[1][2] La primera descripción fue realizada por Meckel en 1822, que lo definió como síndrome polimalformativo en el que se asocia encefalocele, displasia quística del riñón y polidactilia.
[3] En Finlandia se presenta un caso por cada 9000 nacimientos, en el resto del mundo es mucho menos frecuente.
Pueden existir otras anomalías, entre ellas microftalmia, paladar hendido y malformaciones del corazón.
El pronóstico en general es malo, produciéndose frecuentemente el fallecimiento poco después del nacimiento.
Modernamente se ha considerado el síndrome de Meckel como una ciliopatía, es decir enfermedad provocada por disfunción del orgánulo intracelular conocido como cilio.