Pseudoacondroplasia

La pseudoacondroplasia, también llamada displasia espondiloepifisaria, es una enfermedad hereditaria que afecta al crecimiento de los huesos y puede provocar enanismo.[1]​[2]​ La primera descripción fue realizada en el año 1959 por los médicos franceses Pierre Maroteaux y Maurice Emil Joseph Lamy.Es de origen genético y se debe a una mutación en el gen COMP ubicado en el cromosoma 19p13.1.Esta proteína se encuentra en la matriz extracelular del cartílago, cerca de los condrocitos, y desarrolla un papel importante en la formación del hueso, aunque no se conoce bien su función.Suele desarrollarse artrosis precoz en diferentes articulaciones, con el consiguiente impacto sobre la calidad de vida.