Aplasia ( / ə ˈ p l eɪ ʒ ə / ⓘ ; delgriego a, "no", "no" +plasis, "formación") es undefecto congénitoen el que unórganootejidoestá total o mayormente ausente. Es causada por un defecto en un proceso de desarrollo. [1][2]
La anemia aplásica es la incapacidad del cuerpo para producir células sanguíneas. Puede ocurrir en cualquier momento y tiene múltiples causas. [1] [2]
La aplasia pura de glóbulos rojos (PRCA) es causada por la destrucción o inhibición selectiva de células progenitoras o precursoras eritroides . Se caracteriza por anemia y reticulocitopenia y puede ser crónica o aguda. [3] La anemia de Diamond-Blackfan es un tipo de PRCA que ocurre al nacer. PRCA puede adquirirse como un trastorno primario o como resultado de otro trastorno. [4] Los medicamentos inmunosupresores, particularmente los corticosteroides, generalmente resultarán en una remisión temporal o permanente. El resultado final está determinado principalmente por el trastorno subyacente. [3]
La aplasia cutis congénita es una afección en la que falta parte o gran parte de la piel al nacer. El trastorno se observa con mayor frecuencia en el cuero cabelludo, a menudo como una lesión solitaria sin otras anomalías. La afección puede ser causada por epidermólisis bullosa , teratógenos específicos o infecciones intrauterinas , o puede ser causada por anomalías cromosómicas , displasias ectodérmicas u otros síndromes de malformación. [5]
La aplasia radial es una condición en la que el radio no se forma. El radio va desde el codo hasta la muñeca, donde se encuentra el pulgar. Con la aplasia radial, el brazo puede verse deformado y doblado. El pulgar también podría estar ausente o ser más corto de lo habitual. [6]
El síndrome de células de Sertoli únicamente (SCOS), también conocido como aplasia de células germinales, se define por la azoospermia en la que los túbulos seminíferos testiculares están revestidos únicamente con células de Sertoli . [7] Las células de Sertoli contribuyen a la formación de la barrera hematotesticular y ayudan en la generación de espermatozoides. Estas células responden a la hormona folículo estimulante , que es secretada por el hipotálamo y ayuda en la espermatogénesis . [8] Los hombres a menudo descubren que tienen el síndrome de células de Sertoli únicamente entre los 20 y los 40 años cuando se les realiza un examen de infertilidad y se descubre que no producen espermatozoides. Otros signos y síntomas son poco comunes; sin embargo, en algunos casos, una causa subyacente del síndrome de SCO, como el síndrome de Klinefelter , puede producir otros síntomas. [9]
La mayoría de los casos de síndrome SCO son idiopáticos ; sin embargo, las causas pueden incluir deleciones de material genético en regiones del cromosoma Y , particularmente en el área del factor de azoospermia . Otros factores incluyen exposición a sustancias químicas o toxinas , exposición previa a radioterapia y antecedentes de traumatismo grave. Una biopsia testicular confirma el diagnóstico de síndrome de SCO. Aunque por el momento no existe un tratamiento eficaz, la tecnología de reproducción asistida puede ayudar a algunos hombres con síndrome de SCO a reproducirse. [9]
La aplasia pulmonar es una patología congénita poco frecuente caracterizada por la ausencia unilateral o bilateral de tejido pulmonar. Se diferencia de la agenesia pulmonar , que, si bien es similar, tiene un bronquio con terminación corta y ciega en la aplasia. Como la aplasia pulmonar bilateral no es factible, suele ser unilateral. Con frecuencia se asocia con otras anomalías congénitas, principalmente cardiovasculares, y se ha demostrado que ocurre con el síndrome VACTERL .
La aplasia tímica es una inmunodeficiencia primaria poco común con herencia autosómica o recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por atrofia del timo en ausencia de otras anomalías congénitas, deficiencia profunda de células T y niveles de inmunoglobulinas séricas normales o elevados . Los pacientes presentan infecciones crónicas o recurrentes en la infancia, como candidiasis , infecciones de la piel, pulmonares y del tracto urinario , diarrea crónica y retraso del crecimiento . [10]
La aplasia del nervio óptico (ONA) es una anomalía congénita del nervio óptico definida como la ausencia de la cabeza del nervio óptico , los vasos sanguíneos retinianos , las células ganglionares de la retina y las fibras del nervio óptico en un ojo por lo demás normal. Clínicamente, la afección se caracteriza por una falta de percepción de la luz , un defecto pupilar aferente y una apariencia en el fondo de ojo de ausencia de la cabeza del nervio óptico y de los vasos retinianos, así como otras anomalías oculares y nooculares. La ONA bilateral se ha relacionado con anomalías sistémicas, mientras que la ONA unilateral se observa en personas por lo demás sanas. [11]
La anemia aplásica es un síndrome de insuficiencia de la médula ósea caracterizado por pancitopenia periférica e hipoplasia de la médula ósea . Aunque la anemia suele ser normocítica , se puede observar macrocitosis leve junto con eritropoyesis por estrés y niveles elevados de hemoglobina fetal . Los pacientes con anemia aplásica presentan síntomas relacionados con una disminución en la producción de células hematopoyéticas en la médula ósea . El inicio es gradual y el primer síntoma suele ser anemia o sangrado, aunque al principio puede haber fiebre alta o infecciones . Los siguientes son ejemplos de manifestaciones específicas: [12]
La mayoría de los casos de anemia aplásica son idiopáticos y buscar una posible causa suele ser improductivo. [12]
La aplasia es una condición rara. La aplasia radial y la aplasia pura de glóbulos rojos , particularmente la forma adquirida de aplasia pura de glóbulos rojos, son los tipos más comunes. La aplasia radial afecta aproximadamente a uno de cada 30.000 recién nacidos. Las deficiencias de los rayos radiales, como la aplasia radial, son una de las discapacidades congénitas del brazo más comunes. La aplasia congénita pura de glóbulos rojos es poco común, con un estimado de 5 a 7 casos por millón de nacimientos. La forma adquirida es más frecuente. [6]