Cobertura (genética)

Además, muchas posiciones en un genoma contienen polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) raros.

El término "ultraprofundo" a veces también puede referirse a una mayor cobertura (> 100 veces), lo que permite la detección de variantes de secuencia en poblaciones mixtas.

[9]​ La cobertura promedio para un genoma completo se puede calcular a partir de la longitud del genoma original (G), el número de lecturas (N) y la longitud de lectura promedio (L) como

Este parámetro también permite estimar otras cantidades, como el porcentaje del genoma cubierto por lecturas (a veces también llamado amplitud de cobertura).

Donde la cobertura de secuencia es el número medio de veces que se lee una base, la cobertura física es el número medio de veces que se lee o se amplía una base mediante lecturas emparejadas.