Las macrotrombocitopenias hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades que asocian trombocitopenia y plaquetas gigantes.Pueden incluir todos o algunos de los siguientes rasgos clínicos: nefritis hereditaria, sordera neurosensorial, cataratas e inclusiones leucocitarias.Los cinco desórdenes plaquetarios, autosómicos dominantes, que asocian macrotrombocitopenia son los síndromes de: May-Hegglin, Epstein, Alport-like, Fechtner y Sebastián.[6][7][8] La afectación renal y la sordera no suelen ocurrir hasta la tercera o cuarta década de la vida.Todos estos síndromes, macrotrombocitopénicos, comparten la tríada de trombocitopenia, plaquetas grandes e inclusiones leucocitarias características.Finalmente, en el diagnóstico diferencial, incluiremos aquellas situaciones en las que puedan estar presentes las inclusiones leucocitarias, cuerpos de Döhle: septicemia, alteraciones mieoloproliferativas, y embarazo.[23] El diagnóstico diferencial con la PTI puede ser difícil, pero es importante realizarlo para evitar los tratamientos agresivos, como la terapia prolongada con esteroides y especialmente la esplenectomía que son innecesarios en el síndrome de Sebastián.Como guía, en ausencia de otra coagulopatía asociada, se recomiendan recuentos plaquetarios superiores a 50 000 plaquetas/mm3.[25][26] Así mismo se ha realizado anestesia espinal para cesárea, después de transfundir plaquetas, sin incidencias; en estos casos se recomienda un manejo anestésico programado, incluida una información exhaustiva a la paciente, y una cuidadosa coordinación obstétrica y anestésica.
Plaqueta gigante vacuolizada en macrotrombocitopenia
