stringtranslate.com

Uroporfirinógeno III sintasa

La uroporfirinógeno III sintasa ( EC 4.2.1.75) es una enzima implicada en el metabolismo del compuesto de tetrapirrol cíclico porfirina . Participa en la conversión de hidroximetil bilano en uroporfirinógeno III . Esta enzima cataliza la inversión de la unidad pirrol final (anillo D) de la molécula de tetrapirrol lineal, uniéndola a la primera unidad pirrol (anillo A), generando así una gran estructura macrocíclica, el uroporfirinógeno III. [1] La enzima se pliega en dos dominios alfa/beta conectados por una escalera beta, estando ubicado el sitio activo entre los dos dominios . [2]

Síntesis de hemo: tenga en cuenta que algunas reacciones ocurren en el citoplasma y otras en la mitocondria (amarillo)

Patología

Una deficiencia está asociada con la enfermedad de Gunther , también conocida como porfiria eritropoyética congénita (CEP). Se trata de un error congénito del metabolismo autosómico recesivo que resulta de la actividad marcadamente deficiente de la uroporfirinógeno III sintasa. [3]

Referencias

  1. ^ Raux E, Schubert HL, Warren MJ (diciembre de 2000). "Biosíntesis de cobalamina (vitamina B12): un enigma bacteriano". Celúla. Mol. Ciencias de la vida . 57 (13–14): 1880–93. doi :10.1007/PL00000670. PMC  11147154 . PMID  11215515. S2CID  583311.
  2. ^ Mathews MA, Schubert HL, Whitby FG, Alexander KJ, Schadick K, Bergonia HA, Phillips JD, Hill CP (noviembre de 2001). "Estructura cristalina de la uroporfirinógeno III sintasa humana". EMBO J. 20 (21): 5832–9. doi : 10.1093/emboj/20.21.5832. PMC 125291 . PMID  11689424. 
  3. ^ To-Figueras J, Badenas C, Mascaro JM, Madrigal I, Merino A, Bastida P, Lecha M, Herrero C (2007). "Estudio de la relación genotipo-fenotipo en cuatro casos de porfiria eritropoyética congénita". Mol de células sanguíneas. Dis . 38 (3): 242–6. doi :10.1016/j.bcmd.2006.12.001. PMID  17270473.

enlaces externos

Este artículo incorpora texto del dominio público Pfam e InterPro : IPR003754


  • v
  • t
  • mi