Displasia diastrófica

Los niños afectados presentan crecimiento lento y frecuentemente escoliosis de desarrollo progresivo.La enfermedad está causada por una mutación en el gen SLC26A2, también llamado DTDST, situado en el cromosoma 5 (5q32-q33.1).Este gen codifica una proteína esencial para el desarrollo adecuado del cartílago y su conversión a hueso.La proteína codificada por el gen SLC26A2, es una proteína transmembrana relacionada con el transporte de sulfato, su alteración está implicada también en otras enfermedades relacionadas, entre ellas la acondrogénesis 1B y la displasia epifisaria múltiple recesiva.El fallo en esta proteína transportadora provoca una reducción del transporte de sulfato en las células del cartílago conocidas como condrocitos, lo que ocasiona baja sulfatación de los proteoglicanos, ocasionando la formación anómala de los cartílagos y en consecuencia la talla baja y las deformidades óseas.