Una base de datos de ADN o banco de datos de ADN es una base de datos de perfiles de ADN que se puede utilizar en el análisis de enfermedades genéticas , la toma de huellas genéticas para criminología o la genealogía genética . Las bases de datos de ADN pueden ser públicas o privadas, siendo las más grandes las bases de datos de ADN nacionales .
Las bases de datos de ADN se emplean a menudo en las investigaciones forenses. Cuando se establece una coincidencia a partir de una base de datos nacional de ADN para vincular una escena del crimen con una persona cuyo perfil de ADN está almacenado en una base de datos, ese vínculo suele denominarse coincidencia fría . Una coincidencia fría es de particular valor para vincular a una persona específica con una escena del crimen, pero tiene menos valor probatorio que una coincidencia de ADN realizada sin el uso de una base de datos de ADN. [1] Las investigaciones muestran que las bases de datos de ADN de delincuentes reducen las tasas de delincuencia. [2] [3]
Una base de datos forense es una base de datos de ADN centralizada para almacenar perfiles de ADN de individuos que permite buscar y comparar muestras de ADN recolectadas en la escena de un crimen con los perfiles almacenados. La función más importante de la base de datos forense es producir coincidencias entre el individuo sospechoso y los biomarcadores de la escena del crimen, y luego proporcionar evidencia para respaldar las investigaciones criminales y también conduce a identificar sospechosos potenciales en la investigación criminal. La mayoría de las bases de datos nacionales de ADN se utilizan con fines forenses. [4]
La base de datos de ADN de Interpol se utiliza en investigaciones criminales. Interpol mantiene una base de datos de ADN automatizada llamada DNA Gateway que contiene perfiles de ADN presentados por los países miembros, recopilados en escenas de crímenes, personas desaparecidas y cuerpos no identificados. [5] DNA Gateway se creó en 2002 y, a fines de 2013, contaba con más de 140.000 perfiles de ADN de 69 países miembros. A diferencia de otras bases de datos de ADN, DNA Gateway solo se utiliza para compartir y comparar información, no vincula un perfil de ADN a ningún individuo y las condiciones físicas o psicológicas de un individuo no se incluyen en la base de datos. [5]
No existe una base de datos de ADN nacional o forense disponible para fines no policiales. Los perfiles de ADN también se pueden utilizar con fines genealógicos, por lo que es necesario crear una base de datos de genealogía genética independiente que almacene los perfiles de ADN de los resultados de las pruebas de ADN genealógico . GenBank es una base de datos de genealogía genética pública que almacena secuencias genómicas enviadas por muchos genealogistas genéticos. Hasta ahora, GenBank ha contenido una gran cantidad de secuencias de ADN obtenidas de más de 140.000 organizaciones registradas y se actualiza todos los días para garantizar una recopilación uniforme y completa de información de secuencias. Estas bases de datos se obtienen principalmente de laboratorios individuales o proyectos de secuenciación a gran escala. Los archivos almacenados en GenBank se dividen en diferentes grupos, como BCT (bacterias), VRL (virus), PRI (primates), etc. Las personas pueden acceder a GenBank desde el sistema de recuperación del NCBI y luego usar la función "BLAST" para identificar una determinada secuencia dentro de GenBank o para encontrar las similitudes entre dos secuencias. [6]
Una base de datos de ADN médico es una base de datos de ADN de variaciones genéticas médicamente relevantes. Recopila el ADN de un individuo que puede reflejar sus registros médicos y detalles de estilo de vida. A través del registro de perfiles de ADN, los científicos pueden descubrir las interacciones entre el entorno genético y la aparición de ciertas enfermedades (como enfermedades cardiovasculares o cáncer), y así encontrar nuevos medicamentos o tratamientos efectivos para controlar estas enfermedades. A menudo colabora con el Servicio Nacional de Salud. [7]
Una base de datos nacional de ADN es una base de datos de ADN mantenida por el gobierno para almacenar perfiles de ADN de su población. Cada perfil de ADN basado en PCR utiliza análisis STR (Short Tandem Repeats). Generalmente se utilizan con fines forenses, incluida la búsqueda y comparación de perfiles de ADN de posibles sospechosos de delitos. [8]
En 2009, Interpol informó que había 54 bases de datos nacionales de ADN policial en el mundo y 26 países más planeaban iniciar una. [9] En Europa, Interpol informó que había 31 bases de datos nacionales de ADN y seis más planificadas. [9] El grupo de trabajo de ADN de la Red Europea de Institutos de Ciencias Forenses (ENFSI) hizo 33 recomendaciones en 2014 para la gestión de bases de datos de ADN y directrices para la auditoría de bases de datos de ADN. [10] Otros países han adoptado bases de datos de ADN desarrolladas de forma privada, como Qatar, que ha adoptado Bode dbSEARCH. [11]
Normalmente, se toma una pequeña muestra del genoma del individuo de 13 o 16 regiones que tienen alta individuación.
La primera base de datos nacional de ADN del Reino Unido se creó en abril de 1995, denominada Base de Datos Nacional de ADN (NDNAD). En 2006, contenía 2,7 millones de perfiles de ADN (alrededor del 5,2% de la población del Reino Unido), así como otra información de individuos y escenas del crimen. [12] en 2020 tenía 6,6 millones de perfiles (5,6 millones de individuos excluyendo duplicados). [13] [14] [15] La información se almacena en forma de un código digital, que se basa en la nomenclatura de cada STR. [16] En 1995, la base de datos tenía originalmente 6 marcadores STR para cada perfil, a partir de 1999 10 marcadores, y a partir de 2014, 16 marcadores básicos y un identificador de género. Escocia ha utilizado 21 loci STR, dos marcadores de ADN-Y y un identificador de género desde 2014. [17] En el Reino Unido, la policía tiene amplios poderes para tomar muestras de ADN y conservarlas si el sujeto es condenado por un delito registrable. [18] [19] Como la gran cantidad de perfiles de ADN se han almacenado en NDNAD, pueden ocurrir "coincidencias frías" durante la comparación de ADN, lo que significa encontrar una coincidencia inesperada entre el perfil de ADN de un individuo y un perfil de ADN de la escena del crimen sin resolver. Esto puede introducir un nuevo sospechoso en la investigación, ayudando así a resolver los casos antiguos. [20]
En Inglaterra y Gales, toda persona detenida por sospecha de un delito que pueda ser objeto de un registro debe presentar una muestra de ADN, cuyo perfil se almacena en la base de datos de ADN. Los datos de ADN de las personas que no han sido acusadas o declaradas culpables se eliminan en un plazo determinado. [21] En Escocia, la ley exige de manera similar que se eliminen de la base de datos los perfiles de ADN de la mayoría de las personas absueltas.
Nueva Zelanda fue el segundo país en crear una base de datos de ADN. [22] En 2019, el Banco de Datos de Perfiles de ADN de Nueva Zelanda contenía 40.000 perfiles de ADN y 200.000 muestras. [23] [24]
La base de datos nacional de ADN de los Estados Unidos se denomina Sistema de índice de ADN combinado (CODIS, por sus siglas en inglés). Se mantiene en tres niveles: nacional, estatal y local. Cada nivel implementó su propio sistema de índice de ADN. El sistema de índice de ADN nacional (NDIS, por sus siglas en inglés) permite intercambiar y comparar perfiles de ADN entre los laboratorios participantes a nivel nacional. El sistema de índice de ADN de cada estado (SDIS, por sus siglas en inglés) permite intercambiar y comparar perfiles de ADN entre los laboratorios de varios estados y el sistema de índice de ADN local (LDIS, por sus siglas en inglés) permite que los perfiles de ADN recolectados en sitios locales se carguen en SDIS y NDIS.
El software CODIS integra y conecta todos los sistemas de índice de ADN en los tres niveles. CODIS se instala en cada laboratorio participante y utiliza una red independiente conocida como Red de Área Amplia de Sistemas de Información de Justicia Penal (CJIS WAN) [8] [25] para conectarse con otros laboratorios. Para disminuir la cantidad de coincidencias irrelevantes en NDIS, el Índice de Delincuentes Condenados requiere que los 13 STR de CODIS estén presentes para una carga de perfil. Los perfiles forenses solo requieren que estén presentes 10 de los STR para una carga.
En 2011, el CODIS contaba con más de 9 millones de registros. [26] En marzo de 2011, se habían acumulado 361.176 perfiles forenses y 9.404.747 perfiles de delincuentes, [27] lo que lo convierte en la base de datos de ADN más grande del mundo. A la misma fecha, el CODIS había producido más de 138.700 coincidencias con solicitudes, lo que ayudó en más de 133.400 investigaciones. [28]
La creciente aprobación pública de las bases de datos de ADN ha dado lugar a la creación y expansión de bases de datos de ADN propias en muchos estados. Medidas políticas como la Proposición 69 de California (2004), que aumentó el alcance de la base de datos de ADN, ya han tenido como resultado un aumento significativo en el número de investigaciones asistidas. Cuarenta y nueve estados de los EE. UU. , todos excepto Idaho, almacenan perfiles de ADN de delincuentes violentos, y muchos también almacenan perfiles de sospechosos. [29] Un estudio de 2017 mostró que las bases de datos de ADN en los estados de EE. UU. "disuaden el crimen por parte de delincuentes perfilados, reducen las tasas de delincuencia y son más rentables que las herramientas de aplicación de la ley tradicionales". [3]
El CODIS también se utiliza para ayudar a encontrar personas desaparecidas e identificar restos humanos. Está conectado a la Base de Datos Nacional de ADN de Personas Desaparecidas; las muestras proporcionadas por los familiares son secuenciadas por el Centro de Identificación Humana de la Universidad del Norte de Texas [30] , que también administra el Sistema Nacional de Personas Desaparecidas y No Identificadas . El UNTCHI puede secuenciar tanto el ADN nuclear como el mitocondrial . [31]
El Departamento de Defensa mantiene una base de datos de ADN para identificar los restos de los miembros del servicio. El Repositorio de Sueros del Departamento de Defensa mantiene más de 50.000.000 de registros, principalmente para ayudar en la identificación de restos humanos. La presentación de muestras de ADN es obligatoria para los militares estadounidenses, pero la base de datos también incluye información sobre los dependientes militares. La Ley de Autorización de Defensa Nacional de 2003 proporcionó un medio para que los tribunales federales o los jueces militares ordenen el uso de la información de ADN recopilada para que esté disponible con el propósito de investigar o procesar un delito grave o cualquier delito sexual para el cual no haya ninguna otra fuente de información de ADN razonablemente disponible. [32]
La base de datos nacional de ADN de Australia se llama Base de Datos Nacional de ADN de Investigación Criminal (NCIDD). En julio de 2018, contenía más de 837 000 perfiles de ADN. [33] [34] La base de datos utilizó nueve loci STR y un gen sexual para el análisis, y esta cifra se amplió a 18 marcadores básicos en 2013. [35] La NCIDD combina todos los datos forenses, incluidos los perfiles de ADN, la biometría avanzada o los casos sin resolver.
La base de datos nacional canadiense de ADN se denomina Banco Nacional de Datos de ADN (NDDB), y se creó en 1998, pero se utilizó por primera vez en 2000. [36] Los tribunales canadienses han considerado que la legislación que el Parlamento promulgó para regular el uso de esta tecnología en el sistema de justicia penal respeta los derechos constitucionales y de privacidad de los sospechosos y de las personas declaradas culpables de determinados delitos. [37]
El 11 de diciembre de 1999, el Gobierno canadiense aprobó la Ley de identificación por ADN , que permitiría la creación de un banco de datos de ADN canadiense y su modificación en el código penal. Esta ley proporciona un mecanismo para que los jueces soliciten al infractor que proporcione muestras de sangre, hisopos bucales o cabello de los perfiles de ADN. Esta legislación se hizo oficial el 29 de junio de 2000. La policía canadiense lleva más de una década utilizando pruebas forenses de ADN, que se han convertido en una de las herramientas más poderosas de que disponen los organismos encargados de hacer cumplir la ley para la administración de justicia. [38]
El NDDB consta de dos índices: el Índice de Delincuentes Condenados (COI) y el Índice Nacional de la Escena del Crimen (CSI-nat). También existe el Índice Local de la Escena del Crimen (CSI-loc), que es mantenido por laboratorios locales, pero no por el NDDB, ya que los perfiles de ADN locales no cumplen con los criterios de recopilación del NDDB. Otro Índice Nacional de la Escena del Crimen (CSI-nat) es una colección de tres laboratorios operados por la Real Policía Montada de Canadá (RCMP), el Laboratorio de Ciencias Jurídicas, Médicas y Legales (LSJML) y el Centro de Ciencias Forenses (CFS).
En 2017, Dubái anunció una iniciativa llamada Dubái 10X, cuyo objetivo era crear una «innovación disruptiva» en el país. [39] Uno de los proyectos de esta iniciativa era una base de datos de ADN que recopilaría los genomas de los 3 millones de ciudadanos del país durante un período de 10 años. Su objetivo era utilizar la base de datos para encontrar causas genéticas de enfermedades y crear tratamientos médicos personalizados. [40]
Alemania creó su base de datos de ADN para la Policía Federal Alemana (BKA) en 1998. [41] [42] [43] [44] A finales de 2010, la base de datos contenía perfiles de ADN de más de 700.000 personas y en septiembre de 2016 contenía 1.162.304 entradas. [45] El 23 de mayo de 2011, en la campaña "¡Detengan el frenesí de la recolección de ADN!", varias organizaciones de derechos civiles y protección de datos entregaron una carta abierta [46] a la ministra de justicia alemana Sabine Leutheusser-Schnarrenberger pidiéndole que tomara medidas para detener la "expansión preventiva de la recolección de datos de ADN" y el "uso preventivo de meras sospechas y del aparato estatal contra individuos" y cancelar proyectos de intercambio internacional de datos de ADN a nivel europeo y transatlántico. [47]
La base de datos nacional israelí de ADN se denomina Sistema de Índice de ADN de la Policía de Israel (IPDIS) [48] , y se creó en 2007. Tiene una colección de más de 135.000 perfiles de ADN. La colección incluye perfiles de ADN de personas sospechosas y acusadas, así como de delincuentes condenados. La base de datos israelí también incluye un “banco de eliminación” de perfiles de personal de laboratorio y otro personal policial que pueda tener contacto con las pruebas forenses en el curso de su trabajo.
Para manejar el procesamiento y análisis de alto rendimiento de muestras de ADN de tarjetas FTA, la base de datos de ADN de la Policía israelí ha establecido un programa semiautomatizado LIMS, que permite a un pequeño número de policías terminar de procesar una gran cantidad de muestras en un período de tiempo relativamente pequeño, y también es responsable del seguimiento futuro de las muestras.
En julio de 2015, el gobierno kuwaití aprobó una ley que obligaba a todos los ciudadanos y residentes permanentes (4,2 millones de personas) a que se tomaran muestras de ADN para incluirlas en una base de datos nacional. [49] El motivo de esta ley fueron las preocupaciones de seguridad tras el atentado suicida del ISIS en la mezquita Imam Sadiq . [50] Planeaban terminar de recoger el ADN en septiembre de 2016, lo que los observadores externos consideraron optimista. [51] En octubre de 2017, el tribunal constitucional de Kuwait anuló la ley alegando que era una invasión de la privacidad personal y el proyecto fue cancelado. [52]
En 1998, el Instituto de Investigación Forense de ADN de la Policía Civil del Distrito Federal creó bases de datos de ADN de evidencia de agresión sexual . [53] En 2012, Brasil aprobó una ley nacional que establece bases de datos de ADN a nivel estatal y nacional con respecto a la tipificación de ADN de personas condenadas por delitos violentos. [53] Tras el decreto de la Presidencia de la República de Brasil en 2013, que regula la ley de 2012, Brasil comenzó a utilizar CODIS además de las bases de datos de ADN de evidencia de agresión sexual para resolver delitos de agresión sexual en Brasil . [53]
Francia creó la base de datos de ADN llamada FNAEG en 1998. En diciembre de 2009, había 1,27 millones de perfiles en la FNAEG. [54]
En Rusia , se realizan activamente pruebas científicas de ADN para estudiar la diversidad genética de los pueblos de Rusia en el marco de la tarea estatal de determinar el probable territorio de origen humano a partir del ADN basándose en los datos de la mayoría de los pueblos del país. El 16 de junio de 2017, el Consejo de Ministros del Estado de la Unión de Belarús y Rusia adoptó la Resolución n.º 26, en la que aprobó el programa científico y técnico del Estado de la Unión "Desarrollo de tecnologías genómicas y genogeográficas innovadoras para la identificación de la personalidad y las características individuales de una persona sobre la base del estudio de los acervos genéticos de las regiones del Estado de la Unión" (identificación por ADN).
En el marco de este programa también se prevé incluir en el estudio genogeográfico, a los pueblos de los países vecinos, que son la principal fuente de migración, sobre la base de las colecciones existentes.
De conformidad con la Ley Federal del 3 de diciembre de 2008 Nº 242-FZ "Sobre el registro genómico estatal en la Federación de Rusia", el registro genómico estatal voluntario de los ciudadanos de la Federación de Rusia, así como de los ciudadanos extranjeros y apátridas que viven o se encuentran temporalmente en el territorio de la Federación de Rusia, se lleva a cabo sobre la base de una solicitud por escrito y de forma remunerada. La información genómica obtenida como resultado del registro genómico estatal se utiliza, entre otras cosas, con el fin de establecer los vínculos familiares de las personas buscadas (identificadas). La forma de mantener registros de datos sobre el registro genómico de los ciudadanos es la Base de Datos Federal de Información Genómica (FBDGI).
Los artículos 10 y 11 de la Ley Federal de 27 de julio de 2006 No. 152-FZ "Sobre Datos Personales" establecen que el procesamiento de categorías especiales de datos personales relacionados con la raza, la nacionalidad, las opiniones políticas, las creencias religiosas o filosóficas, el estado de salud y la vida íntima está permitido si es necesario en relación con la implementación de los acuerdos internacionales de la Federación de Rusia sobre readmisión y se lleva a cabo de conformidad con la legislación de la Federación de Rusia sobre la ciudadanía de la Federación de Rusia. La información que caracteriza las características fisiológicas y biológicas de una persona, sobre la base de la cual es posible establecer su identidad (datos personales biométricos), puede procesarse sin el consentimiento del sujeto de los datos personales en relación con la implementación de acuerdos internacionales de la Federación de Rusia sobre readmisión, administración de justicia y ejecución de actos judiciales, registro estatal obligatorio de huellas dactilares, así como en los casos estipulados por la legislación de la Federación de Rusia sobre defensa, seguridad, antiterrorismo, seguridad del transporte, anticorrupción, actividades de investigación operativa, servicio público, así como en los casos estipulados por la legislación penal-ejecutiva de Rusia, la legislación de Rusia sobre el procedimiento para salir de la Federación de Rusia y entrar en la Federación de Rusia, ciudadanía de la Federación de Rusia y notarios. [55]
En comparación con otros países europeos, los Países Bajos son el mayor recopilador de perfiles de ADN de sus ciudadanos. En la actualidad, el banco de datos de ADN del Instituto Forense de los Países Bajos contiene los perfiles de ADN de más de 316.000 ciudadanos holandeses. [56]
A diferencia de lo que ocurre en la mayoría de los demás países europeos, la policía holandesa tiene amplios poderes para tomar y conservar muestras de ADN si un sujeto es condenado por un delito que pueda ser objeto de registro, excepto cuando la condena sólo implique el pago de una multa. Si un sujeto se niega, por ejemplo por cuestiones de privacidad, la policía holandesa utilizará la fuerza.
En Suecia , solo se almacenan los perfiles de ADN de los delincuentes que han pasado más de dos años en prisión. En Noruega y Alemania , se requieren órdenes judiciales, y solo están disponibles, respectivamente, para los delincuentes graves y para los condenados por ciertos delitos y que probablemente reincidan. Austria inició una base de datos de ADN criminal en 1997 [57] e Italia también creó una en 2016 [58] [59] Suiza inició una base de datos de ADN criminal temporal en 2000 y la confirmó por ley en 2005. [60]
En 2005, el gobierno portugués entrante propuso introducir una base de datos de ADN de toda la población de Portugal. [61] Sin embargo, después de un debate informado que incluyó la opinión del Consejo de Ética portugués [62] , la base de datos introducida incluía únicamente a la población criminal. [63]
Genuity Science (anteriormente Genomics Medicine Ireland) es una empresa irlandesa de ciencias biológicas que se fundó en 2015 para crear una plataforma científica para realizar estudios genómicos y generar nuevas estrategias y tratamientos de prevención de enfermedades. La empresa fue fundada por un grupo de empresarios, inversores e investigadores de las ciencias biológicas y su plataforma científica se basa en el trabajo de la filial islandesa de Amgen , deCODE Genetics , que ha sido pionera en los estudios genómicos de salud poblacional . [64] La empresa está construyendo una base de datos genómica que incluirá datos de aproximadamente el 10 por ciento de la población irlandesa, incluidos pacientes con diversas enfermedades y personas sanas. [65] La idea de que una empresa privada posea datos públicos de ADN ha suscitado inquietudes, y un editorial del Irish Times afirma: "Hasta la fecha, Irlanda parece haber adoptado un enfoque completamente comercial de la medicina genómica. Este enfoque pone en riesgo la libre disponibilidad de datos genómicos para la investigación científica que podría beneficiar a los pacientes". [66] El editorial del periódico señaló que esto está en marcado contraste con el enfoque que ha adoptado el Reino Unido, que es el Proyecto 100.000 Genomas, financiado con fondos públicos y caritativos, que está llevando a cabo Genomics England .
En 2020, la policía china había recopilado 80 millones de perfiles de ADN. [67] [68] Ha habido preocupaciones de que China pueda estar utilizando datos de ADN no solo para resolver crímenes, sino también para rastrear activistas, incluidos los uigures . [69]
Los chinos han iniciado un programa de 9 mil millones de dólares para el estudio de la ciencia genética; Fire-Eye tiene laboratorios de ADN en más de 20 países. [70]
La India anunció que lanzará su base de datos genómica en otoño de 2019. [71] En la primera fase de "Genome India" se catalogarán los datos genómicos de 10.000 indios. El Departamento de Biotecnología (DBT) ha iniciado el proyecto. El primer banco de ADN privado de la India está en Lucknow [72] , la capital del estado indio de Uttar Pradesh. A diferencia de un centro de investigación, este está disponible para que el público almacene su ADN pagando una cantidad mínima y cuatro gotas de sangre.
[82] Las bases de datos de ADN ocupan más espacio de almacenamiento en comparación con otras bases de datos que no son de ADN debido al enorme tamaño de cada secuencia de ADN . Cada año, las bases de datos de ADN crecen exponencialmente. Esto plantea un gran desafío para el almacenamiento, la transferencia de datos, la recuperación y la búsqueda de estas bases de datos. Para abordar estos desafíos, las bases de datos de ADN se comprimen para ahorrar espacio de almacenamiento y ancho de banda durante las transferencias de datos. Se descomprimen durante la búsqueda y la recuperación. Se utilizan varios algoritmos de compresión para comprimir y descomprimir. La eficiencia de cualquier algoritmo de compresión depende de qué tan bien y rápido comprime y descomprime, lo que generalmente se mide en la relación de compresión. Cuanto mayor sea la relación de compresión, mejor será la eficiencia de un algoritmo. Al mismo tiempo, también se considera la velocidad de compresión y descompresión para la evaluación.
Las secuencias de ADN contienen repeticiones palindrómicas de A, C, T, G. La compresión de estas secuencias implica localizar y codificar estas repeticiones y decodificarlas durante la descompresión.
Algunos enfoques utilizados para codificar y decodificar son:
Los algoritmos de compresión que se enumeran a continuación pueden utilizar uno de los enfoques de codificación anteriores para comprimir y descomprimir la base de datos de ADN.
En 2012, un equipo de científicos de la Universidad Johns Hopkins publicó el primer algoritmo de compresión genética que no depende de bases de datos genéticas externas para la compresión. HAPZIPPER fue diseñado a medida para los datos de HapMap y logra una compresión de más de 20 veces (reducción del 95 % en el tamaño del archivo), lo que proporciona una compresión de 2 a 4 veces mejor mucho más rápido que las principales utilidades de compresión de uso general. [85]
Los algoritmos de compresión de secuencias genómicas, también conocidos como compresores de secuencias de ADN, exploran el hecho de que las secuencias de ADN tienen propiedades características, como las repeticiones invertidas. Los compresores más exitosos son XM y GeCo. [86] Para los eucariotas, XM es ligeramente mejor en cuanto a la relación de compresión, aunque para secuencias mayores de 100 MB sus requisitos computacionales son poco prácticos.
Muchos países recogen muestras de sangre de recién nacidos para detectar enfermedades que tienen una base principalmente genética. Generalmente, estas muestras se destruyen poco después de la prueba. En algunos países, la sangre seca (y el ADN) se conserva para realizar pruebas posteriores.
En Dinamarca, el banco de sangre para el cribado neonatal del Statens Serum Institut conserva una muestra de sangre de personas nacidas después de 1981. El objetivo es detectar la fenilcetonuria y otras enfermedades. [87] Sin embargo, también se utiliza para la elaboración de perfiles de ADN para identificar a personas fallecidas y a presuntos delincuentes. [88] Los padres pueden solicitar que se destruya la muestra de sangre de su recién nacido después de conocer el resultado de la prueba.
Los críticos de las bases de datos de ADN advierten que los diversos usos de la tecnología pueden suponer una amenaza para las libertades civiles individuales . [89] [90] La información personal incluida en el material genético, como los marcadores que identifican diversas enfermedades genéticas , rasgos físicos y de comportamiento, podría utilizarse para la elaboración de perfiles discriminatorios y su recopilación puede constituir una invasión de la privacidad. [91] [92] [93] Además, el ADN puede utilizarse para establecer la paternidad y si un niño es adoptado o no. Hoy en día, los problemas de privacidad y seguridad de las bases de datos de ADN han provocado una enorme atención. Algunas personas temen que su información personal de ADN se revele fácilmente, otras pueden definir el registro de sus perfiles de ADN en las bases de datos como un sentimiento de "criminal", y ser acusado falsamente de un delito puede llevar a tener antecedentes "criminales" para el resto de sus vidas.
Las leyes del Reino Unido de 2001 y 2003 permitieron que se tomaran perfiles de ADN inmediatamente después de que una persona fuera arrestada y se guardaran en una base de datos incluso si el sospechoso era absuelto posteriormente. [94] En respuesta al malestar público por estas disposiciones, [94] el Reino Unido cambió esto más tarde al aprobar la Ley de Protección de las Libertades de 2012 que exigía que los datos de ADN de los sospechosos no acusados o declarados inocentes se eliminaran de la base de datos. [21]
En los países europeos que han establecido una base de datos de ADN, se están utilizando algunas medidas para proteger la privacidad de las personas, más específicamente, algunos criterios para ayudar a eliminar los perfiles de ADN de las bases de datos. Entre los 22 países europeos que se han analizado, la mayoría de los países registrarán los perfiles de ADN de los sospechosos o de aquellos que hayan cometido delitos graves. En algunos países (como Bélgica y Francia) se puede eliminar el perfil del criminal después de 30 a 40 años, porque estas bases de datos de "investigación criminal" ya no son necesarias. La mayoría de los países eliminarán el perfil del sospechoso después de que sean absueltos...etc. Todos los países tienen una legislación completa para evitar en gran medida los problemas de privacidad que pueden surgir durante el uso de la base de datos de ADN. [4] El debate público en torno a la introducción de técnicas forenses avanzadas (como la genealogía genética utilizando bases de datos de genealogía públicas y enfoques de fenotipado de ADN) ha sido limitado, inconexo y desenfocado, y plantea problemas de privacidad y consentimiento que pueden justificar el establecimiento de protecciones legales adicionales. [95]
Los problemas de privacidad relacionados con las bases de datos de ADN no solo implican que la privacidad se ve amenazada al recopilar y analizar muestras de ADN, sino también al proteger y almacenar esta importante información personal. Como los perfiles de ADN se pueden almacenar indefinidamente en una base de datos de ADN, ha suscitado inquietudes sobre la posibilidad de que estas muestras de ADN se puedan utilizar para fines nuevos y no identificados. [96] Con el aumento de usuarios que acceden a la base de datos de ADN, las personas están preocupadas por la divulgación o el intercambio inadecuado de su información; por ejemplo, su perfil de ADN puede compartirse con otros, como organismos de seguridad o países, sin el consentimiento individual. [97]
La aplicación de las bases de datos de ADN se ha ampliado a dos áreas controvertidas: los detenidos y la búsqueda familiar. Un detenido es una persona arrestada por un delito y que aún no ha sido condenada por ese delito. Actualmente, 21 estados de los Estados Unidos han aprobado leyes que permiten a las fuerzas del orden tomar ADN de un detenido e introducirlo en la base de datos de ADN CODIS del estado para ver si esa persona tiene antecedentes penales o puede estar vinculada a algún delito sin resolver. En la búsqueda familiar, la base de datos de ADN se utiliza para buscar coincidencias parciales que se esperarían entre familiares cercanos. Esta tecnología se puede utilizar para vincular delitos con los familiares de los sospechosos y, de ese modo, ayudar a identificar a un sospechoso cuando el autor no tiene una muestra de ADN en la base de datos. [98] [99]
Además, las bases de datos de ADN podrían caer en manos equivocadas debido a violaciones de datos o al intercambio de datos.
En una sentencia de diciembre de 2008, el Tribunal Europeo de Derechos Humanos dictaminó que la policía no debería haber retenido el ADN y las huellas dactilares de dos hombres británicos, afirmando que esa retención "no podía considerarse necesaria en una sociedad democrática ". [100]
El profesor Sir Alec Jeffreys, pionero en la toma de huellas genéticas , condenó los planes del gobierno británico de conservar los datos genéticos de cientos de miles de personas inocentes en Inglaterra y Gales durante un máximo de 12 años. Jeffreys dijo que estaba "decepcionado" con las propuestas, que surgieron después de que un tribunal europeo dictaminara que la política actual viola el derecho a la privacidad de las personas. Jefferys dijo que "parece ser la respuesta más mínima que se pueda concebir a la sentencia del tribunal europeo de derechos humanos. Aquí no se presume la inocencia, sino la culpabilidad futura... lo que me parece muy inquietante". [101]
Un estudio de 2021 concluyó que el registro de delincuentes daneses en una base de datos de ADN reducía sustancialmente la probabilidad de reincidencia y aumentaba la probabilidad de que se identificara a los reincidentes si cometían delitos en el futuro. [2]
Un estudio de 2017 publicado en el American Economic Journal: Applied Economics mostró que las bases de datos de perfiles de ADN de delincuentes en los estados de EE. UU. "disuaden el delito por parte de delincuentes identificados, reducen las tasas de delincuencia y son más rentables que las herramientas tradicionales de aplicación de la ley". [3]
Los gemelos monocigóticos comparten alrededor del 99,99% de su ADN, mientras que otros hermanos comparten alrededor del 50%. Algunas herramientas de secuenciación de próxima generación son capaces de detectar mutaciones de novo raras en solo uno de los gemelos (detectables en polimorfismos de un solo nucleótido raros ). [102] La mayoría de las herramientas de prueba de ADN no detectarían estos SNP raros en la mayoría de los gemelos.
El ADN de cada persona es único, con la pequeña excepción de los gemelos idénticos (monocigóticos y monospermóticos), que parten de la misma línea genética de ADN pero durante el evento de hermanamiento tienen mutaciones increíblemente pequeñas que pueden detectarse ahora (para todos los efectos, en comparación con todos los demás humanos e incluso con los "clones" teóricos, [que no compartirían el mismo útero ni experimentarían las mismas mutaciones antes del evento de hermanamiento]", los gemelos idénticos tienen un ADN más idéntico del que probablemente sea posible lograr entre otros dos humanos). Ahora (2014) se pueden detectar pequeñas diferencias entre gemelos idénticos mediante la secuenciación de próxima generación. Para las pruebas disponibles actualmente desde el punto de vista fiscal, los gemelos "idénticos" no pueden diferenciarse fácilmente con las pruebas de ADN más comunes, pero se ha demostrado que es posible. Mientras que otros hermanos (incluidos los gemelos fraternos) comparten aproximadamente el 50% de su ADN, los gemelos monocigóticos comparten prácticamente el 99,99%. Más allá de estas disparidades de mutación en eventos de hermanamiento descubiertas más recientemente, desde 2008 se sabe que las personas que son gemelas idénticas también tienen su propio conjunto de variantes en el número de copias, que pueden considerarse como el número de copias que cada uno exhibe personalmente para ciertas secciones de ADN. [103]