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Diferencias de sexo y género en el autismo

Existen diferencias de sexo y género en el autismo en cuanto a prevalencia , presentación y diagnóstico .

A los hombres y los niños se les diagnostica autismo con más frecuencia que a las mujeres y las niñas. Se debate si esto se debe a una diferencia de sexo en las tasas de trastornos del espectro autista (TEA) o si las mujeres están infradiagnosticadas. [1] [2] La tasa de prevalencia se cita a menudo como aproximadamente 4 hombres por cada 1 mujer diagnosticada. [3] Otras investigaciones indican que está más cerca de 3:1 o 2:1. [2] [4] Uno de cada 42 hombres y una de cada 189 mujeres en los Estados Unidos es diagnosticado con trastorno del espectro autista. [5] Existe cierta evidencia de que las mujeres también pueden recibir diagnósticos un poco más tarde que los hombres; sin embargo, hasta ahora los resultados han sido contradictorios. [6]

Existen varias teorías para explicar la discrepancia basada en el sexo, como un efecto protector genético, [7] [8] [9] la teoría extrema del cerebro masculino [10] [11] [12] y las diferencias fenotípicas en la presentación entre sexos, [9] [13] [14] [15] que pueden estar todos entrelazados. Los investigadores también han debatido si un sesgo de género en el diagnóstico ha influido en que las mujeres sean subdiagnosticadas con trastorno del espectro autista. [16] Los investigadores también han especulado sobre un sesgo de género en los informes de los padres debido a las expectativas y la socialización de los roles de género en la sociedad. [17]

Dado que el autismo es una condición en gran medida genética y hereditaria , entran en juego factores genéticos que conducen a diferencias según el sexo, como el papel de la señalización androgénica en el desarrollo masculino o las mutaciones ligadas al cromosoma X , cuyas condiciones genéticas asociadas suelen ser más comunes y graves en machos. La teoría extrema del cerebro masculino sugiere que los cerebros autistas muestran una exageración de las características asociadas con los cerebros masculinos, como un mayor tamaño y una menor conectividad relativa, así como un pensamiento sistemático sobre el pensamiento empático. [18] La hipótesis del cerebro impreso sugiere que la impronta genómica es, al menos en parte, responsable de las diferencias sexuales en el autismo y apunta a la evidencia de una causa genética común con la esquizofrenia . [19] [20] [21]

En comparación con los hombres, las mujeres generalmente deben estar más afectadas por su autismo [22] o tener más condiciones cognitivas o conductuales [23] que sus homólogos masculinos para cumplir con los criterios del espectro autista . Hay evidencia de una mayor incidencia de ansiedad social , [14] anorexia nerviosa [24] [25] y autolesiones en mujeres autistas, [26] aunque las mayores tasas de anorexia nerviosa y otros trastornos alimentarios [27] pueden deberse a confusión o combinación con el trastorno de evitación/restricción de la ingesta de alimentos (ARFID), que es particularmente común en el autismo. [28] Las niñas y mujeres autistas muestran una mayor motivación social y una mayor capacidad para las amistades típicas que los niños y hombres autistas, [29] [30] tienen menos probabilidades de ser hiperactivos, impulsivos, tener problemas de conducta o rasgos de comportamiento estereotipados, [31 ] [32] y se ha demostrado que enmascaran sus comportamientos autistas y dificultades sociales con más frecuencia que los hombres autistas. [33] Los varones autistas a menudo exhiben comportamientos más fáciles de observar a una edad más temprana, lo que resulta en la observancia de los padres y la posterior evaluación del niño. Por el contrario, el comportamiento de las mujeres jóvenes se pasa por alto con mayor frecuencia, independientemente de cualquier factor de riesgo asociado para el TEA u otros retrasos en el desarrollo. En última instancia, esto puede contribuir a que las mujeres reciban con más frecuencia un diagnóstico de TEA más tarde en la vida que sus homólogos masculinos. [34] Existe un consenso cada vez mayor entre los neurocientíficos de que el número de mujeres autistas ha estado muy subrepresentado debido a la suposición de que se trata principalmente de una condición masculina. [35]

Fondo

Hans Asperger fue una de las primeras personas en estudiar el autismo, y los cuatro sujetos de su estudio eran hombres. Otro de los primeros investigadores, Leo Kanner , describió "trastornos autistas del contacto afectivo" en el grupo formado por ocho niños y tres niñas. [36]

Hoy en día, el trastorno del espectro autista se define comúnmente como un trastorno del desarrollo neurológico con síntomas de mala comunicación social, conductas repetitivas, sensibilidades sensoriales, disfunción ejecutiva e hiperfijaciones. [37] En la actualidad, las mujeres tienen menos probabilidades de ser diagnosticadas con autismo que los hombres; A menudo, los médicos los diagnostican erróneamente o no los detectan como neurodivergentes . [38] Las mujeres también tienen más probabilidades de ser diagnosticadas con autismo a una edad más avanzada que los hombres. [39] Se cree que esta discrepancia en los diagnósticos se debe, al menos parcialmente, al camuflaje , un fenotipo autista común presentado en mujeres, que oculta rasgos autistas. [40]

Teorías que explican la disparidad en el diagnóstico de género

Teoría extrema del cerebro masculino

La teoría extrema del cerebro masculino es una extensión de la teoría empatizante-sistematizadora , que categoriza a las personas en 5 grupos diferentes en función de sus expresiones empáticas y sistematizadoras. En la población neurotípica general, las mujeres tienen una mayor capacidad para empatizar y los hombres tienen una mayor capacidad para sistematizar. [41] La teoría extrema del cerebro masculino de Simon Baron-Cohen afirma que los hombres autistas tienen dosis más altas de testosterona prenatal y, en promedio, tienen un cerebro más sistematizador , a diferencia del cerebro femenino más empático. Sugiere que los cerebros autistas muestran una exageración de las características asociadas con los cerebros masculinos. Estos son principalmente el tamaño y la conectividad, y los hombres generalmente tienen un cerebro más grande , [18] lo que se observa de forma exagerada en aquellos con TEA . Se descubrió que las personas con TEA tenían anomalías generalizadas en la interconectividad y el funcionamiento general en regiones cerebrales específicas. [42] Esto podría explicar los diferentes resultados en las pruebas de empatía entre hombres y mujeres [43] , así como las deficiencias en la empatía observadas en el TEA, ya que la empatía requiere que se activen varias regiones del cerebro que necesitan información de muchas áreas diferentes del cerebro. [44] Por lo tanto, Baron-Cohen sostiene que los factores genéticos desempeñan un papel en la prevalencia del autismo y que los niños con padres con mentalidad técnica tienen más probabilidades de ser diagnosticados con autismo. [45] Aunque se ha documentado que las mujeres autistas tienen niveles más altos de testosterona, lo que podría respaldar la teoría del cerebro masculino extremo, no todas las mujeres autistas muestran síntomas específicos de los hombres, lo que hace que la teoría del cerebro masculino extremo con el trastorno del espectro autista sea controvertida. [41]

Hipótesis del cerebro impreso

La teoría del cerebro impreso sugiere que la impronta genómica es al menos en parte responsable de las diferencias sexuales en el autismo y también implica a la esquizofrenia , afirmando que la evidencia genética y fisiológica sugiere que las dos condiciones están en un espectro en el que algunas mutaciones en ciertos genes causan una cognición social más baja pero cognición práctica superior (autismo), mientras que otras mutaciones en los mismos genes causan una cognición práctica inferior con una cognición social superior (esquizofrenia). [19] [20] [21]

Hipótesis del efecto protector femenino

Según la hipótesis del efecto protector femenino, para que una niña desarrolle autismo se necesitan mutaciones genéticas más extremas que para un niño. En 2012, investigadores de Harvard publicaron hallazgos que sugerían que, en promedio, se requieren más factores de riesgo genéticos y ambientales para que las niñas desarrollen autismo, en comparación con los niños. Los investigadores analizaron muestras de ADN de casi 800 familias afectadas por el autismo y de casi 16.000 personas con diversos trastornos del desarrollo neurológico . Buscaron varios tipos de mutaciones genéticas . En general, encontraron que las mujeres diagnosticadas con autismo u otro trastorno del desarrollo neurológico tenían una mayor cantidad de mutaciones dañinas en todo el genoma que los hombres con los mismos trastornos. [46] Las mujeres con un cromosoma X adicional, 47,XXX o síndrome triple X , tienen discapacidades sociales similares al autismo en el 32% de los casos. [47]

Hipótesis del infradiagnóstico femenino

La tasa de prevalencia se cita a menudo como aproximadamente 4 hombres por cada 1 mujer diagnosticada. [3] Otras investigaciones indican que se acerca más a 3:1 o 2:1. [2] [48]

Algunos autores, médicos y expertos como Judith Gould, Tony Attwood , Lorna Wing y Christopher Gillberg [49] han propuesto que el autismo en las mujeres puede estar subdiagnosticado debido a mejores habilidades naturales de mimetismo social superficial en las mujeres, un conjunto de síntomas parcialmente diferente y menos conocimiento sobre autismo en mujeres entre los expertos. [50] En su prefacio al libro Asperger's and Girls , Attwood escribe: "Estas explicaciones provisionales para la aparente subrepresentación de niñas con síndrome de Asperger aún no han sido examinadas mediante estudios de investigación objetivos". [51]

Específicamente, Gould ha discutido la idea de que un trastorno generalizado del desarrollo llamado evitación patológica de la demanda , que no está incluido oficialmente en los manuales de diagnóstico , puede ofrecer una idea de cómo puede presentarse el autismo en las mujeres en algunos casos. [52] [53]

Otro médico, William Mandy, planteó la hipótesis de que las derivaciones para la evaluación del TEA suelen ser iniciadas por los profesores. Las niñas con TEA a veces pueden carecer de habilidades de comunicación social y esto no se nota hasta que están en el entorno escolar. Por lo tanto, las niñas a las que se les sugiere tener TEA pueden recibir una evaluación clínica retrasada o nula. [54] En comparación con los hombres, las mujeres con autismo tienen más probabilidades de enmascarar sus intereses restringidos (intereses fuertes o intensos en temas u objetos específicos), lo que podría disminuir las posibilidades de diagnóstico. [55]

Fenotipo femenino

Algunos han sugerido un fenotipo diferencial para las mujeres autistas; "una manifestación femenina específica de las fortalezas y dificultades autistas, que encaja imperfectamente con las conceptualizaciones actuales, basadas en los hombres" del autismo. [48] ​​Se ha demostrado que las mujeres autistas obtienen puntuaciones más altas en los autoinformes de enmascaramiento autista , lo que puede influir en el fenotipo diferente. [56] Un estudio encontró evidencia de un sesgo de diagnóstico contra las niñas que cumplen con los criterios de TEA. En algunos casos en los que las mujeres mostraban rasgos autistas graves, no cumplían los criterios para un diagnóstico debido a la falta de sensibilidad al fenotipo femenino. [55]

Camuflaje

El DSM-5 analiza principalmente dos categorías de síntomas del espectro autista al diagnosticar a alguien: déficits sociales y comportamientos e intereses restringidos/repetitivos. Ambas categorías de síntomas pueden ocultarse mediante un aspecto del fenotipo femenino autista conocido como camuflaje . [57] [40] [58]

Las niñas autistas tienden a camuflarse más que los niños, esto lleva a que muchos de sus síntomas queden ocultos y no sean notados por los profesionales. [40] Cuando se trata de camuflaje social, hay tres subcategorías según el Cuestionario de rasgos autistas de camuflaje (CAT-Q): enmascaramiento, asimilación y compensación. [59] El enmascaramiento es el acto de monitorear constantemente el comportamiento de uno para ocultar los rasgos autistas y/o fingir una personalidad falsa. [57] [59] La asimilación se conoce como "esconderse a plena vista" o tratar de mezclarse con compañeros no autistas. [57] Finalmente, la compensación intenta compensar en exceso la falta de habilidades sociales. Ejemplos de esto pueden incluir imitar a personas reales o ficticias, exagerar demasiado las expresiones no verbales y crear guiones o reglas al tener una conversión con alguien. [57]

El camuflaje también se puede utilizar para ocultar comportamientos e intereses repetitivos/restringidos. [57] De hecho, los investigadores han descubierto que las niñas autistas tienen diez veces más probabilidades de no cumplir originalmente con los criterios del DSM-5 para conductas restringidas/repetitivas. [60] La sobreestimulación sensorial es otro rasgo autista que puede ocultarse mediante el enmascaramiento. [57] Los participantes de Hull, et al., internalizarían sus sentimientos abrumadores y tratarían de canalizarlos a través de objetos cotidianos pequeños e imperceptibles. Si esos objetos no fueran suficientes para calmarlos, entonces intentarían abandonar el entorno y recuperarse poniendo "excusas regulares" de por qué necesitaban irse. [57]

Caídas del camuflaje

Los estudios han demostrado que altos niveles de camuflaje pueden provocar niveles más altos de ansiedad y depresión y pueden aumentar el riesgo de ideación suicida. [61] [48] [62] [40] Los estudios también han encontrado que el camuflaje puede conducir a un sentido sesgado de uno mismo. [48] ​​Este es especialmente el caso de personas que habían estado enmascarando e imitando a otras personas durante largos períodos de tiempo. [57] Otro factor del enmascaramiento es el agotamiento físico y mental después de una sesión de camuflaje. [40] Según los participantes del estudio de Hull, et al (2017) [57] , cuanto más tiempo se camuflan los individuos autistas, peor se vuelve el agotamiento y más tiempo necesitan estos individuos para descansar y recargar energías. Este estudio también encontró que había una mayor cantidad de ansiedad y estrés en torno al camuflaje porque a los participantes a menudo les preocupaba no haberse enmascarado lo suficiente, no haberse enmascarado correctamente o no haber alcanzado los efectos deseados del enmascaramiento en esa sesión de camuflaje. Otro de los factores que aumenta la ansiedad y el cansancio al camuflarse es el hecho de que "implica un seguimiento constante de la situación, como si se entrenara en el autocontrol, en la autoconciencia y en el seguimiento de las reacciones de los demás, tanto durante como después de la pelea". ocurrió la interacción." [57]

Diferencias en la identificación de género y sexualidad

La sexualidad se discute a menudo dentro de la comunidad autista, con muchas observaciones de que identidades distintas a cis - hetero parecen ser más comunes de lo que se observa en la población neurotípica . No ha habido muchos estudios formales sobre esto hasta la fecha, sin embargo, miembros [ ¿ quién? ] de la comunidad especulan que los individuos autistas generalmente tienen ideales, percepciones y deseos diferentes a los de los neurotípicos o simplemente no comprenden o no están de acuerdo con las expectativas de la sociedad, lo que los hace más propensos a divergir de la norma.

Un estudio que analizó la coexistencia de TEA en pacientes con disforia de género encontró que el 7,8% de los pacientes estaban en el espectro del autismo. [63] Otro estudio que consistió en encuestas en línea que incluyeron a aquellos que se identificaron como no binarios y aquellos que se identificaron como transgénero sin diagnóstico de disforia de género encontró que el número llegaba al 24% de personas de género diverso que tenían autismo, frente a alrededor del 5% de los encuestados. personas cisgénero. [64] Una posible hipótesis para la correlación puede ser que las personas autistas están menos dispuestas o son menos capaces de ajustarse a las normas sociales, lo que puede explicar el gran número de individuos autistas que se identifican fuera del estereotipo binario de género. [65] Hasta el momento, no se han realizado estudios que aborden específicamente la aparición del autismo en personas intersexuales .

Un estudio realizado por Byers y Nichols (2014) exploró el nivel de satisfacción sexual de individuos autistas de alto funcionamiento , y los investigadores probaron la satisfacción sexual y relacional de individuos neurotípicos versus autistas de alto funcionamiento. Los resultados sugieren que los hombres con TEA generalmente están menos satisfechos con su relación o matrimonio en comparación con los hombres y mujeres neurotípicos y las mujeres con TEA. [66]

Ver también

Referencias

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