Mutación con cambio de sentido

[3]​ Esto puede provocar un producto proteico incapaz de cumplir su función.

En muchos casos un aminoácido puede ser reemplazado por otro de características químicas similares, con lo que la proteína obtenida aún podría funcionar con normalidad.

Este tipo de mutaciones con cambio de sentido son llamadas "silentes", "silenciosas", "mudas" o "conservativas".

Otra alternativa es que la sustitución por un aminoácido que no sea químicamente similar pueda ocurrir en una región de la proteína que no afecte de manera significativa su estructura secundaria o función.

En los casos en los cuales un mismo aminoácido puede ser codificado por dos o más codones, muchas veces la mutación en el codón no provoca un cambio en el aminoácido colocado durante la traducción, produciendo al final una proteína con la misma secuencia que la normal.

Una selección de mutaciones notables, organizadas en una tabla de código genético estándar. [ 1 ] ​ Las mutaciones con cambio de sentido están marcadas por flechas verdes.
Mutaciones puntuales i sus diferentes tipos