Síndrome miasténico congénito

En términos generales, los SMC se caracterizan por la presencia de fatigabilidad muscular (ocular, bulbar, cinturas…), con o sin debilidad asociada.

El debut clínico se produce durante el periodo neonatal o durante la infancia en la mayoría de los casos, aunque en algunos subtipos la sintomatología puede no aparecer hasta la segunda década de la vida o, incluso, hasta la edad adulta.

Los estudios genéticos permiten confirmar el diagnóstico e identificar las mutaciones responsables de la enfermedad.

El objetivo, en todos los casos, será mejorar la transmisión neuromuscular y, por ende, disminuir el síntoma principal, la fatigabilidad.

En términos generales, los tres grupos de fármacos más utilizados en el tratamiento de las miastenias congénitas son los siguientes: Los tratamientos para la miastenia gravis como los inmunosupresores, la inmunoglobulina intravenosa, la plasmaféresis o la timectomía no son efectivos para los SMC, Puesto que, los SMC no están causados por anticuerpos.