[7]​ Este síndrome ha aparecido en la literatura médica con diversos nombres, como osteomielitis crónica multifocal recurrente (OCMR), artrosteitis pustulosa, hiperostosis esternoclavicular o espondiloartropatía asociada a acné.

[9]​[10]​ Sin embargo, el posible papel patogénico de éste u otros gérmenes, en un paciente predispuesto genéticamente, resultando en una respuesta inflamatoria exagerada, como una osteitis reactiva, es una hipótesis no probada.

[10]​ Otros investigadores han especulado con un posible origen autoimmune, pudiendo presentar estos pacientes una elevada respuesta a la bacterias intestinales mediada por la síntesis de NOD2/CARD15 en el inflamasoma.

[15]​ El diagnóstico del síndrome SAPHO se basa en los datos clínicos y radiológicos, no existiendo marcadores específicos, ni hallazgos histopatológicos concluyentes.

[16]​ Diversas terapias han demostrado su utilidad en estos pacientes, incluyendo AINEs, colchicina, corticoides, sulfasalazina, metotrexate, leflunomida y retinoides.

[23]​ El pronóstico a largo plazo suele ser bueno, aunque en ocasiones puede seguir un curso tórpido e incapacitante.