Enfermedad de Batten
En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar.
Los niños que padecen la enfermedad de Batten terminan quedando ciegos, postrados en una cama y hasta dementes.
Las ceroidolipofuscinosis neuronales infantiles son trastornos autosómicos recesivos; es decir, ocurren solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre.
Al mismo tiempo, cada niño también tiene una posibilidad en dos de heredar solo una copia del gen defectuoso.
Los defectos bioquímicos que constituyen la base de varias ceroidolipofuscinosis neuronales se han descubierto recientemente.
Sin embargo, debido a que esta pérdida de células ocurre en otras enfermedades oftalmológicas, el trastorno no puede ser diagnosticado únicamente por este síntoma.
A menudo, el oftalmólogo u otro médico especialista puede sospechar la presencia de una ceroidolipofuscinosis neuronal puede referir al niño a un neurólogo, un médico que se especializa en las enfermedades del cerebro y del sistema nervioso.
Para diagnosticar una ceroidolipofuscinosis neuronal, el neurólogo necesita el historial médico y varias pruebas de laboratorio del paciente.
Sin embargo, estos tratamientos no previnieron que los pacientes murieran a causa de la enfermedad.
Mientras tanto, los científicos prosiguen con la investigación médica que podría dar como resultado un tratamiento eficaz en el futuro.
Otros investigadores también están examinando estos depósitos para identificar qué otras moléculas contienen.
Además, los científicos investigadores están trabajando con modelos animales de ceroidolipofuscinosis neuronales para entender y tratar mejor estos trastornos.
