En un individuo no afectado, esta isoenzima inactiva el cortisol circulante por la cortisona metabolizada menos activa.

La mutación que ocasiona inactividad lleva a altas concentraciones locales de cortisol en el riñón.

Cortisol en altas concentraciones puede causar una reacción cruzada y activar el receptor mineralocorticoide, dando como resultado efectos similares a aldosterona en el riñón.

EAM es una condición extremadamente rara, con menos de 100 casos registrados en el mundo.

Esto significa que el gen defectuoso responsable del mismo está localizado en un autosoma, y dos copias del gen defectuoso ( uno hereditario de cada padre) son requeridos para nacer con este desorden.