El Proyecto Genoma son los esfuerzos científicos que, en última instancia, tienen como objetivo determinar la secuencia completa del genoma de un organismo (ya sea un animal, una planta, un hongo, una bacteria, una arquea, un protista o un virus) y para anotar genes que codifican proteínas y otras características importantes codificadas por el genoma.
Para la especie humana, cuyo genome incluye 22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales, una secuencia completa del genoma tendrá 46 secuencias separadas de los cromosomas.
El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto histórico del genoma que ya está teniendo un impacto importante en la investigación a través de las ciencias de la vida, con potencial para estimular numerosos desarrollos médicos y comerciales.
Estas piezas son "leídas" por máquinas automatizadas de secuenciación, que pueden leer hasta 1000 nucleótidos o bases al mismo tiempo.
(Las cuatro bases son adenina, guanina, citosina, y timina, representadas como AGCT.)
Idealmente, estos acercamientos coexisten y se complementan el uno al otro en la misma tubería de anotación.
Estos pasos puede involucrar ambas, experimentos biológicos y análisis in silico.