A nivel mundial, la tirosinemia tipo 1 afecta alrededor de 1 persona en 100.000 habitantes.

Este tipo de tirosinemia es mucho más común en Quebec, Canadá.

La tirosina no es directamente tóxica para el hígado ni para los riñones pero causa problemas a nivel dermatológico y neurológico.

La enfermedad hepática produce cirrosis, hiperbilirrubinemia directa, aumento de alfa feto proteína, hipoglicemia.

Al inhibir esta enzima, se previene la acumulación de fumarolacetoacetato.