El sistema de determinación del sexo XY es un sistema de determinación del sexo utilizado para clasificar muchos mamíferos , incluidos los humanos , algunos insectos ( Drosophila ), algunas serpientes, algunos peces ( guppies ) y algunas plantas ( árbol de ginkgo ). En este sistema, el sexo de un individuo está determinado por un par de cromosomas sexuales . En la mayoría de los casos, las mujeres tienen dos cromosomas sexuales (XX) del mismo tipo y se denomina sexo homogamético . Los machos tienen dos tipos diferentes de cromosomas sexuales (XY) y se denominan sexo heterogamético . [1]
En los humanos, la presencia del cromosoma Y es responsable de desencadenar el desarrollo masculino; en ausencia del cromosoma Y, el feto experimentará un desarrollo femenino. Existen varias excepciones, como las personas con síndrome de Klinefelter (que tienen cromosomas XXY), síndrome de Swyer (mujeres con cromosomas XY) y síndrome masculino XX (síndrome de la Chapelle, hombres con cromosomas XX), sin embargo, estas excepciones son raras. En algunos casos, una mujer aparentemente normal con vagina, cuello uterino y ovarios tiene cromosomas XY, pero el gen SRY ha sido desactivado. [2] En la mayoría de las especies con determinación del sexo XY, un organismo debe tener al menos un cromosoma X para sobrevivir. [3] [4]
El sistema XY contrasta en varios aspectos con el sistema de determinación del sexo ZW que se encuentra en aves , algunos insectos, muchos reptiles y varios otros animales, en los que el sexo heterogamético es el femenino. Durante varias décadas se había pensado que en todas las serpientes el sexo estaba determinado por el sistema ZW, pero se habían observado efectos inesperados en la genética de especies de las familias Boidae y Pythonidae ; por ejemplo, la reproducción partenogénica produjo sólo hembras en lugar de machos, lo que es lo contrario de lo que se esperaría en el sistema ZW. En los primeros años del siglo XXI, tales observaciones impulsaron investigaciones que demostraron que todas las pitones y boas investigadas hasta ahora definitivamente tienen el sistema XY de determinación del sexo. [5] [6]
En algunos reptiles y peces se encuentra un sistema de determinación del sexo dependiente de la temperatura .
Todos los animales tienen un conjunto de ADN que codifica genes presentes en los cromosomas . En los seres humanos, en la mayoría de los mamíferos y en algunas otras especies, dos de los cromosomas , llamados cromosoma X y cromosoma Y , codifican el sexo. En estas especies, uno o más genes están presentes en su cromosoma Y que determinan la masculinidad. En este proceso, un cromosoma X y un cromosoma Y actúan para determinar el sexo de la descendencia, a menudo debido a genes ubicados en el cromosoma Y que codifican la masculinidad. La descendencia tiene dos cromosomas sexuales: una descendencia con dos cromosomas X (XX) desarrollará características femeninas, y una descendencia con un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) desarrollará características masculinas.
En la mayoría de los mamíferos, el sexo está determinado por la presencia del cromosoma Y. Esto convierte a los individuos con cariotipos XXY y XYY en hombres, y a los individuos con cariotipos X y XXX en mujeres. [1]
En la década de 1930, Alfred Jost determinó que la presencia de testosterona era necesaria para el desarrollo del conducto de Wolff en el conejo macho. [7]
SRY es un gen determinante del sexo en el cromosoma Y de los therians (mamíferos placentarios y marsupiales). [8] Los mamíferos no humanos utilizan varios genes en el cromosoma Y. [ cita necesaria ]
No todos los genes masculinos específicos se encuentran en el cromosoma Y. Ornitorrinco , un monotrema , utiliza cinco pares de cromosomas XY diferentes con seis grupos de genes ligados a hombres, siendo la AMH el interruptor maestro. [9]
Un único gen ( SRY ) presente en el cromosoma Y actúa como señal para establecer el camino del desarrollo hacia la masculinidad. La presencia de este gen inicia el proceso de virilización . Este y otros factores dan como resultado las diferencias sexuales en los seres humanos . [10] Las células de las mujeres, con dos cromosomas X, se someten a inactivación X , en la que uno de los dos cromosomas X está inactivado. El cromosoma X inactivado permanece dentro de una célula como cuerpo de Barr .
Algunas especies de tortugas han evolucionado de manera convergente sistemas de determinación del sexo XY, específicamente aquellos en Chelidae y Staurotypinae . [11]
Otras especies (incluida la mayoría de las especies de Drosophila ) utilizan la presencia de dos cromosomas X para determinar la feminidad: un cromosoma X proporciona una supuesta masculinidad, pero la presencia de genes del cromosoma Y es necesaria para el desarrollo masculino normal. En la mosca de la fruta los individuos con XY son machos y los individuos con XX son hembras; sin embargo, los individuos con XXY o XXX también pueden ser mujeres y los individuos con X pueden ser hombres. [12]
Muy pocas especies de angiospermas dioicas tienen determinación del sexo XY, [13] como Silene latifolia . [14] En estas especies, la determinación del sexo es similar a la de los mamíferos, donde el macho es XY y la hembra es XX. [15]
Si bien la determinación del sexo XY es la más familiar, ya que es el sistema que utilizan los humanos, existe una variedad de sistemas alternativos que se encuentran en la naturaleza. El inverso del sistema XY (llamado ZW para distinguirlo) se utiliza en aves y muchos insectos, en los que son las hembras las heterogaméticas (ZW), mientras que los machos son homogaméticos (ZZ). [dieciséis]
En cambio, muchos insectos del orden Hymenoptera tienen un sistema haplo-diploide , donde las hembras son diploides completas (con todos los cromosomas que aparecen en pares) pero los machos son haploides (tienen solo una copia de todos los cromosomas). Algunos otros insectos tienen el sistema de determinación del sexo X0 , donde sólo el cromosoma que determina el sexo varía en ploidía (XX en las hembras pero X en los machos), mientras que todos los demás cromosomas aparecen en pares en ambos sexos. [17]
En una entrevista para el sitio web Rediscovering Biology , [18] el investigador Eric Vilain describió cómo cambió el paradigma desde el descubrimiento del gen SRY:
Durante mucho tiempo pensamos que SRY activaría una cascada de genes masculinos. Resulta que la vía de determinación del sexo es probablemente más complicada y, de hecho, SRY puede inhibir algunos genes antimasculinos.
La idea es que, en lugar de tener un mecanismo simplista mediante el cual los genes pro-masculinos lleguen hasta el final para crear un varón, de hecho hay un sólido equilibrio entre los genes pro-masculinos y los genes anti-masculinos y si hay un poco demasiado Si hay muchos genes antimasculinos, puede nacer una mujer y si hay demasiados genes promasculinos, entonces nacerá un varón.
Estamos entrando en esta nueva era en la biología molecular de la determinación del sexo, donde hay una dosis más sutil de genes, algunos pro-machos, algunos pro-hembras, algunos anti-machos, algunos anti-hembras, que interactúan entre sí en lugar de una vía lineal simple de genes que van uno tras otro, lo que la hace muy fascinante pero muy complicada de estudiar.
En una entrevista de Scientific American en 2007, se le preguntó a Vilian: "Parece como si usted estuviera describiendo un cambio desde la visión predominante de que el desarrollo femenino es una vía molecular predeterminada hacia vías activas pro-masculinas y antimasculinas. ¿Existen también pro-mujeres?" ¿Y vías antifemeninas?" [19] Él respondió:
La determinación sexual moderna comenzó a finales de la década de 1940 (1947), cuando el fisiólogo francés Alfred Jost dijo que son los testículos los que determinan el sexo. Tener testículos determina la masculinidad, no tener testículos determina la feminidad. El ovario no determina el sexo. No influirá en el desarrollo de los genitales externos. Ahora, en 1959, cuando se descubrió el cariotipo de los síndromes de Klinefelter [un hombre que es XXY] y Turner [una mujer que tiene un X], quedó claro que en los humanos era la presencia o ausencia del cromosoma Y lo que determina el sexo. Porque todos los Klinefelter que tienen Y son hombres, mientras que los Turner, que no tienen Y, son mujeres. Entonces no es una dosis o el número de X, es realmente la presencia o ausencia de la Y. Entonces, si combinas esos dos paradigmas, terminas teniendo una base molecular que probablemente sea un factor, un gen, que es un testículo. factor determinante, y ese es el gen determinante del sexo. Entonces, el campo basado en esto está realmente orientado a encontrar factores determinantes de los testículos. Sin embargo, lo que descubrimos no fueron sólo factores determinantes del testículo. Hay una serie de factores que están ahí, como WNT4, como DAX1, cuya función es contrarrestar la vía masculina.
En los mamíferos, incluidos los humanos, el gen SRY desencadena el desarrollo de gónadas no diferenciadas en testículos en lugar de ovarios . Sin embargo, hay casos en los que los testículos pueden desarrollarse en ausencia de un gen SRY (ver reversión del sexo ). En estos casos, el gen SOX9 , implicado en el desarrollo de los testículos, puede inducir su desarrollo sin la ayuda de SRY. En ausencia de SRY y SOX9, no se pueden desarrollar testículos y el camino está despejado para el desarrollo de los ovarios. Aun así, la ausencia del gen SRY o el silenciamiento del gen SOX9 no son suficientes para desencadenar la diferenciación sexual de un feto en dirección femenina. Un hallazgo reciente sugiere que el desarrollo y mantenimiento de los ovarios es un proceso activo, [20] regulado por la expresión de un gen "pro-femenino", FOXL2 . En una entrevista [21] para la edición TimesOnline , el coautor del estudio Robin Lovell-Badge explicó la importancia del descubrimiento:
Damos por sentado que mantenemos el sexo con el que nacemos, incluso si tenemos testículos u ovarios. Pero este trabajo muestra que la actividad de un solo gen, FOXL2, es lo único que impide que las células adultas del ovario se conviertan en células que se encuentran en los testículos.
Investigar los determinantes genéticos del sexo humano puede tener consecuencias de amplio alcance. Los científicos han estado estudiando diferentes sistemas de determinación del sexo en moscas de la fruta y modelos animales para intentar comprender cómo la genética de la diferenciación sexual puede influir en procesos biológicos como la reproducción, el envejecimiento [22] y las enfermedades.
En los seres humanos y en muchas otras especies de animales, el padre determina el sexo del niño. En el sistema de determinación del sexo XY, el óvulo proporcionado por la mujer aporta un cromosoma X y el espermatozoide proporcionado por el hombre aporta un cromosoma X o un cromosoma Y, lo que da como resultado una descendencia femenina (XX) o masculina (XY), respectivamente.
Los niveles hormonales en el progenitor masculino afectan la proporción de sexos de los espermatozoides en los humanos. [23] Las influencias maternas también afectan qué espermatozoides tienen más probabilidades de lograr la concepción .
Los óvulos humanos, como los de otros mamíferos, están cubiertos por una gruesa capa translúcida llamada zona pelúcida , que los espermatozoides deben atravesar para fertilizar el óvulo. Una vez vista simplemente como un impedimento para la fertilización , investigaciones recientes indican que la zona pelúcida puede funcionar como un sofisticado sistema de seguridad biológica que controla químicamente la entrada del esperma al óvulo y protege el óvulo fertilizado de espermatozoides adicionales. [24]
Investigaciones recientes indican que los óvulos humanos pueden producir una sustancia química que parece atraer a los espermatozoides e influir en su movimiento de natación. Sin embargo, no todos los espermatozoides se ven afectados positivamente; algunos parecen permanecer sin influencia y otros realmente se alejan del huevo. [25]
También pueden ser posibles influencias maternas que afecten la determinación del sexo de tal manera que produzcan gemelos fraternos con el mismo peso entre un hombre y una mujer. [26]
Se ha descubierto que el momento en que se produce la inseminación durante el ciclo estral afecta la proporción de sexos de la descendencia de humanos, ganado vacuno, hámsteres y otros mamíferos. [23] Las condiciones hormonales y de pH dentro del tracto reproductivo femenino varían con el tiempo, y esto afecta la proporción de sexos de los espermatozoides que llegan al óvulo. [23]
También se produce mortalidad de embriones específica de cada sexo. [23]
Aristóteles creía incorrectamente que el sexo de un bebé estaba determinado por la cantidad de calor que tenía el esperma de un hombre durante la inseminación. El escribio:
... el semen del macho difiere de la correspondiente secreción de la hembra en que contiene un principio en sí mismo de tal tipo que provoca movimientos también en el embrión y prepara completamente el alimento último, mientras que la secreción del macho la hembra contiene material solo. Si, pues, prevalece el elemento masculino, atrae hacia sí al elemento femenino, pero si prevalece, se transforma en lo contrario o es destruido.
Aristóteles afirmó erróneamente que el principio masculino era el motor detrás de la determinación del sexo, [27] de modo que si el principio masculino no se expresaba lo suficiente durante la reproducción, el feto se desarrollaría como una mujer.
A Nettie Stevens (trabajando con escarabajos) y Edmund Beecher Wilson (trabajando con hemípteros ) se les atribuye el descubrimiento independiente, en 1905, del sistema cromosómico de determinación del sexo XY en los insectos: el hecho de que los machos tienen cromosomas sexuales XY y las hembras tienen cromosomas sexuales XX. [28] [29] [30] A principios de la década de 1920, Theophilus Painter demostró que el sexo en los humanos (y otros mamíferos) también estaba determinado por los cromosomas X e Y, y los cromosomas que hacen esta determinación son transportados por los espermatozoides. [31]
Las primeras pistas sobre la existencia de un factor que determina el desarrollo de los testículos en los mamíferos provinieron de experimentos realizados por Alfred Jost , [32] quien castró embriones de conejos en el útero y observó que todos se desarrollaban como hembras. [ cita necesaria ]
En 1959, CE Ford y su equipo, a raíz de los experimentos de Jost, descubrieron [33] que el cromosoma Y era necesario para que un feto se desarrollara como varón cuando examinaron pacientes con síndrome de Turner , que crecieron como mujeres fenotípicas, y encontraron que sean X0 ( hemicigóticos para X y no Y). Al mismo tiempo, Jacob & Strong describieron el caso de un paciente con síndrome de Klinefelter (XXY), [34] que implicaba la presencia de un cromosoma Y en el desarrollo de la masculinidad. [35]
Todas estas observaciones llevaron a un consenso de que debe existir un gen dominante que determina el desarrollo de los testículos ( TDF ) en el cromosoma Y humano. [35] La búsqueda de este factor determinante del testículo (TDF) llevó a un equipo de científicos [36] a descubrir en 1990 una región del cromosoma Y necesaria para la determinación del sexo masculino, que fue denominada SRY (sex-determinating region del cromosoma Y). [35]