Hemiplejía alternante de la infancia
La Hemiplejia alternante de la infancia (HAI) «(AHC Alternating hemiplegia of childhood)» es un trastorno neurológico raro causado por la mutación del gen ATP1A3.
Normalmente, los episodios y otros síntomas asociados con la enfermedad, cesan completamente con el sueño, pero pueden reaparecer al despertar.
La epilepsia , que también se considera un síntoma paroxístico, juega un papel importante en la progresión y el diagnóstico de esta enfermedad.
Una de las características únicas de esta enfermedad es que los ataques hemipléjicos, así como otros síntomas que pueden coincidir con la parálisis, cesan inmediatamente al introducirse en el sueño.Sin embargo durante los ataques fuertes, los síntomas pueden reaparecer al despertar.
Los pacientes con HAI exhibieron varios síntomas paroxísticos que se manifiestan en diferentes grados en función de cada persona.Los síntomas paroxísticos incluyen movimientos tónicos , tónico-clónicos o mioclónicos de las extremidades, postura distónica , coreoatetosis , nistagmo ocular y otras anormalidades motoras oculares.
Las anormalidades motoras oculares ocurren temprano, y estos son los primeros síntomas más frecuentes de HAI, particularmente el nistagmo.
Un último síntoma que puede considerarse paroxístico es un cambio temporal en el comportamiento: algunos pacientes se volverán irrazonables, exigentes y agresivos antes o después de sufrir un ataque.
Los pacientes sufren trastornos motores, de movimiento ( ataxia ) y cognitivos persistentes.Estos déficits se vuelven más evidentes a lo largo del tiempo e incluyen retrasos en el desarrollo junto con problemas sociales.
UU. han tenido algún tipo de discapacidad mental, que generalmente se describe como leve o moderada, aunque depende mucho en función del paciente.
Inicialmente se pensó que era una forma de migraña complicada debido a los fuertes antecedentes familiares, aunque hay varias teorías al respecto, como por ejemplo la que lo considera como un trastorno del movimiento o una forma de epilepsia.
El trastorno más estrechamente relacionado con HAI es la migraña hemipléjica familiar , y esto fue recientemente descubierto que es causado por una mutación en un gen para los receptores del canal de calcio.
Se sospecha esta mutación porque la enfermedad más estrechamente relacionada, FHM, también es provocada por un canal iónico mutado.
Existen varios criterios generalmente aceptados que definen este trastorno, sin embargo, primero se deben descartar otras afecciones con una presentación similar, como la encefalitis por HSV.
El tratamiento para HAI no ha sido extremadamente exitoso, y por el momento se desconoce la existencia de una cura.
Hay varios medicamentos disponibles para el tratamiento, así como estrategias de manejo para prevenir y tratar los ataques hemipléjicos.
Otros fármacos inductores del sueño como el válium, el hidrato de cloral o la niaprazina pueden ser usados para interrumpir una crisis en el acto.
Entre ellos, se incluyen cambios de temperatura, exposición al agua, luces brillantes, ciertos alimentos, estrés emocional y actividad física.
Algunos estudios han encontrado que es muy eficaz para reducir la duración, la gravedad y la frecuencia de los ataques hemipléjicos.
En general, se considera el mejor tratamiento disponible, pero algunos piensan que este fármaco tiene poco beneficio para los pacientes con HA.
Este fármaco fue elegido para la prueba debido a un posible vínculo entre las causas de la narcolepsia-cataplejía y HAI.
