Es una patología caracterizada por la hipoplasia congénita de los ganglios linfáticos, que genera linfedema en los miembros inferiores y episodios de colestasis.

Los episodios de ictericia aparecen poco después del nacimiento, mientras que el linfedema ocurre en torno a la edad escolar.

El 50% de los pacientes pueden llevar una vida normal; en otros casos, la enfermedad evoluciona lentamente hacia cirrosis hepática o hepatitis de células gigantes con fibrosis periportal, pudiendo ser necesario un trasplante hepático.

La característica común de esta enfermedad es una anomalía linfática generalizada, lo cual podría indicar un defecto de origen linfangiogenético.

El nombre de la enfermedad se debe al pediatra noruego Oystein Aagenaes.