NEUROD1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La diferenciación neurogénica 1 ( Neurod1 ), también llamada β2 , ^[5] es un factor de transcripción del tipo NeuroD . Está codificado por el gen humano NEUROD1 .

En ratones, la expresión de Neurod1 se observa por primera vez en el día embrionario 12 (E12). ^[6]

Es miembro de la familia Neurod de factores de transcripción básicos hélice-bucle-hélice (bHLH) , compuesta por Neurod1, Neurod2, Neurod4 y Neurod6. La proteína forma heterodímeros con otras proteínas bHLH y activa la transcripción de genes que contienen una secuencia de ADN específica conocida como caja E. Regula la expresión del gen de la insulina y las mutaciones en este gen provocan diabetes mellitus tipo II en modelos de ratón y en pacientes clínicos humanos. ^[7]

Se ha descubierto que Neurod1 convierte células gliales reactivas en neuronas funcionales en el cerebro del ratón in vivo ^[8] En la corteza adulta, la expresión de Neurod1 es un marcador de neuronas piramidales excitadoras maduras en las capas superiores de la corteza. ^[9]

Interacciones

Se ha demostrado que Neurod1 interactúa con MAP3K10 , ^[10] MAFA ^[11] y ciclina D1 . ^[12]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000162992 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000034701 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Poulin G, Turgeon B, Drouin J (noviembre de 1997). "NeuroD1/beta2 contribuye a la transcripción celular específica del gen de la proopiomelanocortina". Biología Molecular y Celular . 17 (11): 6673–6682. doi :10.1128/mcb.17.11.6673. PMC 232521 . PMID  9343431. 
6. Bormuth I, Yan K, Yonemasu T, Gummert M, Zhang M, Wichert S, et al. (Enero de 2013). "Las proteínas neuronales básicas hélice-bucle-hélice Neurod2/6 regulan la formación de comisuras corticales antes de las interacciones de la línea media". La Revista de Neurociencia . 33 (2): 641–651. doi : 10.1523/JNEUROSCI.0899-12.2013 . PMC 6704922 . PMID  23303943. S2CID  25600245. 
7. Malecki MT, Jhala US, Antonellis A, Fields L, Doria A, Orban T, et al. (noviembre de 1999). "Las mutaciones en NEUROD1 están asociadas con el desarrollo de diabetes mellitus tipo 2". Genética de la Naturaleza . 23 (3): 323–328. doi :10.1038/15500. PMID  10545951. S2CID  3216136.
8. Guo Z, Zhang L, Wu Z, Chen Y, Wang F, Chen G (febrero de 2014). "Reprogramación directa in vivo de células gliales reactivas en neuronas funcionales después de una lesión cerebral y en un modelo de enfermedad de Alzheimer". Célula madre celular . 14 (2): 188–202. doi :10.1016/j.stem.2013.12.001. PMC 3967760 . PMID  24360883. 
9. Tutukova S, Tarabykin V, Hernández-Miranda LR (2021). "El papel de los genes neurológicos en el desarrollo, la función y la enfermedad del cerebro". Fronteras de la neurociencia molecular . 14 : 662774. doi : 10.3389/fnmol.2021.662774 . PMC 8221396 . PMID  34177462. 
10. Marcora E, Gowan K, Lee JE (agosto de 2003). "Estimulación de la actividad de NeuroD por la Huntingtina y las proteínas asociadas a la Huntingtina HAP1 y MLK2". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 100 (16): 9578–9583. Código Bib : 2003PNAS..100.9578M. doi : 10.1073/pnas.1133382100 . PMC 170960 . PMID  12881483. 
11. Zhao L, Guo M, Matsuoka TA, Hagman DK, Parazzoli SD, Poitout V, et al. (Marzo de 2005). "El activador MafA enriquecido con células beta de los islotes es un regulador clave de la transcripción del gen de la insulina". La Revista de Química Biológica . 280 (12): 11887–11894. doi : 10.1074/jbc.M409475200 . PMID  15665000.
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Lectura adicional

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• Cho JH, Tsai MJ (agosto de 2004). "El papel de BETA2/NeuroD1 en el desarrollo del sistema nervioso". Neurobiología Molecular . 30 (1): 35–47. doi :10.1385/MN:30:1:035. PMID  15247487. S2CID  19923393.
• Chae JH, Stein GH, Lee JE (diciembre de 2004). "NeuroD: lo previsto y lo sorprendente". Moléculas y Células . 18 (3): 271–288. doi : 10.1016/S1016-8478(23)13113-X . PMID  15650322.
• Tamimi R, Steingrimsson E, Copeland NG, Dyer-Montgomery K, Lee JE, Hernandez R, et al. (junio de 1996). "El gen NEUROD se asigna al cromosoma 2q32 humano y al cromosoma 2 del ratón". Genómica . 34 (3): 418–421. doi :10.1006/geno.1996.0306. PMID  8786144.
• Yokoyama M, Nishi Y, Miyamoto Y, Nakamura M, Akiyama K, Matsubara K, et al. (noviembre de 1996). "Clonación molecular de un neuroD humano a partir de una línea celular de neuroblastoma expresada específicamente en el cerebro fetal y el cerebelo adulto". Investigación del cerebro. Investigación molecular del cerebro . 42 (1): 135-139. doi :10.1016/S0169-328X(96)00154-4. PMID  8915591.
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• Mochizuki M, Amemiya S, Kobayashi K, Kobayashi K, Ishihara T, Aya M, et al. (Enero de 2002). "La asociación del polimorfismo Ala45Thr en NeuroD con diabetes tipo 1a de inicio infantil en japonés". Investigación y práctica clínica de la diabetes . 55 (1): 11-17. doi :10.1016/S0168-8227(01)00242-X. PMID  11755474.
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• Kanatsuka A, Tokuyama Y, Nozaki O, Matsui K, Egashira T (septiembre de 2002). "Disfunción de las células beta en sujetos diabéticos de aparición tardía que portan una mutación homocigótica en los factores de transcripción NeuroD1 y Pax4". Metabolismo . 51 (9): 1161-1165. doi :10.1053/meta.2002.34707. PMID  12200761.

Enlaces externos

• NEUROD1+proteína,+humano en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .