La CFD se manifiesta más claramente cuando existen mutaciones en el gen FOLR1 que es responsable del transporte de folato al sistema nervioso central.
La enfermedad aparece más tarde, en la primera infancia, con síntomas tales como retraso psicomotor, ataxia, temblor, corea, sacudidas mioclónicas.
Mediante la prescripción inmediata de ácido folínico es posible lograr mejorar considerablemente el estado del paciente.
Se supone que los pacientes tienen deteriorado el transporte de folato a través del plexo coroideo.
Se cree que los anticuerpos obstaculizan el transporte de folato al líquido cefalorraquídeo.