Osteítis deformante
Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1876 en una reunión de la Sociedad Médico Quirúrgica, en Inglaterra, por Sir James Paget, cirujano británico muy reconocido.
La remodelación ósea está enormemente aumentada en la fase precoz de la enfermedad, hasta 20 veces su valor normal.
Microscópicamente se observa un aumento en el número y tamaño de los osteoclastos, con múltiples núcleos pleomórficos.
La resorción ósea implica no solo sustancias minerales sino también orgánicas y productos como la hidroxiprolina o complejos de hidroxipiridio que no son reutilizados para la formación de hueso nuevo y que se eliminan en la orina.
Los compuestos de piridinio piridinolina (Pyr) y desoxipiridinolina (D-Pyr) liberados del colágeno durante la resorción osteoclástica se utilizan como marcadores para diagnosticar la enfermedad, aunque suele ser suficiente la determinación de la fosfatasa alcalina que está muy aumentada.
Sin embargo, la distribución universal de los paramixovirus y la localización preferente en determinadas áreas geográficas hace pensar que debe intervenir, adicionalmente, algún factor genético.
En algunas familias se ha mapeado la enfermedad en el locus 18q21-22, pero esto no ocurre en otras, lo que indica una heterogenidad genética.
El ensanchamiento del cráneo no es observado en la mayor parte de los enfermos, a menos que usen sombrero.
Estos son dolores difusos de espalda y en las piernas que a veces pueden ser agudos.
La localización craneofacial conlleva frecuentemente sordera por implicación directa de los huesecillos del oído interno o por impacto sobre el octavo par craneal en el foramen auditivo, cefaleas, epífora y excepcionalmente dolores neurálgicos.
Puede producirse complicaciones más serias de la enfermedad cuando el crecimiento óseo en la base del cráneo (platibasia) comprime el cerebelo.
La degeneración ósea se produce generalmente en forma de osteosarcoma, aunque también es posible un fibrosarcoma o un condrosarcoma.
El tratamiento comienza a ser necesario cuando hay complicaciones como dolor persistente a algunos huesos, compresión neural, deformidades óseas que afectan la marcha, hipercalciuria severa con o sin formación de cálculos renales y la repetición de fracturas.
Los fármacos antiinflamatorios no esteroídicos, el paracetamol o los inhibidores de la COX2 pueden ser útiles para aliviar el dolor.
El etidronato es moderadamente efectivo aliviando los síntomas, pero no reduce los parámetros bioquímicos marcadores de la enfermedad.
Los hallazgos radiológicos se centran sobre todo en el fémur, cráneo, tibia, espina lumbosacra, clavículas y costillas.
