptóticos de la familia Bcl-2 (es decir, Bcl-2 y Bcl-xL) de proteger de la apoptosis mediada por Fas. Las células de tipo 1 caracterizadas incluyen H9, CH1, SKW6.4 y SW480, todas las cuales son linajes de linfocitos excepto este último, que es un linaje de adenocarcinoma de colon. Sin embargo, existe evidencia de una comunicación cruzada entre las vías extrínseca e intrínseca en la cascada de señales de Fas.
En la mayoría de los tipos de células, la caspasa-8 cataliza la escisión de la proteína proapoptótica BH3-only Bid en su forma truncada, tBid. Los miembros BH-3 only de la familia Bcl-2 se unen exclusivamente a miembros antiapoptóticos de la familia ( Bcl-2 , Bcl-xL ), lo que permite que Bak y Bax se transloquen a la membrana mitocondrial externa, permeabilizándola y facilitando la liberación de proteínas proapoptóticas como el citocromo c y Smac/DIABLO, un antagonista de los inhibidores de las proteínas de apoptosis (IAP).
Interacciones
Se ha demostrado que el receptor Fas interactúa con:
^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000026103 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024778 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Lichter P, Walczak H, Weitz S, Behrmann I, Krammer PH (septiembre de 1992). "El antígeno humano APO-1 (APT) se localiza en 10q23, una región que es sinténica con el cromosoma 19 del ratón". Genomics . 14 (1): 179–80. doi :10.1016/S0888-7543(05)80302-7. PMID 1385299.
^ Inazawa J, Itoh N, Abe T, Nagata S (noviembre de 1992). "Asignación del gen del antígeno Fas humano (Fas) a 10q24.1". Genómica . 14 (3): 821–2. doi :10.1016/S0888-7543(05)80200-9. PMID 1385309.
^ Nagata S (julio de 2004). "Trabajos tempranos sobre la función de CD95, una entrevista con Shige Nagata". Muerte celular y diferenciación . 11 (Supl. 1): S23-7. doi : 10.1038/sj.cdd.4401453 . PMID 15143352.
^ Wajant H (mayo de 2002). "La vía de señalización Fas: más que un paradigma". Science . 296 (5573): 1635–6. Bibcode :2002Sci...296.1635W. doi :10.1126/science.1071553. PMID 12040174. S2CID 29449108.
^ "Marcador filogenético OrthoMaM: secuencia codificante FAS". Archivado desde el original el 2016-03-03 . Consultado el 2009-12-02 .
^ Izquierdo JM, Majós N, Bonnal S, Martínez C, Castelo R, Guigó R, et al. (agosto de 2005). "Regulación del splicing alternativo de Fas mediante efectos antagonistas de TIA-1 y PTB en la definición del exón". Molecular Cell . 19 (4): 475–84. doi : 10.1016/j.molcel.2005.06.015 . PMID 16109372.
^ Wang L, Yang JK, Kabaleeswaran V, Rice AJ, Cruz AC, Park AY, et al. (noviembre de 2010). "La estructura del complejo de dominio de muerte Fas-FADD revela la base del ensamblaje de DISC y las mutaciones de enfermedades". Nature Structural & Molecular Biology . 17 (11): 1324–9. doi :10.1038/nsmb.1920. PMC 2988912 . PMID 20935634.
^ Huang B, Eberstadt M, Olejniczak ET, Meadows RP, Fesik SW (1996). "Estructura de RMN y mutagénesis del dominio de muerte Fas (APO-1/CD95)". Nature . 384 (6610): 638–41. Código Bibliográfico :1996Natur.384..638H. doi :10.1038/384638a0. PMID 8967952. S2CID 2492303.
^ Eberstadt M, Huang B, Chen Z, Meadows RP, Ng SC, Zheng L, et al. (abril de 1998). "Estructura de RMN y mutagénesis del dominio efector de muerte de FADD (Mort1)". Nature . 392 (6679): 941–5. Bibcode :1998Natur.392..941E. doi :10.1038/31972. PMID 9582077. S2CID 4370202.
^ Chen L, Park SM, Tumanov AV, Hau A, Sawada K, Feig C, et al. (mayo de 2010). "CD95 promueve el crecimiento tumoral". Nature . 465 (7297): 492–6. Bibcode :2010Natur.465..492C. doi :10.1038/nature09075. PMC 2879093 . PMID 20505730.
^ "Tumorscape". The Broad Institute. Archivado desde el original el 14 de abril de 2012. Consultado el 5 de julio de 2012 .
^ Liu F, Bardhan K, Yang D, Thangaraju M, Ganapathy V, Waller JL, et al. (julio de 2012). "NF-κB regula directamente la transcripción de Fas para modular la apoptosis mediada por Fas y la supresión tumoral". The Journal of Biological Chemistry . 287 (30): 25530–40. doi : 10.1074/jbc.M112.356279 . PMC 3408167 . PMID 22669972.
^ Yang D, Torres CM, Bardhan K, Zimmerman M, McGaha TL, Liu K (mayo de 2012). "Decitabine and vorinostat cooperative to sensitize colon carcinoma cells to Fas ligand-induced apoptosis in vitro and tumor suppression in vivo" (Decitabina y vorinostat cooperan para sensibilizar las células del carcinoma de colon a la apoptosis inducida por el ligando Fas in vitro y la supresión tumoral in vivo). Journal of Immunology (Revista de Inmunología ). 188 (9): 4441–9. doi :10.4049/jimmunol.1103035. PMC 3398838. PMID 22461695 .
^ Fleischer B (agosto de 1986). "Lisis de células diana transeúntes después de la activación de linfocitos T citotóxicos humanos". Revista Europea de Inmunología . 16 (8): 1021–4. doi :10.1002/eji.1830160826. PMID 3488908. S2CID 27562316.
^ Smyth MJ, Krasovskis E, Johnstone RW (julio de 1998). "Lisis mediada por ligando Fas de dianas autotransmisoras por linfocitos T citotóxicos CD8+ específicos del virus del papiloma humano". Journal of Virology . 72 (7): 5948–54. doi :10.1128/JVI.72.7.5948-5954.1998. PMC 110399 . PMID 9621057.
^ Upadhyay R, Boiarsky JA, Pantsulaia G, Svensson-Arvelund J, Lin MJ, Wroblewska A, et al. (diciembre de 2020). "Un papel crítico para la eliminación de tumores fuera del objetivo mediada por fas en la inmunoterapia de células T". Cancer Discovery . 11 (3): 599–613. doi : 10.1158/2159-8290.CD-20-0756 . ISSN 2159-8274. PMC 7933082 . PMID 33334730.
^ Ross SL, Sherman M, McElroy PL, Lofgren JA, Moody G, Baeuerle PA, et al. (24 de agosto de 2017). "Las construcciones de anticuerpos que activan células T biespecíficas (BiTE®) pueden mediar la eliminación de células tumorales espectadoras". PLOS ONE . 12 (8): e0183390. Bibcode :2017PLoSO..1283390R. doi : 10.1371/journal.pone.0183390 . PMC 5570333 . PMID 28837681.
^ abc Gajate C, Mollinedo F (marzo de 2005). "La concentración de ligando y receptor de muerte mediada por el citoesqueleto en balsas lipídicas forma agrupaciones promotoras de apoptosis en quimioterapia contra el cáncer". The Journal of Biological Chemistry . 280 (12): 11641–7. doi : 10.1074/jbc.M411781200 . PMID 15659383.
^ abc MacFarlane M, Ahmad M, Srinivasula SM, Fernandes-Alnemri T, Cohen GM, Alnemri ES (octubre de 1997). "Identificación y clonación molecular de dos nuevos receptores para el ligando citotóxico TRAIL". The Journal of Biological Chemistry . 272 (41): 25417–20. doi : 10.1074/jbc.272.41.25417 . PMID 9325248.
^ ab Shu HB, Halpin DR, Goeddel DV (junio de 1997). "Casper es un inductor de apoptosis relacionado con FADD y caspasa". Inmunidad . 6 (6): 751–63. doi : 10.1016/S1074-7613(00)80450-1 . PMID 9208847.
^ Vincenz C, Dixit VM (marzo de 1997). "La enzima convertidora de interleucina-1beta 2 (FLICE2), un homólogo de ICE/Ced-3, está implicada proximalmente en la señalización de muerte mediada por CD95 y p55". The Journal of Biological Chemistry . 272 (10): 6578–83. doi : 10.1074/jbc.272.10.6578 . PMID 9045686.
^ Pan G, O'Rourke K, Chinnaiyan AM, Gentz R, Ebner R, Ni J, Dixit VM (abril de 1997). "El receptor del ligando citotóxico TRAIL". Science . 276 (5309): 111–3. doi :10.1126/science.276.5309.111. PMID 9082980. S2CID 19984057.
^ Huang B, Eberstadt M, Olejniczak ET, Meadows RP, Fesik SW (1996). "Estructura de RMN y mutagénesis del dominio de muerte Fas (APO-1/CD95)". Nature . 384 (6610): 638–41. Código Bibliográfico :1996Natur.384..638H. doi :10.1038/384638a0. PMID 8967952. S2CID 2492303.
^ Chinnaiyan AM, O'Rourke K, Tewari M, Dixit VM (mayo de 1995). "FADD, una nueva proteína que contiene un dominio de muerte, interactúa con el dominio de muerte de Fas e inicia la apoptosis". Cell . 81 (4): 505–12. doi : 10.1016/0092-8674(95)90071-3 . PMID 7538907. S2CID 16906755.
^ Thomas LR, Stillman DJ, Thorburn A (septiembre de 2002). "Regulación de las interacciones del dominio de muerte asociado a Fas por el dominio efector de muerte identificado mediante una prueba de dos híbridos inversos modificada". The Journal of Biological Chemistry . 277 (37): 34343–8. doi : 10.1074/jbc.M204169200 . PMID 12107169.
^ Micheau O, Tschopp J (julio de 2003). "Inducción de la apoptosis mediada por el receptor I del TNF a través de dos complejos de señalización secuencial" (PDF) . Cell . 114 (2): 181–90. doi :10.1016/S0092-8674(03)00521-X. PMID 12887920. S2CID 17145731.
^ Starling GC, Bajorath J, Emswiler J, Ledbetter JA, Aruffo A, Kiener PA (abril de 1997). "Identificación de residuos de aminoácidos importantes para la unión del ligando a Fas". The Journal of Experimental Medicine . 185 (8): 1487–92. doi :10.1084/jem.185.8.1487. PMC 2196280 . PMID 9126929.
^ Schneider P, Bodmer JL, Holler N, Mattmann C, Scuderi P, Terskikh A, et al. (julio de 1997). "Caracterización de la interacción entre el ligando Fas (Apo-1, CD95) y Fas". The Journal of Biological Chemistry . 272 (30): 18827–33. doi : 10.1074/jbc.272.30.18827 . PMID 9228058.
^ Jung YS, Kim KS, Kim KD, Lim JS, Kim JW, Kim E (octubre de 2001). "El gen 2 vinculado a la apoptosis se une al dominio de muerte de Fas y se disocia de Fas durante la apoptosis mediada por Fas en células Jurkat". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 288 (2): 420–6. doi :10.1006/bbrc.2001.5769. PMID 11606059.
^ Okura T, Gong L, Kamitani T, Wada T, Okura I, Wei CF y col. (noviembre de 1996). "Protección contra la muerte celular mediada por Fas / APO-1 y el factor de necrosis tumoral mediante una nueva proteína, la sentrina". Revista de Inmunología . 157 (10): 4277–81. doi : 10.4049/jimmunol.157.10.4277 . PMID 8906799. S2CID 38606511.
^ Ryu SW, Chae SK, Kim E (diciembre de 2000). "Interacción de Daxx, una proteína de unión a Fas, con sentrina y Ubc9". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 279 (1): 6–10. doi :10.1006/bbrc.2000.3882. PMID 11112409.
Lectura adicional
Nagata S (febrero de 1997). "Apoptosis por factor de muerte". Cell . 88 (3): 355–65. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81874-7 . PMID 9039262. S2CID 494841.
Cascino I, Papoff G, Eramo A, Ruberti G (enero de 1996). "Variantes de empalme solubles Fas/Apo-1 y apoptosis". Frontiers in Bioscience . 1 (4): d12-8. doi :10.2741/A112. PMID 9159204.
Uckun FM (septiembre de 1998). "La tirosina quinasa de Bruton (BTK) como regulador de doble función de la apoptosis". Farmacología bioquímica . 56 (6): 683–91. doi :10.1016/S0006-2952(98)00122-1. PMID 9751072.
Krammer PH (octubre de 2000). «La misión mortal de CD95 en el sistema inmunológico». Nature . 407 (6805): 789–95. Bibcode :2000Natur.407..789K. doi :10.1038/35037728. PMID 11048730. S2CID 4328897.
Siegel RM, Chan FK, Chun HJ, Lenardo MJ (diciembre de 2000). "El papel multifacético de la señalización Fas en la homeostasis de las células inmunitarias y la autoinmunidad". Nature Immunology . 1 (6): 469–74. doi :10.1038/82712. PMID 11101867. S2CID 345769.
Yonehara S (2003). "Receptor de muerte Fas y enfermedad autoinmune: desde la generación original hasta la aplicación terapéutica del anticuerpo monoclonal anti-Fas agonista". Cytokine & Growth Factor Reviews . 13 (4–5): 393–402. doi :10.1016/S1359-6101(02)00024-2. PMID 12220552.
Choi C, Benveniste EN (enero de 2004). "Ligando Fas/sistema Fas en el cerebro: regulador de las respuestas inmunitarias y apoptóticas". Brain Research. Brain Research Reviews . 44 (1): 65–81. doi :10.1016/j.brainresrev.2003.08.007. PMID 14739003. S2CID 46587211.
Poppema S, Maggio E, van den Berg A (marzo de 2004). "Desarrollo del linfoma en el síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS) y su relación con las mutaciones del gen Fas". Leucemia y linfoma . 45 (3): 423–31. doi :10.1080/10428190310001593166. PMID 15160902. S2CID 35128360.
Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P25445 (Human Tumor necrosis factor receptor superfamily member 6) en el PDBe-KB .
Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P25446 (Miembro 6 de la superfamilia del receptor del factor de necrosis tumoral del ratón) en PDBe-KB .