Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
La galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) (EC 2.7.7.12) es una enzima responsable de convertir la galactosa ingerida a glucosa.
[4] Esto significa que la reacción neta consiste en dos reactantes y dos productos, y procede mediante el siguiente mecanismo: La enzima reacciona con un sustrato para generar un producto y la enzima modificada que posteriormente reacciona con el segundo sustrato para formar el segundo producto regenerándose la enzima original.
en su análisis estructural de la GALT (Leu-4, Phe-75, Asn-77, Asp-78, Phe-79 y Val-108) son consistentes con los residuos que han sido implicados en experimentos de mutaciones puntuales y en screening clínico por jugar un papel en la galactosemia humana.
[10] El screening clínico prácticamente ha eliminado la muerte neonatal por la galactosemia clásica, pero la enfermedad, debido al papel de la GALT en el metabolismo bioquímico de la galactosa ingerida a glucosa, puede ciertamente ser fatal.
[9][13] Sin embargo, los individuos afectados por la galactosemia pueden vivir de una forma relativamente normal evitando los productos que contienen leche y cualquier alimento que contenga galactosa, aunque hay un riesgo potencial para problemas en el desarrollo neurológico, u otras complicaciones, incluso en aquellos individuos que eviten la galactosa.
