Genotipo

El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.

El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN (adaptación genética al entorno), determina las características del organismo, es decir, su fenotipo.

Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (combinando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo).

Así, la hemoglobinopatía S, anemia drepanocítica o falciforme se produce como consecuencia de una alteración genética.

[4]​ El gen que está mutado es el mismo en un individuo sano y en un individuo enfermo si hablamos en el contexto o dimensión de "genoma"; la variación ocurre en el contexto de "genotipo", ya que, aun siendo los mismos genes, estos pueden contener información distinta (distintos alelos).

La distinción entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia.