[5]​ El mal funcionamiento del DAT se relaciona con enfermedades tales como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD), el desorden bipolar, la depresión clínica y el alcoholismo.

Así mismo, la acción de drogas psicoestimulantes como la cocaína y la anfetamina están vinculadas directamente a este transportador.

[1]​[7]​ Los primeros modelos estructurales detallados del DAT humano (hDAT) se basaron en su semejanza con el transportador de leucina bacteriano, LeuT, desde donde se desarrollaron modelos predictivos de la conformación estructural del trasportador en humanos.

[10]​ Sorprendentemente, no se ha identificado al DAT en ninguna de las zonas sinápticamente activas.

Estas localizaciones sugieren que los DAT modulan los niveles intra y extracelulares de dopamina en las dendritas nigrales.

[11]​ El gen que codifica para el transportador de dopamina conocido como DAT1 se encuentra localizado en el cromosoma 5 (5p15); consiste en 15 exones codificantes y se encuentra formado aproximadamente por 64 Kpbs (Kilopares de bases).

Tanto la MAPK[16]​ como la PKA[17]​ y PKC[18]​ pueden modular la tasa con que el transportador trasloca dopamina o causar la internalización del DAT.

También se requiere el transporte de iones cloro para prevenir un desbalance en las cargas positivas.

Adicionalmente, el transportador puede contribuir a la liberación de dopamina cuando la neurona se despolariza.

Esta es la mejor evidencia para los defectos cognitivos severos, anormalidades motoras, e hiperactividad en ratones que carecen de estos transportadores.

Se han identificado diferencias en las VNTR funcionales como factor de riesgo para padecer trastorno bipolar[24]​ y ADHD.

[29]​[30]​ Un aumento en la actividad del DAT se encuentra asociado a varios trastornos diferentes, incluyendo depresíon clínica.