Los pacientes con XLA tienen poblaciones normales de linfocitos pre-B en la médula ósea pero estas células fallan al madurar y entrar en la circulación.
Estos dos mensajeros modulan la actividad de ciertas proteínas durante la señalización mediante linfocitos B.
La BTK fue descubierta en 1993 y su nombre proviene del Dr. Ogden Bruton que fue el primero en describir la XLA en 1952.
El GTF2I, entonces, se translocaliza al núcleo para unirse a elementos que potencian la regulación para modular la expresión de genes.
No hay evidencia de que la BTK se una por sí misma al ADN.
En los linfocitos B primarios está casi siempre en la forma no fosforilada y por tanto es catalíticamente inactiva.
El Dasatinib, un medicamento contra el cáncer, actúa como un inhibidor tirosina cinasa que también bloquea la actividad de la BTK.
[3] La tirosina cinasa de Bruton (BTK) se expresa predominantemente en los linfocitos B.
Es una inmunodeficiencia humoral que resulta en defectos en el desarrollo y maduración de los linfocitos B.
[6] Otros inhibidores de la tirosina cinasa en ensayos clínicos son: ONO/GS-4059, BGB-3111 y spebrutinib (CC-292 / AVL-292).