Translocación robertsoniana
Cuando existe una translocación de este tipo, los brazos cortos se suelen perder en divisiones celulares posteriores.
Haciendo enfoque en el brazo p de dichos cromosomas acrocéntricos, nos encontramos tres regiones: p11, p12 y p13.
La región p11 de estos cromosomas incluye los ADN satélite I, II, III, IV y β.
Una translocación robertsoniana frecuente implica la unión del brazo largo de los cromosomas 14 y 21.
En el transcurso de la meiosis, en dicho individuo, el cromosoma translocado aún podría emparejarse con sus homólogos.
En los tres primeros casos mencionados, los fetos no llegan a término, mientras que la última translocación origina un niño con tres copias del brazo largo del cromosoma 21 y un fenotipo de síndrome de Down.
En estos casos el consejo genético y los test genéticos se hacen necesarios en las familias que pueden ser portadoras de estas anomalías De una forma mucho menos frecuente puede presentarse la anomalía en homozigosis, si ambos progenitores tienen la misma translocación Robertosinana.
La descendencia será, en este caso, viable o no, dependiendo de los cromosomas que se encuentren afectados.
