Condición médica
La deficiencia de biotina es un trastorno nutricional que puede volverse grave, incluso mortal, si se deja que progrese sin tratamiento. Puede ocurrir en personas de cualquier edad, ascendencia o de cualquier sexo. La biotina forma parte de la familia de las vitaminas B. La deficiencia de biotina rara vez ocurre entre personas sanas porque el requerimiento diario de biotina es bajo, muchos alimentos proporcionan cantidades adecuadas, las bacterias intestinales sintetizan pequeñas cantidades y el cuerpo la elimina y recicla eficazmente en los riñones durante la producción de orina.
Los trastornos genéticos como la deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD) (que incluye la deficiencia de biotinidasa y la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa ) [1] también pueden provocar formas congénitas o de aparición tardía de deficiencia de biotina. [2] En todos los casos (dietéticos, genéticos o de otro tipo) la suplementación con biotina es el principal (y normalmente el único) [3] método de tratamiento. [1] [4] El pronóstico para la MCD congénita es bueno si la suplementación con biotina se inicia rápidamente después del nacimiento y se continúa durante toda la vida del paciente. [5]
La ingesta dietética media de biotina oscila entre 35 y 70 microgramos/día en la población occidental. [2]
Signos y síntomas
Físico
- Erupciones que incluyen manchas rojas cerca de las aberturas [6] (por ejemplo, erupción macular periorofacial eritematosa) [7]
- Caída del cabello ( alopecia ) [8]
- Conjuntivitis [8]
- Uñas quebradizas [6]
- Dolores musculares generalizados ( mialgia ) [9]
- Parestesias (hormigueo) [10] y entumecimiento [8] en las extremidades
Psicológico
Causas
- Nutrición parenteral total sin suplementos de biotina: se han informado varios casos [13] de deficiencia de biotina en pacientes que reciben terapia prolongada de nutrición parenteral total (NPT) sin biotina añadida. Por lo tanto, todos los pacientes que reciben NPT también deben recibir biotina en la dosis diaria recomendada, especialmente si se espera que la terapia con NPT dure más de 1 semana. Actualmente, todas las farmacias hospitalarias incluyen biotina en los preparados de NPT. [2]
- Deficiencia de proteínas (no segura): la escasez de proteínas involucradas en la homeostasis de la biotina puede causar deficiencia de biotina. Los principales problemas implicados en la homeostasis de la biotina son HCS, BTD ( deficiencia de biotinidasa ) y SMVT [14]
- Terapia anticonvulsivante: el uso prolongado de ciertos medicamentos (especialmente medicamentos anticonvulsivos recetados muy comunes como fenitoína , primidona y carbamazepina ) puede provocar una deficiencia de biotina; sin embargo, es menos probable que la terapia con ácido valproico cause esta afección. [15] Algunos anticonvulsivos (fármacos antiepilépticos) inhiben el transporte de biotina a través de la mucosa intestinal . La evidencia sugiere que estos anticonvulsivos aceleran el catabolismo de la biotina, lo que significa que es necesario que las personas tomen biotina suplementaria, además de los requerimientos diarios mínimos habituales, si reciben tratamiento con medicamentos anticonvulsivos que se han relacionado con la deficiencia de biotina.
- Desnutrición severa [16] [2]
- Terapia prolongada con antibióticos orales : el uso prolongado de antibióticos orales se ha asociado con la deficiencia de biotina. Se cree que las alteraciones de la flora intestinal provocadas por la administración prolongada de antibióticos son la base de la deficiencia de biotina. [2] [17]
- Mutación genética: Mikati et al. (2006) informaron un caso de deficiencia parcial de biotinidasa (nivel de biotinidasa plasmática de 1,3 nm/min/ml) en un niño de 7 meses. El niño presentó malestar perinatal seguido de retraso en el desarrollo, hipotonía , convulsiones y espasmos infantiles sin alopecia ni dermatitis . Los síntomas neurológicos del niño disminuyeron después de la suplementación con biotina y la terapia con medicamentos antiepilépticos. El análisis mutacional del ADN reveló que el niño era homocigoto para una nueva mutación E64K y que su madre y su padre eran heterocigotos para la nueva mutación E64K. [18]
Causas potenciales
- Fumar: estudios recientes [14] sugieren que fumar puede provocar una deficiencia marginal de biotina porque acelera el catabolismo de la biotina (especialmente en las mujeres). [19]
- Consumo excesivo de alcohol [20] (provoca una reducción significativa de los niveles plasmáticos de biotina)
- Consumo excesivo de antidiuréticos o niveles inadecuados de hormona antidiurética [21]
- Malabsorción intestinal causada por el síndrome del intestino corto [22]
Bioquímica
La biotina es una coenzima para cinco carboxilasas en el cuerpo humano (propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, piruvato carboxilasa y 2 formas de acetil-CoA carboxilasa). Por lo tanto, la biotina es esencial para el catabolismo de aminoácidos , la gluconeogénesis y los ácidos grasos. metabolismo . La biotina también es necesaria para la estabilidad genética porque está unida covalentemente a las histonas . Las histonas biotiniladas desempeñan un papel en la represión de elementos transponibles y algunos genes. Normalmente, la cantidad de biotina en el cuerpo está regulada por la ingesta dietética, los transportadores de biotina (transportador monocarboxilato 1 y transportador multivitamínico dependiente de sodio), la peptidil hidrolasa biotinidasa (BTD) y la proteína ligasa holocarboxilasa sintetasa. Cuando alguno de estos factores reguladores se inhibe, podría producirse una deficiencia de biotina. [23]
Diagnóstico
El único método confiable para determinar la deficiencia de biotina es la abundancia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa y propionil-CoA carboxilasa biotiniladas en los linfocitos . El nivel de biotina en la orina se puede utilizar para identificar a las personas que reciben suplementos de biotina, y el nivel de ácido 3-hidroxiisovalérico en la orina puede (de manera poco confiable) detectar a los pacientes con deficiencia de biotina. [24]
Tratamiento
En los Estados Unidos, los suplementos de biotina están disponibles sin receta médica [25] en cantidades que oscilan entre 300 y 10 000 microgramos. [26] 30 microgramos diarios se identifican como ingesta adecuada para hombres y mujeres de 19 años o más. Se requieren 35 microgramos diarios para las mujeres lactantes. [27]
La mayoría de las personas sanas cumplen con estas ingestas recomendadas; sin embargo, muchas todavía toman entre 500 y 1000 microgramos de biotina al día. [28]
Epidemiología
La deficiencia es rara [2] en lugares donde las dietas cetogénicas o enriquecidas con clara de huevo son comunes. [29] Sin embargo, el embarazo altera los biomarcadores de biotina [30] y, a pesar de una ingesta regular de biotina, aproximadamente la mitad de las mujeres embarazadas en los EE. UU. tienen una deficiencia marginal de biotina. [14]
Ver también
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enlaces externos
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- Entradas de OMIM sobre la deficiencia de Biotinidasa