La deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III es causada por mutaciones encontradas en el gen 17β-HSD III ( 17BHSD3 ). La deficiencia de 17β-HSD III es un trastorno autosómico recesivo. [3] [9]
Una deficiencia en el gen HSD17B3 se caracteriza bioquímicamente por niveles reducidos de testosterona , lo que resulta en una formación insuficiente de dihidrotestosterona durante el desarrollo fetal. Durante la época esperada de la pubertad, se produce un aumento de la hormona luteinizante plasmática y, en consecuencia, de la secreción testicular de androstenediona. Esto conduce a una proporción clínicamente importante más alta de androstenediona a testosterona. [11] [3] [12]
Diagnóstico
En cuanto al diagnóstico de la deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III se debe tener en cuenta lo siguiente: [4] [7]
Aumento de la relación androstenediona:testosterona
La declaración de consenso de 2006 sobre el tratamiento de los trastornos intersexuales establece que las personas con deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III tienen un riesgo intermedio de cáncer de células germinales, del 28%, y recomienda que se controlen las gónadas. [5] Una revisión de 2010 estimó el riesgo de tumores de células germinales en un 17%. [13]
El tratamiento de la deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III puede consistir, según una fuente, en la eliminación de las gónadas antes de la pubertad , deteniendo a su vez la masculinización . [7]
Hewitt y Warne afirman que los niños con deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III que son criados como niñas a menudo se identifican más tarde como hombres, describiendo un "cambio bien conocido y espontáneo de identidad de género de mujer a hombre" que "ocurre después del inicio de la pubertad". " [14] Una revisión sistemática de 2005 sobre el cambio de roles de género identificó que la tasa de cambio de roles de género ocurre en 39 a 64% de las personas con deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III criadas cuando eran niñas. [15]
sociedad y Cultura
La modificación de las características sexuales de los niños para cumplir con las normas sociales y médicas es fuertemente cuestionada, y numerosas declaraciones de organizaciones de la sociedad civil e instituciones de derechos humanos condenan tales intervenciones, e incluso las describen como prácticas nocivas. [16] [17] [18]
El caso de Carla
Un caso de 2016 ante el Tribunal de Familia de Australia [19] fue ampliamente reportado en medios de comunicación nacionales, [20] [21] [22] e internacionales. [23] El juez dictaminó que los padres podían autorizar la esterilización de su hija de 5 años reportada únicamente como "Carla". La niña había sido sometida previamente a intervenciones médicas intersexuales, incluida una clitorectomía y labioplastia , sin necesidad de supervisión judicial; el juez las describió como cirugías que "mejoraban la apariencia de sus genitales femeninos". [19] La organización Intersex International Australia consideró esto "inquietante" y afirmó que el caso se basaba en estereotipos de género y no tenía en cuenta los datos sobre los riesgos de cáncer. [24]
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Otras lecturas
Bissonnette, Bruno (2006). Síndromes: reconocimiento rápido e implicaciones perioperatorias. Profesional de McGraw Hill. ISBN 9780071354554. Consultado el 11 de marzo de 2017 .