Síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como la ausencia del hueso cigomático.[2]​ Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900.[3]​ En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.[4]​ Se caracteriza por deformidades craneofaciales tales como: Las características físicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro.El gen TCOF1 o Treacle está implicado en la transcripción de genes de ADN ribosómico, y está activo durante el desarrollo embrionario temprano en las estructuras que se convierten en huesos y otros tejidos faciales.