Síndrome CEDNIK

El síndrome CEDNIK es una enfermedad hereditaria muy rara que se manifiesta por síntomas en la piel y el cerebro.

Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como genodermatosis.

[3]​ El nombre de la afección es un acrónimo formado por las iniciales de su denominación en inglés CErebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and palmoplantar Keratoderma (disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar).

Está causado por una mutación en el gen SNAP29 localizado en el cromosoma 22 humano (22q11.2).

Este gen codifica una proteína SNARE, esta superfamilia de proteínas juega una importante función en la fusión de las membranas celulares y otras funciones.