La sinapsis o sicigia es el apareamiento de dos cromosomas que ocurre durante la meiosis . Permite el emparejamiento de pares homólogos antes de su segregación y el posible cruce cromosómico entre ellos. La sinapsis tiene lugar durante la profase I de la meiosis . Cuando los cromosomas homólogos hacen sinapsis, sus extremos se unen primero a la envoltura nuclear. Estos complejos de membrana terminal luego migran, asistidos por el citoesqueleto extranuclear , hasta que se han emparejado los extremos coincidentes. Luego, las regiones intermedias del cromosoma se unen y pueden estar conectadas por un complejo proteína-ADN llamado complejo sinaptonémico . [1] Durante la sinapsis, los autosomas se mantienen unidos por el complejo sinaptonémico a lo largo de toda su longitud, mientras que para los cromosomas sexuales , esto solo tiene lugar en un extremo de cada cromosoma. [2]
No debe confundirse con la mitosis . La mitosis también tiene profase, pero normalmente no se produce el apareamiento de dos cromosomas homólogos. [3]
Cuando las cromátidas no hermanas se entrelazan, los segmentos de cromátidas con secuencia similar pueden separarse e intercambiarse en un proceso conocido como recombinación genética o "entrecruzamiento". Este intercambio produce un quiasma , una región con forma de X, donde los dos cromosomas se unen físicamente. A menudo parece ser necesario al menos un quiasma por cromosoma para estabilizar los bivalentes a lo largo de la placa metafásica durante la separación. El entrecruzamiento del material genético también proporciona una posible defensa contra los mecanismos "asesinos de cromosomas", al eliminar la distinción entre "propio" y "no propio" a través de la cual podría operar dicho mecanismo. Otra consecuencia de la sinapsis recombinante es aumentar la variabilidad genética dentro de la descendencia. La recombinación repetida también tiene el efecto general de permitir que los genes se muevan independientemente unos de otros a través de las generaciones, lo que permite la concentración independiente de genes beneficiosos y la purga de los perjudiciales.
Después de la sinapsis, se produce con frecuencia un tipo de recombinación denominada hibridación de cadena dependiente de síntesis (SDSA, por sus siglas en inglés). La recombinación SDSA implica el intercambio de información entre cromátidas homólogas no hermanas emparejadas, pero no el intercambio físico. La recombinación SDSA no causa entrecruzamiento. Tanto el tipo de recombinación con entrecruzamiento como el de no entrecruzamiento funcionan como procesos para reparar daños en el ADN, en particular roturas de doble cadena (ver Recombinación genética ).
La función central de la sinapsis es, por tanto, la identificación de homólogos mediante el emparejamiento, un paso esencial para el éxito de la meiosis. Los procesos de reparación del ADN y formación de quiasmas que tienen lugar tras la sinapsis tienen consecuencias a muchos niveles, desde la supervivencia celular hasta la propia evolución.
En los mamíferos , los mecanismos de vigilancia eliminan las células meióticas en las que la sinapsis es defectuosa. Uno de estos mecanismos de vigilancia es el silenciamiento meiótico que implica el silenciamiento transcripcional de genes en cromosomas asinaptados . [4] Cualquier región cromosómica, ya sea en machos o hembras, que esté asinaptada está sujeta al silenciamiento meiótico. [5] ATR , BRCA1 y gammaH2AX se localizan en cromosomas no sinaptados en la etapa de paquiteno de la meiosis en ovocitos humanos y esto puede conducir al silenciamiento cromosómico. [6] La proteína de respuesta al daño del ADN TOPBP1 también se ha identificado como un factor crucial en el silenciamiento meiótico de los cromosomas sexuales. [4] Las roturas de doble cadena del ADN parecen ser sitios de inicio para el silenciamiento meiótico. [4]
En las hembras de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster , la sinapsis cromosómica meiótica ocurre en ausencia de recombinación . [7] Por lo tanto, la sinapsis en Drosophila es independiente de la recombinación meiótica, lo que es coherente con la opinión de que la sinapsis es una condición previa necesaria para el inicio de la recombinación meiótica. La recombinación meiótica también es innecesaria para la sinapsis cromosómica homóloga en el nematodo Caenorhabditis elegans . [8]