KMT5B

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La histona-lisina N-metiltransferasa KMT5B es una enzima que en los humanos está codificada por el gen KMT5B . ^{[5] [6] [7]} La ​​enzima junto con WHSC1 es responsable de la dimetilación de la lisina 20 en la histona H4 en ratones y humanos. ^{[8] [9]}

Este gen codifica una proteína que contiene un dominio SET . Los dominios SET parecen ser dominios de interacción proteína-proteína que median interacciones con una familia de proteínas que muestran similitud con las fosfatasas de especificidad dual (dsPTPasas). Se han encontrado dos variantes de transcripción empalmadas alternativamente para este gen. ^[7]

Papel en patología

Las mutaciones del gen KMT5B causan un trastorno del desarrollo intelectual autosómico dominante 51, una afección descrita por primera vez en 2017 por Stessman et al. ^[10]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000110066 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000045098 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY, Liu CS, Lin W (agosto de 2000). "Identificación de nuevos genes humanos conservados evolutivamente en Caenorhabditis elegans mediante proteómica comparada". Res del genoma . 10 (5): 703–13. doi :10.1101/gr.10.5.703. PMC 310876 . PMID  10810093. 
6. Twells RC, Metzker ML, Brown SD, Cox R, Garey C, Hammond H, Hey PJ, Levy E, Nakagawa Y, Philips MS, Todd JA, Hess JF (junio de 2001). "La secuencia y caracterización genética de una región candidata de 400 kb para IDDM4 en el cromosoma 11q13". Genómica . 72 (3): 231–42. doi :10.1006/geno.2000.6492. PMID  11401438.
7. "KMT5B lisina metiltransferasa 5B [Homo sapiens (humano)]".
8. Schotta G, Sengupta R, Kubicek S, Malin S, Kauer M, Callén E, Celeste A, Pagani M, Opravil S, De La Rosa-Velázquez IA, Espejo A, Bedford MT, Nussenzweig A, Busslinger M, Jenuwein T ( 2008). "Una transición de toda la cromatina a la monometilación H4K20 perjudica la integridad del genoma y los reordenamientos programados del ADN en el ratón". Desarrollo de genes . 22 (15): 2048–61. doi :10.1101/gad.476008. PMC 2492754 . PMID  18676810. 
9. Pei H, Zhang L, Luo K, Qin Y, Chesi M, Fei F, Bergsagel PL, Wang L, You Z, Lou Z (2011). "MMSET regula la metilación de la histona H4K20 y la acumulación de 53BP1 en los sitios dañados del ADN". Naturaleza . 470 (7332): 124–8. Código Bib :2011Natur.470..124P. doi : 10.1038/naturaleza09658. PMC 3064261 . PMID  21293379. 
10. Stessman HA, Xiong B, Coe BP, Wang T, Hoekzema K, Fenckova M, Kvarnung M, Gerdts J, Trinh S, Cosemans N, Vives L, Lin J, Turner TN, Santen G, Ruivenkamp C, Kriek M, van Haeringen A, Aten E, Friend K, Liebelt J, Barnett C, Haan E, Shaw M, Gecz J, Anderlid BM, Nordgren A, Lindstrand A, Schwartz C, Kooy RF, Vandeweyer G, Helsmoortel C, Romano C, Alberti A , Vinci M, Avola E, Giusto S, Courchesne E, Pramparo T, Pierce K, Nalabolu S, Amaral DG, Scheffer IE, Delatycki MB, Lockhart PJ, Hormozdiari F, Harich B, Castells-Nobau A, Xia K, Peeters H , Nordenskjöld M, Schenck A, Bernier RA, Eichler EE (abril de 2017). "La secuenciación dirigida identifica 91 genes de riesgo de trastornos del desarrollo neurológico con sesgos de autismo y discapacidad del desarrollo". Genética de la Naturaleza . 49 (4): 515–526. doi :10.1038/ng.3792. PMC 5374041 . PMID  28191889. 

Otras lecturas

• Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gen.​ 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes". Res del genoma . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gen.​ 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 99 (26): 16899–903. Código bibliográfico : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
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• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc completo de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Res del genoma . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• Tryndyak VP, Kovalchuk O, Pogribny IP (2006). "La pérdida de metilación del ADN y trimetilación de la histona H4 lisina 20 en células de cáncer de mama humano se asocia con la expresión aberrante de la ADN metiltransferasa 1, la histona metiltransferasa Suv4-20h2 y las proteínas de unión a metilo". Biol del cáncer. El r . 5 (1): 65–70. doi :10.4161/cbt.5.1.2288. PMID  16322686. S2CID  12268423.
• Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Mapeo a gran escala de las interacciones proteína-proteína humana mediante espectrometría de masas". Mol. Sistema. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134. PMC  1847948 . PMID  17353931.