Síndrome de Hermansky-Pudlak

El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una rara enfermedad genética autosómica recesiva que se manifiesta por albinismo ocular y cutáneo, eventos hemorrágicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamiento lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.[2]​ Este síndrome tiene una alta prevalencia en puertorriqueños, sin embargo, hay casos registrados en otras partes del mundo.El color de la piel y pelo el es generalmente blanco, aunque no siempre.El color de los ojos oscila entre el tono café oscuro o negro y el azul.Son frecuentes los problemas oculares, entre ellos estrabismo y agudeza visual disminuida.