La función central está llevada a cabo por ataxia telangiectasia mutado (ATM) por activar el DSB señalización cascade, phosphorylating río abajo substratos como histona H2HACHA y NBS1.
Una vez interacciona con la nibrina c-terminal hMre11-ámbito obligatorio, hMre11 y hRad50 reubica del citoplasma al núcleo entonces a sitios de DSBs.
[5] Más frecuentemente, aun así, DSBs está causado por mutagenic agentes como radiomimetic sustancias químicas e ionizando radiación(IR).
Uno tal mutación está asociada con el síndrome de Nimega (NBS, Nijmegen breakage syndrome), una enfermedad hipersensible a la radiación.
Ha sido enlazado a mutaciones dentro de exones 6-10 en el NBS1 gen qué resultados en una proteína truncada.
Esta predisposición a cáncer puede ser enlazada al DSBs ocurriendo en el desarrollo de células linfoides.
Aun así, NBS1 medió MMEJ la reparación es altamente inexacta, tan en este caso, encima-expresión, más que debajo-expresión, aparentemente dirige a cáncer.
Alphaherpesviruses Sólo puede causar el anfitrión de tener síntomas suaves, pero estos virus pueden ser asociados con enfermedad severa cuándo están transferidos a una especie nueva.
La evolución de desorden aumentado en la nibrina beneficios el anfitrión en decrecimiento ICP0 interacción y virus hijack.
Ha sido mostrado en estudios que activación del MRN complejo y ATM bioquímico cascade es compatible para un resultante HSV-1 infección.