[2] El síndrome de Aicardi parece ser una enfermedad debida a una mutación dominante en un gen ligado al cromosoma X.
No se conoce ninguna persona que haya trasmitido este gen ligado al cromosoma X a su descendencia.
Los principales síntomas son : anomalías en la retina, ausencia de cuerpo calloso, convulsiones y limitaciones en el desarrollo mental.
Sin embargo se han descrito otros síntomas en niñas afectadas: microcefalia, hipotonía axial e hipertonía apendicular con espasticidad.
También son comunes los defectos en las articulaciones costovertebrales , que pueden conducir a escoliosis en hasta un tercio de los individuos afectados.