La antitrombina es una pequeña glucoproteína que desactiva varias enzimas de la coagulación.
La afinidad por éstas (su efectividad) está potenciada por la heparina, acelerando la acción de la antitrombina III en 1000 veces.
El gen de la antitrombina está localizado en el cromosoma 1, locus 1q23-q25.1.
La deficiencia de antitrombina es una enfermedad genética rara que generalmente sale a la luz cuando el paciente sufre trombosis venosas recurrentes y embolismo pulmonar.
Los pacientes son tratados con anticoagulantes o, más raramente, con un concentrado de antitrombina.