HSD17B3

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3 ( 17β-HSD3 ) es una enzima que en los humanos está codificada por el gen HSD17B3 y está involucrada en la esteroidogénesis de los andrógenos . ^{[5] [6] [7]}

Función

Esta isoforma de 17β-HSD se expresa predominantemente en los testículos y cataliza la conversión de androstenediona en testosterona . Utiliza preferentemente NADP como cofactor. La deficiencia puede provocar una virilización deficiente de los bebés genéticamente masculinos, lo que antes se denominaba pseudohermafroditismo masculino . ^{[8] [7]}

Véase también

• 17β-Hidroxiesteroide deshidrogenasa

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000130948 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000033122 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Geissler WM, Davis DL, Wu L, Bradshaw KD, Patel S, Mendonca BB, Elliston KO, Wilson JD, Russell DW, Andersson S (mayo de 1994). "Pseudohermafroditismo masculino causado por mutaciones de la 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3 testicular". Nature Genetics . 7 (1): 34–9. doi :10.1038/ng0594-34. PMID  8075637. S2CID  23241.
6. Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jörnvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Oppermann U (marzo de 2009). "La iniciativa de nomenclatura de la SDR (deshidrogenasa/reductasa de cadena corta y enzimas relacionadas)". Interacciones químico-biológicas . 178 (1–3): 94–8. Bibcode :2009CBI...178...94P. doi :10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744 . PMID  19027726. 
7. "Gen Entrez: HSD17B3 hidroxiesteroide (17-beta) deshidrogenasa 3".
8. "Deficiencia de testosterona 17-beta-deshidrogenasa - Afecciones - GTR - NCBI" www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 17 de marzo de 2017 .

Lectura adicional

• Ademola Akesode F, Meyer WJ, Migeon CJ (diciembre de 1977). "Pseudohermafroditismo masculino con ginecomastia debido a deficiencia de 17-cetoesteroide reductasa testicular". Endocrinología clínica . 7 (6): 443–52. doi :10.1111/j.1365-2265.1977.tb01336.x. PMID  598011. S2CID  72297230.
• Eckstein B, Cohen S, Farkas A, Rösler A (febrero de 1989). "La naturaleza del defecto en el pseudohermafroditismo masculino familiar en árabes de Gaza". Revista de endocrinología clínica y metabolismo . 68 (2): 477–85. doi :10.1210/jcem-68-2-477. PMID  2918056.
• Rösler A, Kohn G (julio de 1983). "Pseudohermafroditismo masculino debido a deficiencia de 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa: estudios sobre la historia natural del defecto y el efecto de los andrógenos en el rol de género". Journal of Steroid Biochemistry . 19 (1B): 663–74. doi :10.1016/0022-4731(83)90233-9. PMID  6310248.
• Andersson S, Geissler WM, Wu L, Davis DL, Grumbach MM, New MI, Schwarz HP, Blethen SL, Mendonca BB, Bloise W, Witchel SF, Cutler GB, Griffin JE, Wilson JD, Russel DW (enero de 1996). "Genética molecular y fisiopatología de la deficiencia de 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 81 (1): 130–6. doi : 10.1210/jcem.81.1.8550739 . PMID  8550739.
• Rösler A, Silverstein S, Abeliovich D (mayo de 1996). "Una mutación (R80Q) en el gen de la 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 3 entre los árabes de Israel se asocia con pseudohermafroditismo en hombres y mujeres normales asintomáticas". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 81 (5): 1827–31. doi : 10.1210/jcem.81.5.8626842 . PMID  8626842. S2CID  46093440.
• Can S, Zhu YS, Cai LQ, Ling Q, Katz MD, Akgun S, Shackleton CH, Imperato-McGinley J (febrero de 1998). "La identificación de defectos en los genes de la 5 alfa-reductasa-2 y la 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa-3 en pseudohermafroditas masculinos de una familia turca". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 83 (2): 560–9. doi : 10.1210/jcem.83.2.4535 . PMID  9467575.
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• Lee YS, Kirk JM, Stanhope RG, Johnston DI, Harland S, Auchus RJ, Andersson S, Hughes IA (julio de 2007). "Variabilidad fenotípica en la deficiencia de 17beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa-3 y problemas de diagnóstico". Endocrinología clínica . 67 (1): 20–8. doi :10.1111/j.1365-2265.2007.02829.x. PMID  17466011. S2CID  8349020.