El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es una entidad heterogénea que se caracteriza por hipocalcemia e hiperparatiroidismo secundario (hiperfosfemia).
La PTH actúa uniéndose a un receptor de membrana, el PTH/PTHrP, el cual activa la proteína Gs y la vía del AMP cíclico.
Es más, la misma mutación del gen GNAS puede ser responsable en miembros de una misma familia, de un PHP tipo I-a o PPHP, dependiendo si el gen mutado es transmitido por la madre o el padre, respectivamente.
El PHP tipo I-b se diferencia del tipo I-a en la ausencia del fenotipo AHO y en no presentar resistencia plurihormonal, aunque recientemente se han descrito elevaciones leves de TSH concordantes con resistencia a dicha hormona.
El PHP tipo II parece ser, por lo tanto, una entidad heterogénea, asociada a defectos en la transmisión de la señal inducida por PTH, distales a la generación del AMPc, o que involucran otras vías de transmisión del estímulo.