El gen HBB Hemoglobina Subunidad Beta encontrado en el cromosoma 11 del genoma humano, contiene una secuencia que codifica para la cadena polipeptídica de la beta globina, que es una subunidad de la hemoglobina.La beta y la gamma son muy parecidas, ya que tienen la misma cantidad aminoácidos, tienen una diferencia en la posición 136, puede haber una alanina o glicina, este cambio va a generar mayor afinidad por el oxígeno.[2][3] En la hemoglobina una subunidad beta interacciona con dos subunidades alfa, sin embargo, crea enlaces más fuertes con una de ellas, cuando esto sucede a esa estructura (AB) se le llama dímero y arbitrariamente se les otorga un número, pudiendo ser 1 o 2; ej.Ejemplos de enfermedades son:[2][3] La anemia falciforme es generada en individuos homocigotos, es decir que traen la malformación en ambos progenitores.esto genera hemoglobinas inmaduras y no permiten el transporte de oxígeno.
Izq. Estructura del grupo heme: la protoporfirina y el átomo de hierro. Der. Su interacción con la histidina (arriba) y la molécula O2 (abajo).
Secuencia de aminoácidos de la proteína Beta Globina.
