La cigosidad (el sustantivo cigoto proviene del griego zygotos "unido", de zygon "yugo") ( / z aɪ ˈ ɡ ɒ s ɪ t i / ) es el grado en el que ambas copias de un cromosoma o gen tienen la misma secuencia genética. En otras palabras, es el grado de similitud de los alelos en un organismo.
La mayoría de los eucariotas tienen dos conjuntos de cromosomas coincidentes , es decir, son diploides . Los organismos diploides tienen los mismos loci en cada uno de sus dos conjuntos de cromosomas homólogos, excepto que las secuencias en estos loci pueden diferir entre los dos cromosomas en un par coincidente y que algunos cromosomas pueden no coincidir como parte de un sistema de determinación sexual cromosómica . Si ambos alelos de un organismo diploide son iguales, el organismo es homocigoto en ese locus. Si son diferentes, el organismo es heterocigoto en ese locus. Si falta un alelo, es hemicigoto y, si faltan ambos alelos, es nulicigoto.
La secuencia de ADN de un gen varía a menudo de un individuo a otro. Estas variantes genéticas se denominan alelos . Mientras que algunos genes tienen un solo alelo porque hay poca variación, otros tienen un solo alelo porque la desviación de ese alelo puede ser perjudicial o fatal. Pero la mayoría de los genes tienen dos o más alelos. La frecuencia de los diferentes alelos varía en toda la población. Algunos genes pueden tener alelos con distribuciones iguales. A menudo, las diferentes variaciones en los genes no afectan en absoluto el funcionamiento normal del organismo. Para algunos genes, un alelo puede ser común y otro alelo puede ser raro. A veces, un alelo es una variación que causa enfermedad mientras que otro alelo es saludable. [ cita requerida ]
En los organismos diploides, un alelo se hereda del progenitor masculino y otro del progenitor femenino. La cigosidad es una descripción de si esos dos alelos tienen secuencias de ADN idénticas o diferentes. En algunos casos, el término "cigosidad" se utiliza en el contexto de un solo cromosoma. [1]
Las palabras homocigoto , heterocigoto y hemicigoto se utilizan para describir el genotipo de un organismo diploide en un único locus del ADN. Homocigoto describe un genotipo que consta de dos alelos idénticos en un locus determinado, heterocigoto describe un genotipo que consta de dos alelos diferentes en un locus, hemicigoto describe un genotipo que consta de una única copia de un gen particular en un organismo por lo demás diploide, y nulicigoto se refiere a un organismo por lo demás diploide en el que faltan ambas copias del gen.
Se dice que una célula es homocigótica para un gen particular cuando hay alelos idénticos del gen presentes en ambos cromosomas homólogos . [2]
Un individuo que es homocigoto dominante para un rasgo en particular lleva dos copias del alelo que codifica el rasgo dominante . Este alelo, a menudo llamado "alelo dominante", normalmente se representa con la forma mayúscula de la letra utilizada para el rasgo recesivo correspondiente (como "P" para el alelo dominante que produce flores moradas en las plantas de guisantes). Cuando un organismo es homocigoto dominante para un rasgo en particular, su genotipo se representa con una duplicación del símbolo de ese rasgo, como "PP".
Un individuo homocigoto-recesivo para un rasgo en particular lleva dos copias del alelo que codifica el rasgo recesivo . Este alelo, a menudo llamado "alelo recesivo", suele estar representado por la forma minúscula de la letra utilizada para el rasgo dominante correspondiente (como, con referencia al ejemplo anterior, "p" para el alelo recesivo que produce flores blancas en las plantas de guisantes). El genotipo de un organismo homocigoto-recesivo para un rasgo en particular se representa por una duplicación de la letra correspondiente, como "pp".
Un organismo diploide es heterocigoto en un locus genético cuando sus células contienen dos alelos diferentes (un alelo de tipo salvaje y un alelo mutante) de un gen. [3] La célula u organismo se denomina heterocigoto específicamente para el alelo en cuestión y, por lo tanto, la heterocigosidad se refiere a un genotipo específico. Los genotipos heterocigotos se representan con una letra mayúscula (que representa el alelo dominante/de tipo salvaje) y una letra minúscula (que representa el alelo recesivo/mutante), como en "Rr" o "Ss". Alternativamente, se supone que un heterocigoto para el gen "R" es "Rr". La letra mayúscula generalmente se escribe primero.
Si el rasgo en cuestión está determinado por una dominancia simple (completa), un heterocigoto expresará únicamente el rasgo codificado por el alelo dominante, y el rasgo codificado por el alelo recesivo no estará presente. En esquemas de dominancia más complejos, los resultados de la heterocigosidad pueden ser más complejos.
Un genotipo heterocigoto puede tener una aptitud relativa mayor que el genotipo homocigoto dominante o el homocigoto recesivo: esto se denomina ventaja heterocigótica .
Un cromosoma en un organismo diploide es hemicigoto cuando solo está presente una copia. [2] La célula u organismo se llama hemicigoto . La hemicigosidad también se observa cuando se elimina una copia de un gen o, en el sexo heterogamético , cuando un gen se encuentra en un cromosoma sexual. La hemicigosidad no es lo mismo que la haploinsuficiencia , que describe un mecanismo para producir un fenotipo. Para los organismos en los que el macho es heterogamético, como los humanos, casi todos los genes ligados al cromosoma X son hemicigotos en los machos con cromosomas normales, porque tienen solo un cromosoma X y pocos de los mismos genes están en el cromosoma Y. Los ratones transgénicos generados a través de la microinyección de ADN exógeno del pronúcleo de un embrión también se consideran hemicigotos, porque se espera que el alelo introducido se incorpore en solo una copia de cualquier locus. Un individuo transgénico puede posteriormente ser criado hasta la homocigosidad y mantenido como una línea endogámica para reducir la necesidad de confirmar el genotipo de cada individuo.
En células de mamíferos cultivadas, como la línea celular de ovario de hámster chino , hay varios loci genéticos presentes en un estado hemicigótico funcional, debido a mutaciones o deleciones en los otros alelos. [4]
Un organismo nulicigótico porta dos alelos mutantes para el mismo gen. Los alelos mutantes son alelos de pérdida completa de función o "nulos", por lo que homocigoto nulo y nulicigótico son sinónimos. [2] La célula u organismo mutante se denomina nulicigoto .
La cigosidad también puede referirse al origen de los alelos en un genotipo. Cuando los dos alelos en un locus se originan de un ancestro común por medio de apareamiento no aleatorio ( endogamia ), se dice que el genotipo es autocigoto . Esto también se conoce como ser "idéntico por descendencia", o IBD. Cuando los dos alelos provienen de diferentes fuentes (al menos en la medida en que se puede rastrear la descendencia), el genotipo se llama alocigoto . Esto se conoce como ser "idéntico por estado", o IBS. [ aclaración necesaria ]
Dado que los alelos de los genotipos autocigotos provienen de la misma fuente, siempre son homocigotos, pero los genotipos alocigotos también pueden ser homocigotos. Los genotipos heterocigotos suelen ser alocigotos, aunque no necesariamente, porque pueden haber surgido diferentes alelos por mutación algún tiempo después de un origen común. Los genotipos hemicigotos y nulicigotos no contienen suficientes alelos para permitir la comparación de fuentes, por lo que esta clasificación es irrelevante para ellos.
Como se ha comentado anteriormente, el término "cigosidad" se puede utilizar en el contexto de un locus genético específico (ejemplo [5] ). La palabra cigosidad también se puede utilizar para describir la similitud o disimilitud genética de los gemelos. [6] Los gemelos idénticos son monocigóticos , lo que significa que se desarrollan a partir de un cigoto que se divide y forma dos embriones. Los gemelos fraternos son dicigóticos porque se desarrollan a partir de dos ovocitos (óvulos) separados que son fertilizados por dos espermatozoides separados . Los gemelos sesquicigóticos están a medio camino entre los monocigóticos y los dicigóticos y se cree que surgen después de que dos espermatozoides fecundan un solo ovocito que posteriormente se divide en dos mórulas . [7]
La cigosidad es un factor importante en la medicina humana. Si una copia de un gen esencial está mutada, el portador (heterocigoto) suele estar sano. Sin embargo, más de 1.000 genes humanos parecen requerir ambas copias, es decir, una sola copia no es suficiente para la salud. Esto se denomina haploinsuficiencia . [8] Por ejemplo, una sola copia del gen Kmt5b conduce a la haploinsuficiencia y da como resultado un déficit de desarrollo del músculo esquelético . [9]
En genética de poblaciones , el concepto de heterocigosidad se suele extender para referirse a la población en su conjunto, es decir, la fracción de individuos de una población que son heterocigotos para un locus en particular. También puede referirse a la fracción de loci dentro de un individuo que son heterocigotos.
En una población mixta , cuyos miembros derivan su ascendencia de dos o más fuentes separadas, se ha demostrado que su heterocigosidad es al menos tan grande como la población de origen menos heterocigótica y potencialmente mayor que la heterocigosidad de todas las poblaciones de origen. Refleja las contribuciones de sus múltiples grupos ancestrales. Las poblaciones mixtas muestran altos niveles de variación genética debido a la fusión de poblaciones de origen con diferentes variantes genéticas. [11]
Normalmente, se comparan las heterocigosidades observadas ( ) y esperadas ( ), definidas de la siguiente manera para los individuos diploides de una población:
donde es el número de individuos en la población y son los alelos del individuo en el locus objetivo.
donde es el número de alelos en el locus objetivo, y es la frecuencia del alelo en el locus objetivo.
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