Síndrome de Liddle

El síndrome ocurre por la desregulación del canal de membrana ENaC, debido a la mutación en el locus 16p13-p12.

La mutación cambia un dominio en el canal impidiendo su correcta degradación por el sistema ubiquitina proteasoma.

Específicamente la porción PY es borrada o alterada por lo cual las E3 ligasas (Nedd4) no son capaces de reconocer el canal.

Los adultos pueden presentar síntomas inespecíficos de niveles bajos de potasio en sangre, que pueden incluir debilidad, fatiga, palpitaciones o debilidad muscular ( dificultad para respirar, estreñimiento /distensión abdominal o intolerancia al ejercicio).

[2]​ Disminuyendo la reabsorción de sodio en el conducto colector, con fármacos como la amilorida y el triamtereno, que son antagonistas específicos del canal ENaC.