Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II

La deficiencia de la enzima carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) en una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo.[2]​[3]​[4]​ La forma neonatal es muy poco frecuente y mucho más grave.Los síntomas aparecen poco después del parto y consisten en bajada de glucemia en sangre - hipoglucemia -, insuficiencia hepática, insuficiencia respiratoria, afectación del corazón, riñones y cerebro.Finalmente provoca arritmias cardiacas, convulsiones, estado de coma y muerte.Se han descrito diversas mutaciones que afectan a este gen y provocan la enfermedad.