La MMEJ se asocia con frecuencia con anomalías cromosómicas como deleciones, translocaciones, inversiones y otros reordenamientos complejos.
[3] Las células que son deficientes en NHEJ clásico o HR muestran típicamente un aumento de la MMEJ.
[9] Los seis de estos genes están regulados positivamente en uno o más cánceres.
En los seres humanos, la ADN polimerasa teta, codificada por el gen POLQ, juega un papel central en la unión de extremos mediada por microhomología.
Estos tumores deficientes en HR regulan positivamente la polimerasa theta (POLQ), lo que da como resultado un aumento de la MMEJ.
La hiperdependencia de los tumores deficientes en HR sobre la MMEJ puede representar un posible objetivo farmacológico para el tratamiento del cáncer.
[11] Las células con la MMEJ aumentada pueden tener una mayor inestabilidad genómica y una predisposición al desarrollo de cáncer, aunque esto no se ha demostrado directamente.